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A respiração às vezes pode ser anormal desde o nascimento. Em uma rara doença genética conhecida como maldição de Ondina, a dificuldade respiratória pode ser séria e até mesmo fatal. Explore algumas das causas potenciais da maldição de Ondina e como ela pode ser tratada com eficácia.O que é a maldição de Ondina?
A maldição de Ondina - mais apropriadamente conhecida como síndrome de hipoventilação central congênita, ou CCHS - é uma forma rara e grave de apnéia do sono na qual um indivíduo para completamente de respirar ao adormecer. É sempre congênito, o que significa que está presente desde o nascimento. Também existe uma forma adquirida de síndrome de hipoventilação central que pode resultar de lesão cerebral ou espinhal ou doenças neurodegenerativas.
A apneia central do sono é caracterizada pela falha do tronco cerebral em estimular a respiração normal. Isso parece ser devido a uma menor capacidade de resposta a altos níveis de dióxido de carbono e baixos níveis de oxigênio no sangue. Isso se torna especialmente perigoso durante o sono.
A maldição de Ondina tem o nome de um conto mítico no qual uma ninfa da água de coração partido amaldiçoa seu marido infiel a parar de respirar caso ele adormeça. Em termos médicos, a maldição de Ondina representa uma forma extrema de apnéia do sono.
Perigos da apnéia do sono que você deve conhecerCausas
A maldição de Ondina afeta cerca de uma em 30 milhões de pessoas, o que significa que apenas várias centenas de pessoas a têm no mundo. Como tal, é considerada uma condição extremamente rara. Uma mutação genética parece ser a causa subjacente. Acredita-se que ocorra quando o cérebro não consegue respirar, como também pode ser observado na apnéia central do sono.
Quando a condição está presente desde o nascimento, a maldição de Ondina pode estar associada a dificuldade de engolir, problemas intestinais chamados doença de Hirschsprung ou tumores chamados neuroblastoma. Tanto a forma congênita quanto a adquirida podem causar sintomas relacionados a baixo oxigênio durante o sono, incluindo respiração superficial durante o sono, cianose nos dedos das mãos ou dos pés, convulsões, anormalidades cardíacas e dificuldades cognitivas. A forma congênita quase sempre se apresenta no período do recém-nascido, enquanto a forma não congênita ocorre mais tarde na vida (por exemplo, após cirurgia da medula espinhal ou com tumores no tronco cerebral ou derrames). O CCHS também pode estar associado a outros distúrbios, incluindo tumores do sistema nervoso (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), anormalidades oculares e características faciais (face curta, larga e achatada), enquanto o tipo adquirido não é.
Embora a condição geralmente ocorra esporadicamente, pode haver uma tendência genética que ocorre nas famílias. Os parentes podem ter uma forma mais branda de disfunção que afeta o sistema nervoso autônomo.
Em 2003, oPHOX2B gene foi identificado como o gene definidor da doença para CCHS, fornecendo aos patologistas os meios para diagnosticar definitivamente esta doença e fornecer tratamento precoce.
Em cerca de 10% dos casos, outras mutações no mesmo local estão envolvidas. Os pais que desejam ter filhos adicionais após ter um filho com CCHS são incentivados a procurar aconselhamento genético.
10 sinais de apnéia do sono em criançasSintomas
A maioria dos indivíduos afetados começa logo após o nascimento, embora os casos também tenham sido diagnosticados no útero. Os sintomas podem aparecer em casos mais brandos com o uso de anestesia ou sedativos.
Pessoas com CCHS respiram superficialmente (hipoventilação), especialmente durante o sono, resultando em falta de oxigênio e acúmulo de dióxido de carbono no sangue.
A respiração reduzida e superficial é mais aparente no sono não REM, mas pode até ocorrer durante o sono REM ou quando totalmente acordado, embora em menor grau.
Outros sintomas incluem refluxo ácido e baixa motilidade gastrointestinal superior, que se manifesta com náuseas, dor, disfagia (dificuldade para engolir) e vômitos.
10 sintomas surpreendentes de apnéia do sonoTratamento
O tratamento envolve o uso de um ventilador mecânico conectado a um tubo de traqueostomia na frente da garganta. O ventilador garante a respiração normal sempre que a pessoa vai dormir, mesmo durante os cochilos. Se isso não fosse usado, alguém com CCHS poderia morrer a qualquer momento que adormecesse.
O refluxo costuma ser tratado com medicamentos, enquanto a baixa motilidade gastrointestinal superior pode ser tratada com dieta e hábitos alimentares alterados.
Devido à natureza do tratamento, as famílias das pessoas afetadas muitas vezes se tornam hábeis no manejo do equipamento necessário para manter a respiração normal. Pode parecer intimidante no início, mas a ajuda no ambiente hospitalar permite uma transição suave para o tratamento em casa.A orientação de terapeutas respiratórios, incluindo possível assistência em casa, pode facilitar esse ajuste.
O que é apnéia do sono emergente de tratamento?Uma palavra de Verywell
Se você estiver interessado em aprender mais sobre a maldição de Ondina, especialmente se você tiver uma criança afetada, é recomendável que você consulte um pneumologista pediátrico em um centro médico acadêmico.
Devido à raridade da condição e à gravidade das consequências potenciais, inicialmente será necessário o atendimento de um especialista. Também pode ser possível interagir com outras famílias afetadas que estão gerenciando a doença. Esse apoio social pode ser útil por vários motivos. Procure a ajuda de um especialista para otimizar a saúde e o bem-estar de seu filho e de sua família.