Contente
- O que é a mutação do gene BRCA?
- Quem deve pensar em ser testado?
- Como o teste é feito?
- O que significa um resultado de teste positivo?
- O que significa um resultado de teste negativo?
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de Revisão 14/08/2017
O teste do gene BRCA1 e BRCA2 é um teste de sangue que pode dizer se você tem um risco maior de contrair câncer. O nome BRCA vem das duas primeiras letras do brleste cancer.
O que é a mutação do gene BRCA?
BRCA1 e BRCA2 são genes que suprimem tumores malignos (câncer) em humanos. Quando esses genes mudam (tornam-se mutantes) eles não suprimem tumores como deveriam. Então, as pessoas com mutações no gene BRCA1 e BRCA2 correm um risco maior de contrair câncer.
Mulheres com essa mutação correm maior risco de contrair câncer de mama ou de ovário. Mutações também podem aumentar o risco de uma mulher desenvolver:
- Câncer cervical
- Câncer uterino
- Cancer de colo
- Câncer de pâncreas
- Câncer de vesícula biliar ou câncer do ducto biliar
- Câncer de estômago
- Melanoma
Homens com essa mutação também são mais propensos a ter câncer. Mutações podem aumentar o risco de um homem desenvolver:
- Câncer de mama
- Câncer de pâncreas
- Câncer de testículo
- Câncer de próstata
Apenas cerca de 5% dos cânceres de mama e 10 a 15% dos cânceres ovarianos estão associados às mutações BRCA1 e BRCA2.
Quem deve pensar em ser testado?
Antes de ser testado, você deve falar com um conselheiro genético para saber mais sobre os testes e os riscos e benefícios do teste.
Se você tem um membro da família com câncer de mama ou câncer de ovário, descubra se essa pessoa foi testada para a mutação BRCA1 e BRCA2. Se essa pessoa tiver a mutação, você pode considerar fazer o teste também.
Alguém da sua família pode ter a mutação BRCA1 ou BRCA2 se:
- Dois ou mais parentes próximos (pais, irmãos, filhos) têm câncer de mama antes dos 50 anos
- Um parente do sexo masculino tem câncer de mama
- Um parente do sexo feminino tem câncer de mama e de ovário
- Dois parentes têm câncer de ovário
- Você é de ascendência judaica da Europa Oriental (Ashkenazi) e um parente próximo tem câncer de mama ou de ovário
Você tem uma chance muito baixa de ter a mutação BRCA1 ou BRCA2 se:
- Você não tem um parente que tenha câncer de mama antes dos 50 anos de idade
- Você não tem um parente que tenha câncer de ovário
- Você não tem um parente que tenha câncer de mama masculino
Como o teste é feito?
Antes que o teste seja feito, fale com um conselheiro genético para decidir se fará o teste.
- Traga com você sua história médica, histórico médico da família e perguntas.
- Você pode querer trazer alguém com você para ouvir e tomar notas. É difícil ouvir e lembrar de tudo.
Se você decidir ser testado, sua amostra de sangue é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Esse laboratório testará seu sangue para as mutações BRCA1 e BRCA2. Pode levar semanas ou meses para obter os resultados do teste.
Quando os resultados do teste estiverem de volta, o conselheiro genético explicará os resultados e o que eles significam para você.
O que significa um resultado de teste positivo?
Um resultado de teste positivo significa que você herdou a mutação BRCA1 ou BRCA2.
- Isso não significa que você tenha câncer, ou até que você tenha câncer. Isso significa que você está em maior risco de contrair câncer.
- Isso também significa que você pode ou poderia ter passado essa mutação para seus filhos. Cada vez que você tem um filho, há uma chance de 1 em 2 de que seu filho receba a mutação que você tem.
Quando você sabe que corre um risco maior de desenvolver câncer, pode decidir se fará algo diferente.
- Você pode querer ser rastreado para o câncer com mais frequência, para que possa ser detectado precocemente e tratado.
- Pode haver remédios que você pode tomar para reduzir sua chance de contrair câncer.
- Você pode optar por fazer uma cirurgia para remover seus seios ou ovários.
Nenhuma dessas precauções garantirá que você não terá câncer.
O que significa um resultado de teste negativo?
Se o seu resultado de teste para as mutações BRCA1 e BRCA2 for negativo, o conselheiro genético dirá o que isto significa. Sua história familiar ajudará o conselheiro genético a entender um resultado negativo.
Um resultado de teste negativo não significa que você não terá câncer. Isso pode significar que você tem o mesmo risco de contrair câncer do que as pessoas que não têm essa mutação.
Certifique-se de discutir todos os resultados de seus testes, mesmo negativos, com seu conselheiro genético.
Nomes alternativos
Câncer de mama - BRCA1 e BRCA2; Câncer de ovário - BRCA1 e BRCA2
Referências
Moyer VA; Força-tarefa de serviços preventivos dos EUA. Avaliação de risco, aconselhamento genético e testes genéticos para câncer relacionado a BRCA em mulheres: Declaração de recomendação da Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Site do Instituto Nacional do Câncer. BRCA e BRCA2: risco de câncer e testes genéticos. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Atualizado em 1 de abril de 2015. Acessado em 29 de setembro de 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética do câncer e genômica. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.
Data de Revisão 14/08/2017
Atualizado por: Todd Gersten, MD, Hematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.