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A genética provavelmente desempenha um papel em todos os tipos de doença de Parkinson. No entanto, embora ter uma combinação genética específica possa aumentar o risco da doença, isso não significa necessariamente que você a contrairá.Cerca de 15 a 25 por cento das pessoas que vivem com Parkinson têm um histórico familiar da doença, seja uma relação imediata ou de segundo grau. Ter um ou mais desses parentes irá colocá-lo em um risco ligeiramente maior de ter Parkinson, mas ainda não é garantia de que desenvolverá o transtorno.
Por outro lado, se você tem Parkinson, isso não deve sugerir que algum de seus filhos ou netos também terá a doença. Apenas indica que seu risco é ligeiramente superior àqueles sem histórico familiar.
No final, a maioria dos casos de Parkinson não tem nenhuma causa conhecida (à qual nos referimos como doença idiopática ou esporádica). Embora existam formulários que parecem ocorrer em famílias, eles respondem por uma pequena porcentagem dos casos - cerca de cinco a 10 por cento, ao todo.
Mutações do gene chave associadas ao Parkinson
Existem formas de Parkinson que parecem ser influenciadas por defeitos genéticos que ocorrem nas famílias. Tendemos a ver isso com formas de início precoce da doença, em que os sintomas aparecem muito antes da idade média de início de 60 anos.
Um tipo de mutação genética associada ao parkinsonismo familiar está na chamada Gene SNCA. Este é o gene ligado à produção da proteína alfa-sinucleína, uma biomolécula que pode contribuir para anormalidades nas células nervosas. Embora rara na população em geral, a mutação do gene SNCA foi identificada em cerca de dois por cento das famílias afetadas pelo Parkinson.
Em 2004, os cientistas descobriram uma mutação genética semelhante em várias famílias nas quais vários membros foram afetados. O assim chamado Mutação LRRK2 está hoje ligado a cerca de um a dois por cento de todos os casos de Parkinson, afetando principalmente pessoas de origem judia, asquenazi, árabe-berbere do norte da África ou basca.
Outra mutação envolvendo o Gene GBA já é conhecido por causar a doença de Gaucher (um distúrbio hereditário caracterizado por hematomas, fadiga, anemia e aumento do fígado e baço). Desde então, a pesquisa mostrou que a mutação GBA está presente em um número significativo de pessoas com Parkinson, sugerindo uma ligação causal entre a mutação e a doença.
Fatores Genéticos e Ambientais
Fatores ambientais também contribuem significativamente para o desenvolvimento do mal de Parkinson e podem, em alguns casos, funcionar em conjunto com a genética para causar o distúrbio. Um estudo em 2004 mostrou que as pessoas que tinham uma mutação do Gene CYP2D6 e foram expostos a pesticidas tiveram duas vezes mais chances de desenvolver Parkinson.
Por conta própria, pesticidas, metais, solventes e outros tóxicos foram vagamente associados ao Parkinson. Mas o que é interessante é que aqueles que tinham a mutação CYB2D6 e não foram expostos a pesticidas não estavam em maior risco de desenvolver o distúrbio.
Uma palavra de Verywell
Embora possa não haver nenhum benefício direto para você no momento, os resultados dos testes genéticos podem ajudar a promover a pesquisa do Parkinson, permitindo que os cientistas entendam melhor a doença e desenvolvam novos tratamentos. Embora a escolha do teste seja pessoal, pode ser benéfico se vários membros da família tiverem sido afetados ou se você estiver em alto risco com base na sua etnia.