Contente
- Obtendo o diagnóstico correto para uma doença rara
- Por que obter um diagnóstico é tão difícil
- O diagnóstico é difícil quando sua doença é rara
- Um diagnóstico é difícil quando seus sintomas são inespecíficos
- O diagnóstico é difícil se seus sintomas forem incomuns
- Um diagnóstico é difícil se você não tiver sintomas de "livro didático"
- Um diagnóstico é difícil se as informações forem novas ou mudarem
- Você está esperando para ver um especialista
- Contar sua história foi fácil nas primeiras 50 vezes
- Por que vale a pena repetir sua história pela 51ª vez
- Quando não há diagnóstico disponível
- Lidando com uma doença rara
Obtendo o diagnóstico correto para uma doença rara
Obter o diagnóstico correto costuma ser um grande obstáculo a ser superado para obter o tratamento correto para sua doença. É especialmente desafiador para alguém com uma doença rara ou menos comumente conhecida. Muitas pessoas não conseguem obter um diagnóstico, são diagnosticadas incorretamente ou têm diagnósticos múltiplos e contraditórios de diferentes médicos.
Buscar respostas para o motivo de você estar se sentindo mal pode ser uma experiência longa e frustrante. Muitas pessoas descrevem a experiência como uma viagem de montanha-russa ou "jornada" devido à natureza tumultuada dos exames médicos e de ter que navegar no desconhecido.
Por que obter um diagnóstico é tão difícil
Há muitos motivos pelos quais seu médico pode ter dificuldade em diagnosticar sua condição. Aqui estão alguns dos principais motivos que podem estar causando o atraso em seu diagnóstico:
O diagnóstico é difícil quando sua doença é rara
Você pode consultar muitos médicos antes de finalmente encontrar um que saiba algo sobre sua condição específica. Algumas doenças são tão raras que apenas testes genéticos feitos por um geneticista (especialista em genética) podem identificar a causa principal.
Uma doença rara ocorre em menos de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos ou em menos de 5 em 10.000 indivíduos na União Europeia. A menos que haja casos registrados do que você está experimentando, pode ser muito difícil comparar seus sintomas com todas as doenças possíveis.
Um diagnóstico é difícil quando seus sintomas são inespecíficos
Algumas doenças raras apresentam sintomas, como fraqueza, anemia, dor, problemas de visão, tonturas ou tosse. Muitas doenças diferentes podem causar esses sintomas, por isso eles são chamados de “inespecíficos”, o que significa que não são sinais de uma doença específica. Os médicos são treinados para examinar primeiro as causas mais comuns dos sintomas, portanto, eles podem não estar pensando como uma doença rara quando o examinam pela primeira vez.
Há um ditado na medicina que diz que em um campo de cavalos você procura um cavalo. Nesse campo, uma doença rara é uma zebra. Muitas vezes, pode levar muito tempo até que os médicos percebam que não estão lidando com um cavalo e mudem sua mentalidade para procurar uma zebra.
O diagnóstico é difícil se seus sintomas forem incomuns
Parece lógico que ter um sintoma incomum ajudaria a localizar um diagnóstico, mas isso só é verdade se o médico que o examina estiver familiarizado com uma doença que causa o mesmo sintoma específico. Se o seu médico não souber de nenhuma doença que cause esse sintoma, você provavelmente será encaminhado a um especialista que pode saber algo sobre a sua condição.
Isso pode ser extremamente frustrante para você se você tiver um sintoma incomum. Você pode achar que seu médico não apenas sabe onde procurar uma explicação para o seu sintoma, mas pode achar que ele realmente não acredita no seu sintoma. Agora, não apenas você está lidando com um sintoma incomum, mas está se perguntando se o seu médico acredita em você e confia em você. Este é um momento em que você realmente precisa ser seu próprio defensor em seus cuidados médicos e lembre-se de que se o seu médico não está acreditando em você, isso não é o seu problema. Você não precisa ficar ansioso e tentar "provar" que está tendo um sintoma. Se você se sente encurralado dessa forma, pode ser hora de uma segunda opinião imparcial.
Um diagnóstico é difícil se você não tiver sintomas de "livro didático"
Você pode ter uma doença rara, mas seus sintomas podem não corresponder ao quadro “clássico” ou típico da doença. Você pode ter sintomas que geralmente não acompanham a doença ou pode não ter todos os sintomas que são esperados com a doença. Os médicos podem hesitar em diagnosticar você com a doença rara por causa disso.
Lembre-se de que, em uma lista de sintomas de uma doença, a maioria das pessoas apresenta apenas alguns dos sintomas. Além disso, as pessoas podem apresentar vários sintomas não listados.
Um diagnóstico é difícil se as informações forem novas ou mudarem
Às vezes, os médicos podem notar um achado em um teste, mas, devido à falta de informações atualizadas, rejeitam o achado. Isso, então, infelizmente pode se perpetuar, se o médico passar seu relatório a outros médicos que avaliem seus sintomas.
Um exemplo são as pessoas com cistos de Tarlov ou cistos meníngeos. Há evidências de que esses cistos podem causar dor excruciante e incapacidade neurológica que atrapalha a vida de quem vive com esses cistos. Se você fosse explorar estudos recentes, fica claro que esses cistos causam grande sofrimento e incapacidade, mas que os procedimentos radiológicos e cirúrgicos mais recentes podem trazer alívio significativo para a maioria das pessoas.
