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A Síndrome de Williams é uma doença genética caracterizada por atrasos no desenvolvimento e certas condições médicas, como problemas cardíacos e baixo tônus muscular. Pessoas com síndrome de Williams também costumam ter habilidades linguísticas avançadas, personalidade extrovertida e amor pela música. É causada por uma anomalia cromossômica e afeta o modo como a pessoa cresce e se desenvolve.Sintomas
Pessoas com síndrome de Williams geralmente têm certas características faciais que são distintas e exclusivas da síndrome. Crianças pequenas tendem a ter testas largas, nariz curto, bochechas cheias e uma boca larga com lábios carnudos. Depois que os dentes aparecem, eles podem ficar tortos, pequenos, bem espaçados ou ausentes. Crianças mais velhas e adultos podem ter rostos que parecem longos e magros.
Além da aparência externa, as pessoas com síndrome de Williams podem ter uma variedade de diferenças em relação a seus pares com desenvolvimento normal. Eles podem ter atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.
Problemas médicos comuns incluem:
- Problemas cardiovasculares: como estenose aórtica supravalvar (SVAS) e hipertensão
- Hipercalcemia: altos níveis de cálcio no sangue em bebês
- Baixo peso ao nascer ou ganho de peso lento
- Dificuldade de alimentação
- Cólica / irritabilidade durante a infância
- Anomalias dentais
- Anormalidades renais: algumas pessoas com WS têm problemas com a estrutura e / ou função dos rins
- Hérnias: inguinais e umbilicais
- Sensibilidade ao som
- Baixo tônus muscular
Causas
Geneticamente, a síndrome de Williams é causada por uma deleção de 26-28 genes no 7º cromossomo. Essa deleção espontânea ocorre no óvulo ou no esperma e acredita-se que esteja presente no momento da concepção. Estima-se que a síndrome de Williams ocorra em uma em cada 7.500 a 10.000 pessoas.
Na maioria dos casos, a síndrome de Williams ocorre aleatoriamente, sem histórico familiar do transtorno. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passá-la para seus filhos.
Diagnóstico
Se um médico ou profissional de saúde suspeitar que uma criança pode ter a síndrome de Williams devido às características físicas, eles devem solicitar um teste genético para confirmar o diagnóstico. Existem dois testes que podem ser realizados para fornecer um diagnóstico da síndrome de Williams.
Teste de FISH
Este teste é realizado retirando 5mL de sangue do bebê ou criança com suspeita de síndrome de Williams. O teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) "é um tipo de análise cromossômica especializada que utiliza sondas de elastina especialmente preparadas. Se um paciente tiver duas cópias do gene da elastina (uma em cada um de seus cromossomos nº 7), provavelmente não terá WS. Se o indivíduo tiver apenas uma via, o diagnóstico de WS será confirmado ”, segundo a Williams Syndrome Association.
Os resultados desse teste podem levar várias semanas para voltar e ele é realizado apenas em laboratórios especializados, portanto, seu médico precisará garantir que o teste possa ser feito antes que o sangue seja coletado e enviado.
Teste de microarray
O outro tipo de teste genético que pode ser realizado é um microarranjo cromossômico que usa marcadores para determinar se há pedaços extras de DNA ausentes ou em qualquer lugar nos cromossomos de uma pessoa.
Esses testes também são realizados apenas em alguns laboratórios, portanto, seu provedor de serviços de saúde precisará garantir que está solicitando o teste correto. O tempo de resposta é normalmente de 2 a 4 semanas para esse tipo de teste também.
Terapia e Tratamento
Como a síndrome de Williams é uma doença genética, não há medicamento ou tratamento que a cure ou faça desaparecer. No entanto, existem muitas terapias e recursos disponíveis para ajudar a sustentar crianças e famílias. Eles podem ajudar bebês, crianças e adultos com habilidades que podem ser difíceis, permitindo-lhes maior independência e inclusão na escola e na comunidade.
A maioria das crianças com a síndrome de Williams pode se beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala para ajudar com atrasos no desenvolvimento e habilidades motoras. Nos Estados Unidos, existem programas de intervenção precoce que fornecem essas terapias conforme a necessidade, com indicação de um médico até os 3 anos de idade.
Após os 3 anos de idade, esses serviços são normalmente fornecidos pelo sistema escolar local. Existem muitos serviços de terapia privada disponíveis que podem ou não ser cobertos pelo seguro saúde. Outras terapias que podem ajudar as pessoas com a síndrome de Williams incluem musicoterapia, hipoterapia (passeios a cavalo), terapia aquática e terapia do som.
Uma vez que uma criança com síndrome de Williams ingressa no sistema escolar, ela normalmente se qualifica para um Plano de Educação Individualizado (IEP). As famílias trabalham com professores, funcionários da escola e terapeutas para determinar a educação individual e as metas de desenvolvimento da criança. Quando uma criança com a síndrome de Williams atinge uma idade ou nível cognitivo do qual ela pode participar de forma significativa, ela frequentemente será incluída nessas reuniões e decisões também.
Lidar
Receber um diagnóstico de síndrome de Williams para seu filho pode mudar a vida dele. A vida provavelmente será muito diferente do que você esperava se você esperasse um filho com "desenvolvimento típico". No entanto, essa mudança não precisa ser ruim.
Embora possa haver desafios em criar um filho com a síndrome de Williams, também haverá muitos aspectos positivos. Pais e irmãos de crianças com síndrome de Williams freqüentemente relatam que suas vidas estão melhores do que eles esperavam.
Se seu filho foi diagnosticado recentemente, concentre-se primeiro nos problemas médicos imediatos. Se seu filho tem qualquer problema cardíaco ou outras doenças que precisam ser tratadas, faça disso sua prioridade.
Assim que seu filho estiver fisicamente estável, você pode se concentrar nos ajustes emocionais e mentais que talvez precise fazer para lidar com a situação. Muitos pais de crianças com necessidades especiais relatam que experimentaram um período de luto após o diagnóstico do filho, o que é completamente normal.
Conversar com outros pais de crianças e adultos com síndrome de Williams pode ser útil. Participar de um grupo de apoio local ou online é útil para muitos pais. Quando você estiver pronto, encontrar pessoas que tenham experiência com a síndrome de Williams e necessidades especiais em geral é geralmente o melhor recurso.
Aprenda o que puder sobre a doença porque você precisará educar outras pessoas sobre os pontos fortes e fracos de seu filho. A Williams Syndrome Association tem muitas informações úteis para pais, familiares, cuidadores e profissionais de saúde.
Uma palavra de Verywell
Se você recebeu recentemente um diagnóstico de síndrome de Williams em seu filho, saiba que levará algum tempo para se ajustar, mas você não está sozinho. Existem muitos recursos e outras famílias que já experimentaram a vida em seus sapatos antes e as coisas provavelmente vão melhorar.
Embora não haja garantias de vida, criar um filho com a síndrome de Williams pode não ser tão difícil quanto parece inicialmente. Não tenha medo de pedir ajuda quando precisar e aproveitar os recursos disponíveis.
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