Contente
O albinismo é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela falta de pigmento na pele, olhos e cabelo de uma pessoa. Pessoas com albinismo, também conhecido como distúrbios hipopigmentários congênitos, têm pele muito pálida e são altamente sensíveis à exposição ao sol; eles também tendem a ter problemas nos olhos. Existem muitos tipos de albinismo, nenhum dos quais afeta a expectativa de vida. Os sintomas de albinismo geralmente podem ser tratados facilmente. Esses distúrbios são muito raros e tendem a afetar igualmente homens e mulheres.O albinismo é óbvio no nascimento. Se você tiver um novo bebê com um distúrbio hipopigmentar congênito, seu filho deve ser saudável em todos os aspectos, mas provavelmente você precisará tomar precauções especiais para proteger a pele e os olhos do sol. Você também se beneficiará ao preparar a si mesmo e, com o tempo, a ele para o potencial de outras pessoas expressando curiosidade sobre suas características físicas.
Tipos e Sinais
Existem muitos tipos diferentes de albinismo, mas o termo normalmente se refere a dois: albinismo oculocutâneo (OCA) e albinismo ocular. Existem três tipos de OCA, denominados OCA tipo 1, OCA tipo 2 e OCA tipo 3.
Cada tipo de albinismo resulta de uma mutação de um gene específico em um cromossomo específico que causa uma disfunção de células chamadas melanócitos. Essas células produzem a melanina, ou pigmento, que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos. Em outras palavras, é a melanina que determina se uma pessoa é loira ou ruiva, se tem olhos azuis ou castanhos e assim por diante.
O albinismo pode ocorrer sozinho ou como um sintoma de distúrbios separados, como a síndrome de Chediak-Higashi, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Waardenburg.
Todos os tipos de albinismo causam alguma falta de pigmento, mas a quantidade varia:
- OCA tipo 1 geralmente envolve uma ausência completa de pigmento na pele, cabelo e olhos, embora algumas pessoas possam ter um pequeno grau de pigmentação. O OCA tipo 1 também causa fotofobia (sensibilidade à luz), redução da acuidade visual e nistagmo (espasmos oculares involuntários).
- OCA tipo 2 é caracterizada por pigmentação mínima a moderada na pele, cabelo e olhos, bem como problemas oculares semelhantes aos associados ao OCA tipo 1.
- OCA tipo 3 às vezes é difícil de identificar com base apenas na aparência. É mais notável quando uma criança de pele muito clara nasce de pais de pele escura. Pessoas com OCA tipo 3 geralmente têm problemas de visão, mas tendem a ser menos graves do que pessoas com OCA tipo 1 ou 2.
- Albinismo ocular afeta apenas os olhos, causando pigmentação mínima neles. A íris pode parecer translúcida. Podem ocorrer acuidade visual reduzida, nistagmo e dificuldade em controlar os movimentos dos olhos.
Diagnóstico
O distúrbio pode ser detectado com testes genéticos, mas isso raramente é necessário ou feito rotineiramente. As características físicas distintas e os sintomas do albinismo geralmente são suficientes para diagnosticar a doença. Observe que pode haver uma grande variação entre as pessoas com albinismo no que diz respeito a como a condição afeta o seguinte.
Cor de cabelo
Pode variar de muito branco a marrom e, em alguns casos, ser quase igual ao dos pais ou irmãos de uma pessoa. Pessoas com albinismo de ascendência africana ou asiática podem ter cabelos amarelos, avermelhados ou castanhos. Às vezes, o cabelo de uma pessoa fica mais escuro à medida que envelhecem ou devido à exposição a minerais na água e no ambiente. Cílios e sobrancelhas geralmente são muito pálidos.
Cor da pele
A tez de uma pessoa com albinismo pode ou não ser visivelmente diferente da de seus familiares imediatos. Alguns indivíduos desenvolverão sardas, pintas (incluindo manchas rosadas sem pigmento) e grandes manchas semelhantes a sardas chamadas lentigos. Eles geralmente não conseguem se bronzear, mas se queimam facilmente.
Cor dos olhos
Isso pode variar de azul muito claro a marrom e pode mudar com a idade. No entanto, a falta de pigmento nas íris as impede de bloquear completamente a luz de entrar no olho, portanto, uma pessoa com albinismo pode parecer ter olhos vermelhos em alguma iluminação.
Visão
A característica mais problemática do albinismo é o efeito que tem na visão. De acordo com a Mayo Clinic, os problemas podem incluir:
- Nistagmo - movimento rápido e involuntário dos olhos para a frente e para trás
- Balançar ou inclinar a cabeça em resposta a movimentos involuntários dos olhos e para ver melhor
- Estrabismo, em que os olhos não estão alinhados ou não são capazes de se mover juntos
- Miopia extrema ou hipermetropia
- Fotofobia (sensibilidade à luz)
- Visão turva de astigmatismo causada por curvatura anormal da superfície frontal do olho
- Desenvolvimento anormal da retina, resultando em visão reduzida
- Sinais nervosos da retina para o cérebro que não seguem as vias nervosas usuais
- Má percepção de profundidade
- Cegueira legal (visão inferior a 20/200) ou cegueira completa
Vivendo com o Albinismo
Não há tratamento ou cura para o albinismo, mas a sensibilidade da pele e os problemas de visão requerem atenção ao longo da vida.
Qualquer tratamento que uma pessoa com albinismo possa precisar em relação a problemas de visão ou olhos dependerá de seus sintomas individuais, é claro. Algumas pessoas podem precisar usar lentes corretivas e nada mais; outros, cuja visão está gravemente prejudicada, podem precisar de suporte para visão subnormal, como materiais de leitura com letras grandes ou de alto contraste, grandes telas de computador e assim por diante.
A pele pode queimar facilmente, aumentando o risco de danos à pele e até de câncer de pele. É vital que as pessoas com albinismo usem um protetor solar de amplo espectro e usem roupas protetoras quando estiver ao ar livre para evitar danos à pele induzidos por ultravioleta. Verificações regulares da pele para câncer são muito importantes. Usar óculos de sol também é obrigatório.
Talvez as questões mais significativas com as quais uma pessoa com albinismo possa ter que lidar digam respeito a percepções errôneas sobre o transtorno. As crianças, em particular, podem receber perguntas, olhares fixos ou, infelizmente, até sofrer bullying ou preconceito de seus colegas.
Os pais podem querer trabalhar com um conselheiro ou terapeuta enquanto seu filho com albinismo ainda é pequeno a fim de se preparar para este desafio. Uma boa fonte de informação e apoio sobre como viver com o albinismo pode ser encontrada no site da Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação.