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A sigla VACTERL se refere a um grupo de defeitos de nascença que ocorrem juntos; essas anormalidades estão relacionadas e ocorrem ao acaso, afetando várias partes diferentes do corpo. A associação de VACTERL pode causar muitos sintomas, por isso não se sabe quantas crianças são afetadas por ela. A condição pode ocorrer com alguns defeitos cromossômicos, como Trissomia 18 (síndrome de Edwards), ou em filhos de mães com diabetes, mas sua causa exata não é conhecida; é provavelmente causado por uma combinação de fatores ambientais e genéticos. A Associação VACTERL é extremamente rara, afetando apenas 1 em 40.000 nascimentos.Sintomas
Cada letra em VACTERL representa a primeira letra de seus sintomas comuns. Nem todas as crianças afetadas pela associação VACTERL apresentam todas essas anormalidades.
- V significa vértebras (ossos da coluna), que são anormais
- UMA significa atresia anal ou ânus imperfurado, significando um ânus que não se abre para o exterior do corpo
- C significa defeitos cardíacos (coração), geralmente um orifício anormal entre as partes do coração (defeito do septo ventricular ou defeito do septo atrial)
- T significa fístula traqueoesofágica, significando uma conexão anormal entre a traquéia (traqueia) e o esôfago (o tubo alimentar para o estômago)
- E significa atresia esofágica, o que significa que o esôfago não se conecta ao estômago
- R significa defeitos renais (rins)
- eu significa defeitos nos membros (braço), como polegares ausentes ou deslocados, dedos extras (polidactilia), dedos fundidos (sindactilia) ou um osso ausente nos braços ou pernas
Alguns bebês nascidos com associação de VACTERL têm apenas uma artéria umbilical (em vez das duas normais). Muitos bebês nascem pequenos e têm dificuldade em crescer e ganhar peso.
Diagnóstico
O diagnóstico da associação VACTERL é baseado nos defeitos de nascença do bebê. Nenhum teste específico é necessário para confirmar o diagnóstico. Alguns problemas, como ânus imperfurado ou dedos extras, serão descobertos quando o recém-nascido for examinado após o nascimento. Raios-X da coluna, braços e pernas podem detectar ossos anormais. Um ecocardiograma (ultrassom do coração) pode detectar defeitos cardíacos. Outros exames podem ser feitos para detectar a presença de atresia esofágica e fístula traqueoesofágica ou defeitos renais.
Tratamento
Cada situação com a associação de VACTERL é completamente única e o potencial de tratamento e prognóstico depende da situação do indivíduo. A condição é tratada individualmente; não foi criado um plano de tratamento universal para a associação de VACTERL. Algumas anomalias são tão graves que o tratamento não terá sucesso e a criança afetada pode não sobreviver. Em outros casos, a cirurgia pode corrigir defeitos, permitindo que a criança sobreviva e leve uma vida relativamente normal.
Uma vez que os defeitos congênitos tenham sido identificados, um plano de tratamento pode ser desenvolvido para o bebê. Alguns problemas, como atresia esofágica, fístula traqueoesofágica ou defeitos cardíacos, podem precisar de tratamento médico ou cirurgia imediatamente. Às vezes, a cirurgia para reparar um problema pode esperar até que a criança cresça. Freqüentemente, muitos especialistas estão envolvidos no cuidado de uma criança com associação VACTERL. Crianças com problemas nos braços, pernas ou coluna podem precisar de terapia física ou ocupacional.
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