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O que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma das várias síndromes de diferenciação sexual anormal. A maioria das mulheres tem um par de cromossomos sexuais designados como XX, e a maioria dos homens tem um par de cromossomos sexuais designados como XY. Na síndrome de Turner, que afeta apenas mulheres, há um cromossomo X parcial ou totalmente ausente.
Sintomas
As crianças com síndrome de Turner podem ser muito diferentes umas das outras e os sintomas variam muito de criança para criança. Alguns sintomas comuns incluem:
Cinta do pescoço
Um peito largo
Orelhas de implantação baixa
Cabelo curto
Rins em forma de ferradura que geralmente funcionam normalmente
Problemas cardiovasculares, incluindo problemas estruturais e pressão alta
Baixa estatura e crescimento retardado
Puberdade anormal: meninas com síndrome de Turner não têm ovários, mas têm órgãos sexuais externos femininos normais. No entanto, como não têm ovários (e, portanto, o hormônio sexual feminino estrogênio), as meninas com Turner não desenvolvem seios e não menstruam durante a puberdade.
Diabetes tipo 2
Tireoide subativa (hipotireoidismo)
Diagnóstico
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer idade. Ele pode ser detectado antes do nascimento se o teste pré-natal for feito. Na primeira infância, os bebês com síndrome de Turner costumam ter mãos e pés inchados. Os seguintes testes podem ser realizados:
Níveis de hormônio no sangue
Ecocardiograma (ultrassom do coração)
Cariótipo (análise cromossômica)
Ressonância magnética do tórax
Ultra-som de órgãos reprodutivos e rins
Exame pélvico
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Turner, mas certos tratamentos podem ajudar a lidar com os sintomas e efeitos dessa condição. Os tratamentos hormonais com hormônio do crescimento e / ou outros hormônios podem melhorar o crescimento e ajudar as meninas a atingirem alturas mais altas na idade adulta. A reposição de estrogênio por volta dos 12 ou 13 anos pode ser iniciada para estimular o desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios e menstruação. Se houver presença de defeitos cardíacos estruturais, pode ser necessária uma cirurgia cardíaca.