Na literatura, entretanto, esses cistos são freqüentemente descartados (ainda) como sendo achados incidentais de significado questionável. Em outras palavras, mesmo que você tenha um diagnóstico que "se ajusta" aos seus sintomas, eles podem ser descartados e, como tal, o diagnóstico pode ser perdido. E com um diagnóstico errado, segue-se a perda do tratamento eficaz.
Você está esperando para ver um especialista
Pode ser difícil conseguir uma consulta com um médico especialista em doenças raras, às vezes levando de três a seis meses ou talvez mais antes de você poder ver alguém. Pode ser decepcionante e frustrante esperar tanto tempo apenas para ouvir que eles não têm certeza do que você tem ou que querem que você consulte outro especialista.
Muitas pessoas que estavam esperando assim podem ficar aliviadas se ouvirem que podem ver alguém sem nenhuma espera. Tenha em mente, porém, que o motivo pelo qual alguns médicos são tão difíceis de conseguir uma consulta geralmente é porque eles vão os nove metros extras para tentar encontrar uma resposta. Certamente nem sempre é o caso, mas é algo a ter em mente.
Contar sua história foi fácil nas primeiras 50 vezes
Conhecemos a mãe de uma criança com uma doença rara que digitou quatro páginas explicando a doença de sua filha, seu histórico médico e cirúrgico e seus medicamentos atuais. Ela entrega cópias dessas páginas a cada novo médico que examina sua filha para que ela não tenha que repetir tudo novamente. Você pode se sentir tão frustrado quanto ela, por ter que dar as mesmas informações muitas vezes. Pode parecer que os médicos não leem o seu prontuário ou olham os resultados dos seus exames.
Por que vale a pena repetir sua história pela 51ª vez
A verdade, porém, é que às vezes você não quer que outro médico leia as notas e conclusões de outro médico. Não é incomum na medicina que uma resposta razoavelmente fácil seja esquecida porque médicos consecutivos confiam nas notas e conclusões de médicos que já o consultaram antes. Por exemplo, um novo especialista pode negligenciar uma parte importante do seu exame se ele foi relatado como normal por um médico anterior. (Em nosso exemplo acima, talvez um médico que não estava atualizado rejeitou os achados de um cisto de Tarlov em uma ressonância magnética, considerando-o um achado incidental. Nesse caso, o diagnóstico seria esquecido antes mesmo de você se encontrar com o médico.)
Uma técnica que os médicos às vezes aprendem na faculdade de medicina ou na residência é ver um paciente como se ele não tivesse visitas ou exames anteriores. A mensagem desta lição é que um diagnóstico correto muitas vezes pode ser esquecido porque os médicos estão confiando no exame e no resultado do teste de médicos que já viram o paciente antes. Se um erro foi cometido logo no início, ele às vezes se perpetua, a menos que o médico dê um passo para trás e considere o problema como sendo novo e recente. Costuma-se dizer que "melhor é duas mentes do que uma", mas, quando um médico já leu sobre seu trabalho até agora, sua opinião não é completamente nova. Todos nós somos influenciados e prejudicados por informações que já ouvimos.
Alguns médicos não lêem à frente (o motivo pelo qual fazem as mesmas perguntas novamente) porque não querem ignorar as pistas às vezes essenciais que você pode ter de fornecer. O médico que pede para você começar do início e repassar dolorosamente toda a sua história pode ser apenas aquele que encontrará uma resposta fácil que passou despercebida por já ter sido considerada.
Quando não há diagnóstico disponível
Às vezes, apesar de consultar os melhores especialistas, você simplesmente não consegue obter um diagnóstico correto. Os médicos podem usar palavras como "de etiologia desconhecida" ou "idiopática" (que significa "não sabemos o que causa isso" ou, como dizem os estudantes de medicina, "não temos a menor ideia") ou "atípico" ( significando “incomum”).
Você pode receber um diagnóstico que melhor se adapte aos seus sintomas ou dois ou mais diagnósticos juntos. Reconhecendo que as pessoas com doenças raras podem ter dificuldade em obter um diagnóstico, o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH) iniciou o Programa de Doenças Não Diagnosticadas em setembro de 2008.
O programa de pesquisa do NIH avalia cerca de 50 a 100 casos de doenças não diagnosticadas para tentar fornecer respostas a pessoas com condições misteriosas e para avançar o conhecimento médico sobre as doenças. Se você tem uma condição médica, mas não tem diagnóstico, converse com seu médico sobre a participação neste programa.
É importante continuar a consultar o seu médico para consultas de acompanhamento regulares, mesmo que não tenha um diagnóstico para a sua doença neste momento. Seu médico pode acompanhar todas as alterações de saúde, encontrar novas informações com o passar do tempo e coletar pistas que podem levar a um eventual diagnóstico.
Se você não teve a oportunidade de um médico avaliar seus sintomas de maneira recente e imparcial, no entanto, este é um próximo passo importante.
Lidando com uma doença rara
Um dos problemas difíceis de lidar com uma doença rara é que não existem redes de apoio como existem para, digamos, o câncer de mama. Felizmente, muitas pessoas com doenças raras agora estão encontrando apoio por meio de grupos de apoio a doenças raras e comunidades da rede social de doenças raras nas quais as pessoas têm muitos tipos diferentes de doenças raras, mas entendem as frustrações e desafios únicos enfrentados por aqueles com condições difíceis de diagnosticar ou não diagnosticadas .
Se você ainda está esperando por um diagnóstico, verifique estes pensamentos sobre as emoções de esperar por um diagnóstico raro.