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A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma doença genética que pode causar defeitos de nascença e problemas de desenvolvimento. Ela resulta em características faciais distintas, baixa estatura, deficiência intelectual e anormalidades em vários sistemas orgânicos. É uma condição rara e a estimativa de que a síndrome prevalece em 1 em 50.000 nascimentos é provavelmente uma subestimativa devido aos casos não diagnosticados.A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma peça faltante (deleção) de material genético perto do final do braço curto (p) do cromossomo 4. Na maioria dos casos, isso não é uma doença genética hereditária, mas sim uma mutação que ocorre espontaneamente .
Na verdade, em 85 a 90 por cento das pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn, não há histórico familiar da doença. Embora a síndrome de Wolf-Hirschhorn possa ocorrer em pessoas de qualquer raça ou etnia, duas vezes mais mulheres são afetadas do que homens .
Sintomas
A síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformações na maioria das partes do corpo porque o erro genético ocorre durante o desenvolvimento fetal.
Um dos sintomas mais característicos é o que é descrito como traços faciais de "capacete de guerreiro grego". Esses sintomas incluem, em conjunto, uma testa proeminente, olhos separados e nariz de bico largo. Outros sintomas podem incluir:
- Deficiência intelectual profunda
- Cabeça pequena
- Fenda palatina
- Estatura muito baixa
- Malformação das mãos, pés, tórax e coluna
- Baixo tônus muscular e baixo desenvolvimento muscular
- Vincos nas palmas das mãos chamados "vincos símios"
- Subdesenvolvimento ou malformação dos órgãos genitais e do trato urinário
- Convulsões (ocorrendo em 88 a 99 por cento dos indivíduos afetados)
- Defeitos cardíacos graves, especialmente defeito do septo atrial (comumente conhecido como um "buraco no coração"), defeito do septo ventricular (uma malformação da conexão entre as câmaras inferiores do coração) e estenose pulmonar (obstrução do fluxo do coração para a artéria pulmonar)
Diagnóstico
As indicações da síndrome de Wolf-Hirschhorn podem ser sugeridas por ultrassom enquanto o bebê ainda está no útero ou pela aparência após o parto. As características faciais distintas são geralmente a primeira pista de que a criança tem a doença. O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico.
Se houver suspeita de Wolf-Hirschhorn durante a gravidez, o teste genético também pode ser realizado, bem como um teste mais sofisticado chamado de hibridização fluorescente in situ (FISH).
Exames adicionais, como raios-X para investigar malformações ósseas e internas, ultrassonografia renal para examinar os rins e imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro podem ajudar a identificar a gama de sintomas que o bebê pode enfrentar.
Tratamento
Uma vez que não existe tratamento para remediar o defeito de nascença, uma vez que tenha ocorrido, o tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn concentra-se em abordar os vários sintomas. Isso pode incluir medicamentos para tratar convulsões, terapia física e ocupacional para manter a mobilidade muscular e articular e cirurgia para reparar anormalidades orgânicas.
Embora não haja como minimizar os desafios que uma família pode enfrentar quando confrontada com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, também é importante lembrar que não há um curso definido para o transtorno. Algumas crianças nascidas com Wolf-Hirschhorn podem ter poucos, se houver, grandes problemas de órgãos e viver até a idade adulta.
A gravidade da deficiência intelectual também pode variar significativamente. Como tal, a esperança média de vida de uma criança com Wolf-Hirschhorn é desconhecida simplesmente porque a gravidade e os sintomas da doença são muito variados.
Para lidar melhor com os desafios de criar um filho com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, é importante entrar em contato com grupos de defesa que podem fornecer referências profissionais, informações centradas no paciente e o apoio emocional de que você precisa. Isso inclui o grupo Chromosome Disorder Outreach em Boca Raton, Flórida, e o 4P Support Group.