Contente
- O que é displasia espondiloepifisária congênita?
- Quais são os sintomas da displasia espondiloepifisária congênita?
- Diagnóstico de Displasia Congênita Espondiloepifisária
- Tratamento da Displasia Congênita Espondiloepifisária
O que é displasia espondiloepifisária congênita?
A displasia congênita espondiloepifisária é uma doença genética rara que envolve aumento da coluna e epífise (aumento da área na extremidade dos ossos longos). Classificado como defeito do colágeno tipo 2, afeta uma estrutura do tecido conjuntivo (colágeno) que sustenta muitas partes do corpo.
A displasia espondiloepifisária congênita pode ser herdada com um gene autossômico dominante, o que significa que um dos pais passa o gene para o filho. Mas muitos pacientes adquirem a doença por causa de uma nova mutação ou de uma nova alteração em um gene.
Quais são os sintomas da displasia espondiloepifisária congênita?
- Altura geralmente de 35,5 a 49 polegadas
- Tronco curto e extremidades
- Boca pequena
- Escoliose (curvatura da coluna) e cifose (arredondamento da coluna), geralmente se desenvolvendo antes da adolescência
- Dor nas costas, o que é comum
- Quadris varo - angulação interna das extremidades dos ossos - levando a contraturas do quadril
- Varus ou joelhos dobrados
- Pés Equiovarus (virados para baixo e embaixo)
- Problemas no pescoço (comum) devido a vértebras incompletas ou subdesenvolvidas
- Problemas respiratórios em bebês por causa de um tórax pequeno
- Problemas oculares (comuns), como descolamento de retina
- Artrite prematura nos quadris
Diagnóstico de Displasia Congênita Espondiloepifisária
O médico faz o diagnóstico da displasia espondiloepifisária congênita com uma história médica completa, exame físico, exame neurológico cuidadoso e exames diagnósticos.
Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:
- Raios-X do pescoço, coluna, membros inferiores e pélvis
- Varreduras de ressonância magnética da medula espinhal para avaliar se a medula está sendo comprimida
- Artrogramas, durante os quais um corante é injetado nos quadris para avaliar a cartilagem
Tratamento da Displasia Congênita Espondiloepifisária
O tratamento para a displasia espondiloepifisária congênita varia dependendo das condições ortopédicas associadas e pode incluir:
- Fusão cervical e possível descompressão da coluna cervical (pescoço) - pode exigir halo e colete
- Preparando-se para escoliose e cifose, se detectada precocemente
- Fusão espinhal para escoliose e cifose
- Osteotomia dos quadris para corrigir o desalinhamento e / ou subluxação (luxação parcial e contraturas de flexão do quadril)
- Fundição para deformidades do pé
- Substituições de juntas totais personalizadas
Preparando-se para escoliose
Nora, uma adolescente de 14 anos, descreve sua experiência cotidiana com o uso de aparelho ortodôntico para corrigir a escoliose. “Foi meio difícil me acostumar, mas vejo isso como uma alternativa à cirurgia, o que realmente me motivou”, diz Nora. Depois que você se acostuma, ela diz, é como vestir um casaco ou uma camisa.