Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença rara na qual o corpo está ausente ou não possui o suficiente de certas enzimas necessárias para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.
A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS II também é conhecida como síndrome de Sanfilippo.
Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
A MPS III é um distúrbio hereditário. Isso significa que é passado através das famílias. Se ambos os pais tiverem uma cópia não funcional de um gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (1 em cada 4) de desenvolver a doença. Isso é chamado de traço autossômico recessivo.
A MPS III ocorre quando as enzimas necessárias para decompor a cadeia de açúcar do sulfato de heparano estão ausentes ou defeituosas.
Existem quatro tipos principais de MPS III. O tipo de pessoa depende de qual enzima é afetada.
- O tipo A é causado por um defeito no SGSH gene e é a forma mais grave. Pessoas com este tipo não têm uma forma normal da enzima chamada heparan N-sulfatase.
- O tipo B é causado por um defeito no NAGLU gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem alpha-N-acetilglucosaminidase.
- O tipo C é causado por um defeito no HGSNAT gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem acetiltransferase acetil-Co-alfa-glicosaminase suficiente.
- O tipo D é causado por um defeito no GNS gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem o suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatase.
Sintomas
Os sintomas geralmente aparecem após o primeiro ano de vida. Um declínio na capacidade de aprendizagem ocorre tipicamente entre os 2 e os 6 anos de idade. A criança pode ter um crescimento normal durante os primeiros anos, mas a altura final está abaixo da média. O desenvolvimento atrasado é seguido pela piora do estado mental.
Outros sintomas podem incluir:
- Problemas comportamentais, incluindo hiperatividade
- Características faciais grosseiras com sobrancelhas grossas que se encontram no meio do rosto acima do nariz
- Diarréia crônica
- Fígado e baço aumentados
- Dificuldades do sono
- Juntas rígidas que não podem estender totalmente
- Problemas de visão e perda auditiva
- Problemas andando
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico.
Testes de urina serão feitos. Pessoas com MPS III têm uma grande quantidade de um mucopolissacarídeo chamado sulfato de heparano na urina.
Outros testes podem incluir:
- Cultura de sangue
- Ecocardiograma
- Teste genético
- Exame de olho de lâmpada de fenda
- Cultura de fibroblastos da pele
- Raios-X dos ossos
Tratamento
O tratamento da MPS III tem como objetivo gerenciar os sintomas. Não há tratamento específico para esta doença.
Grupos de suporte
Para mais informações e suporte, entre em contato com uma das seguintes organizações:
- Organização Nacional para Desordens Raras --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Página principal da NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Equipe Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org
Outlook (Prognóstico)
A MPS III causa sintomas significativos no sistema nervoso, incluindo incapacidade intelectual grave. A maioria das pessoas com MPS III vive na adolescência. Alguns vivem mais, enquanto outros com formas graves morrem mais cedo. Os sintomas são mais graves em pessoas com o tipo A.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Cegueira
- Incapacidade de cuidar de si
- Deficiência intelectual
- Danos nos nervos que pioram lentamente e, eventualmente, exigem o uso de cadeiras de rodas
- Convulsões
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o médico do seu filho se ele não estiver crescendo ou se desenvolvendo normalmente.
Consulte o seu provedor se você planeja ter filhos e tem um histórico familiar de MPS III.
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e têm histórico familiar de MPS III. O teste pré-natal está disponível.
Nomes alternativos
MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo III
Referências
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolissacaridoses. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88
Wraith JE. Mucopolissacaridoses. Em: Rimoin D, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.