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A deficiência de piruvato quinase (PK) é uma forma hereditária rara de anemia. A piruvato quinase é uma enzima ou substância química encontrada nos glóbulos vermelhos necessária para produzir energia. Sem essa enzima crucial, o glóbulo vermelho se decompõe mais rapidamente. Essa degradação dos glóbulos vermelhos é chamada de hemólise e a deficiência de PK é classificada como anemia hemolítica.Pessoas com deficiência de PK nascem com essa condição. É herdado um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do transtorno. Se cada pai for portador de deficiência de PK, eles têm 1 chance em 4 de ter um filho com deficiência de PK.
Sintomas
Os sintomas de deficiência de PK podem começar no início da vida. Não é incomum que recém-nascidos com deficiência de PK desenvolvam icterícia (amarelecimento da pele) no primeiro dia de vida. Essa icterícia é geralmente mais grave do que a icterícia fisiológica que os recém-nascidos geralmente desenvolvem entre os dias 2 e 5 de vida. O termo médico para icterícia é hiperbilirrubinemia. A bilirrubina é um pigmento encontrado nas células vermelhas do sangue. A rápida destruição dos glóbulos vermelhos na deficiência de PK aumenta a quantidade de bilirrubina em circulação. Felizmente, essa icterícia pode ser tratada com fototerapia (uma luz azul usada para quebrar o pigmento) e / ou transfusões de sangue.
Caso contrário, as pessoas com deficiência de farmacocinética apresentam sintomas de anemia: pele pálida, fadiga ou cansaço, aumento da freqüência cardíaca ou falta de ar. Algumas pessoas com deficiência de PK desenvolverão um baço aumentado, denominado esplenomegalia. Algumas pessoas com formas leves de deficiência de PK podem ser diagnosticadas mais tarde na vida, pois podem apresentar poucos sintomas.
Diagnóstico
Semelhante a outras formas de anemia, o hemograma completo (CBC) fornece a primeira pista. A anemia associada à deficiência de PK pode ser grave, resultando em níveis muito baixos de hemoglobina e / ou hematócrito. Como outras anemias hemolíticas, a contagem de reticulócitos (glóbulos vermelhos recentemente produzidos) estará elevada, indicando aumento da produção de glóbulos vermelhos.
A deficiência de PK pode ser confirmada enviando análises de sangue para laboratórios especializados para detectar o baixo nível de PK nas células vermelhas do sangue. Como alternativa, os testes genéticos que procuram mutações estão se tornando um teste diagnóstico mais comum para essa condição.
Complicações
Conforme revisado anteriormente, a quebra dos glóbulos vermelhos resulta em níveis aumentados de bilirrubina. Bebês com deficiência de PK podem requerer tratamento com fototerapia. Mais tarde na vida, o aumento da bilirrubina pode acumular lodo na vesícula biliar e, eventualmente, levar ao desenvolvimento de cálculos biliares.
Pessoas com deficiência de PK também podem desenvolver sobrecarga de ferro. Essa complicação é mais comum em pessoas que requerem transfusões de sangue frequentes para tratar sua anemia grave. No entanto, isso pode ocorrer em pessoas que também não têm uma necessidade significativa de transfusão. Existem medicamentos que podem ajudar o corpo a se livrar do ferro extra, chamados quelantes.
Como todas as pessoas com anemias hemolíticas, as pessoas com deficiência de PK correm o risco de crise aplástica transitória. Isso é causado por uma infecção por parvovírus B19 (que causa a Quinta Doença em crianças). O parvovírus impede a medula óssea de produzir novos glóbulos vermelhos por 7 a 10 dias. Sem a capacidade de repor os glóbulos vermelhos rapidamente destruídos, pode ocorrer anemia grave e a transfusão pode ser necessária até que a produção volte ao normal.
A anemia grave associada à deficiência de PK pode ocorrer em crianças antes mesmo de nascerem. Esta condição é chamada de hidratado fetal. Hidropsia fetal é um termo geral usado para descrever achados na ultrassonografia. Anemias hemolíticas como deficiência de PK podem causar essa complicação. Dependendo da gravidade, isso pode ser tratado com transfusões intrauterinas (através do útero) para o feto.
Tratamento
Alguns médicos podem aconselhá-lo a tomar ácido fólico diariamente. O ácido fólico é uma vitamina necessária para produzir novos glóbulos vermelhos. Felizmente, nos Estados Unidos, muitos de nossos alimentos também são fortificados com ácido fólico.
Normalmente, a anemia grave é tratada com transfusões de sangue. Algumas pessoas com deficiência de PK precisam de transfusões a cada 3 a 4 semanas. Outras pessoas podem precisar apenas de transfusões ocasionalmente durante períodos de doença ou estresse, mas outras podem nunca precisar de transfusão.
Se os níveis de bilirrubina atingirem níveis críticos em recém-nascidos, uma exsanguineotransfusão pode ser necessária. Nesse procedimento, o sangue é removido do bebê (também removendo a bilirrubina) e esse sangue é substituído por sangue transfundido. Este procedimento é muito eficaz para remover o excesso de bilirrubina do sangue.
Os cálculos biliares causados por deficiência de PK podem precisar ser removidos com colecistectomia, remoção cirúrgica da vesícula biliar. A esplenectomia, remoção cirúrgica do baço, pode ser realizada em um esforço para reduzir a gravidade da anemia, principalmente em pessoas que requerem transfusões frequentes. Infelizmente, a esplenectomia não funciona para todas as pessoas com deficiência de PK.
Uma palavra de Verywell
Saber que você ou seu filho têm deficiência de PK pode alarmar você. Felizmente, existem opções de tratamento e a maioria das pessoas com deficiência de PK se sai bem. Há pesquisas em andamento sobre a deficiência de farmacocinética e, com sorte, haverá mais opções de tratamento no futuro.
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