Contente
- Doenças do espectro de Zellweger
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Detecção precoce por meio de aconselhamento genético
Doenças do espectro de Zellweger
A síndrome de Zellweger é a mais grave de um grupo de distúrbios chamados distúrbios do espectro de Zellweger. Embora os distúrbios do espectro já tenham sido considerados entidades separadas, eles não são classificados como variantes diferentes de um processo de doença. Os distúrbios do espectro de Zellweger incluem:
- Síndrome cerebrohepatorenal
- Acidemia hiperpipecólica
- Doença Refsum Infantil
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Síndrome de Zellweger
Os distúrbios compartilham muitos sintomas, mas nem todos os indivíduos terão os mesmos sintomas ou efeitos colaterais, dependendo de onde eles se enquadram no espectro.
Sintomas
Estima-se que a síndrome de Zellweger ocorra em 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos. Tanto homens quanto mulheres podem nascer com essa condição. Afeta muitas partes do corpo, incluindo:
- Cabeça e rosto: Cabeça alargada; testa alta; fontanela anterior grande ("ponto macio"); lóbulos das orelhas malformados; rosto de aparência plana
- Cérebro e sistema nervoso: Desenvolvimento anormal do cérebro levando a convulsões; deficiência auditiva e visual; retardo mental severo e atraso de desenvolvimento; reflexos diminuídos ou ausentes
- Fígado: Fígado aumentado com função prejudicada; icterícia
- Rins: Cistos renais; hidronefrose
- Músculos e ossos: Tônus muscular muito baixo (hipotonia); defeitos ósseos nas mãos, pernas e pés
Diagnóstico
O formato característico da cabeça e do rosto do bebê nascido com a síndrome de Zellweger fornece uma pista para o diagnóstico. A síndrome de Zellweger causa o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), portanto, um teste para VLCFA pode ajudar a confirmar o diagnóstico. Este e outros testes bioquímicos e genéticos altamente especializados podem ser feitos em certos centros de testes.
Tratamento
Apesar do progresso da pesquisa na compreensão da síndrome de Zellweger, ainda não existe cura, e os bebês que nascem com a doença geralmente morrem no primeiro ano de vida. O atendimento médico se concentra no tratamento dos sintomas presentes, como disfunção hepática e convulsões. Alterar a quantidade de VLCFA na dieta não se mostrou um tratamento eficaz.
Além disso, a terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode auxiliar nas questões de alimentação e conforto.
Detecção precoce por meio de aconselhamento genético
A detecção precoce da síndrome de Zellweger e outros distúrbios do espectro de Zellweger é possível por meio de testes genéticos. A síndrome de Zellweger é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que as crianças a desenvolvem se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso. Se for esse o caso, cada futuro filho tem 25% de chance de nascer com a síndrome de Zellweger. Conselheiros genéticos podem ajudar a explicar você sobre os riscos.