Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 30/04/2018
A esclerose lateral amiotrófica, ou ALS, é uma doença das células nervosas do cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que controla o movimento muscular voluntário.
A ALS também é conhecida como doença de Lou Gehrig.
Causas
Um em cada 10 casos de ELA é devido a um defeito genético. A causa é desconhecida na maioria dos outros casos.
Na ELA, as células nervosas motoras (neurônios) perdem ou morrem, e não podem mais enviar mensagens para os músculos. Isso eventualmente leva ao enfraquecimento muscular, espasmos e incapacidade de movimentar os braços, pernas e corpo. A condição piora lentamente. Quando os músculos da região do peito param de funcionar, fica difícil ou impossível respirar.
ALS afeta aproximadamente 5 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo.
Ter um membro da família que tenha uma forma hereditária da doença é um fator de risco para a ELA. Outros riscos incluem o serviço militar. Alguns fatores de risco são controversos.
Sintomas
Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais jovens. As pessoas com ELA têm uma perda de força e coordenação muscular que, eventualmente, piora e impossibilita que façam tarefas rotineiras, como subir escadas, sair de uma cadeira ou engolir.
A fraqueza pode afetar primeiro os braços ou pernas, ou a capacidade de respirar ou engolir. À medida que a doença piora, mais grupos musculares desenvolvem problemas.
ALS não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição, tato). A maioria das pessoas consegue pensar normalmente, embora um pequeno número desenvolva demência, causando problemas de memória.
A fraqueza muscular começa em uma parte do corpo, como o braço ou a mão, e aos poucos se agrava até levar ao seguinte:
- Dificuldade para levantar, subir escadas e andar
- Dificuldade ao respirar
- Dificuldade em engolir - engasgar facilmente, babar ou engasgar
- Queda de cabeça devido à fraqueza dos músculos do pescoço
- Problemas de fala, como um padrão de fala lento ou anormal (ruído de palavras)
- Mudanças de voz, rouquidão
Outras descobertas incluem:
- Depressão
- Cãibras musculares
- Rigidez muscular, chamada espasticidade
- Contrações musculares, chamadas fasciculações
- Perda de peso
Exames e Testes
O médico irá examiná-lo e perguntar sobre seu histórico médico e sintomas.
O exame físico pode mostrar:
- Fraqueza, muitas vezes começando em uma área
- Tremores musculares, espasmos, espasmos ou perda de tecido muscular
- Contração da língua (comum)
- Reflexos anormais
- Andar duro ou desajeitado
- Diminuição ou aumento dos reflexos nas articulações
- Dificuldade em controlar o choro ou o riso (às vezes chamado de incontinência emocional)
- Perda de reflexo de vômito
Testes que podem ser feitos incluem:
- Exames de sangue para descartar outras condições
- Teste de respiração para ver se os músculos pulmonares são afetados
- CT da espinha cervical ou ressonância magnética para ter certeza de que não há doença ou lesão no pescoço, o que pode mimetizar a ELA
- Eletromiografia para ver quais nervos ou músculos não funcionam adequadamente
- Testes genéticos, se houver histórico familiar de ELA
- Cabeça CT ou MRI para descartar outras condições
- Estudos de deglutição
- Punção lombar
Tratamento
Não há cura conhecida para ALS. Um medicamento chamado riluzol ajuda a retardar os sintomas e ajuda as pessoas a viver um pouco mais.
Estão disponíveis dois medicamentos que ajudam a retardar a progressão dos sintomas e podem ajudar as pessoas a viver um pouco mais:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Tratamentos para controlar outros sintomas incluem:
- Baclofeno ou diazepam para espasticidade que interfere nas atividades diárias
- Trihexyphenidyl ou amitriptilina para pessoas com problemas para engolir sua própria saliva
Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses ou cadeira de rodas ou outras medidas podem ser necessárias para ajudar na função muscular e na saúde geral.
Pessoas com ELA tendem a perder peso. A doença em si aumenta a necessidade de comida e calorias. Ao mesmo tempo, problemas com asfixia e engolir tornam difícil comer o suficiente. Para ajudar na alimentação, um tubo pode ser colocado no estômago. Um nutricionista especializado em ELA pode dar conselhos sobre alimentação saudável.
Os dispositivos de respiração incluem máquinas que são usadas somente à noite e ventilação mecânica constante.
Medicina para depressão pode ser necessária se uma pessoa com ELA estiver se sentindo triste. Eles também devem discutir seus desejos em relação à ventilação artificial com suas famílias e fornecedores.
Grupos de suporte
O apoio emocional é vital para lidar com o transtorno, porque o funcionamento mental não é afetado. Grupos como a Associação ALS podem estar disponíveis para ajudar pessoas que estão lidando com o transtorno.
O suporte para pessoas que estão cuidando de alguém com ALS também está disponível e pode ser muito útil.
Outlook (Prognóstico)
Com o tempo, as pessoas com ELA perdem a capacidade de funcionar e cuidar de si próprias. A morte geralmente ocorre dentro de 3 a 5 anos de diagnóstico. Cerca de 1 em cada 4 pessoas sobrevivem por mais de 5 anos após o diagnóstico. Algumas pessoas vivem muito mais tempo, mas geralmente precisam de ajuda para respirar de um ventilador ou outro dispositivo.
Complicações possíveis
Complicações da ALS incluem:
- Respirar alimentos ou líquidos (aspiração)
- Perda de capacidade de cuidar de si
- Falha pulmonar
- Pneumonia
- Pressionar feridas
- Perda de peso
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Você tem sintomas de ELA, particularmente se você tem uma história familiar do transtorno
- Você ou outra pessoa foi diagnosticada com ELA e os sintomas pioram ou novos sintomas se desenvolvem
Aumento da dificuldade de deglutição, dificuldade respiratória e episódios de apnéia são sintomas que exigem atenção imediata.
Prevenção
Você pode querer consultar um conselheiro genético se tiver um histórico familiar de ELA.
Nomes alternativos
Doença de Lou Gehrig; ALS; Doença do neurônio motor superior e inferior; Doença do neurônio motor
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Distúrbios dos neurônios motores superiores e inferiores. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.
Shaw PJ. Esclerose lateral amiotrófica e outras doenças do neurônio motor. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Esclerose lateral amiotrófica. Lanceta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Data da revisão 30/04/2018
Atualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Atendente Neurologista e Professor Assistente de Neurologia Clínica, SUNY Stony Brook, Faculdade de Medicina, Stony Brook, NY. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.