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Se você tem familiares com doença de Parkinson, ou se você mesmo tem a doença e está preocupado com as chances de seus filhos desenvolvê-la, provavelmente já se perguntou: há um gene que causa a doença de Parkinson? Quão direto é o link?
Cerca de 15 por cento das pessoas com doença de Parkinson têm um histórico familiar da doença, e os casos ligados à família podem resultar de mutações genéticas em um grupo de genes - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ou o gene SNCA (veja abaixo). No entanto, a interação entre mudanças genéticas, ou mutações, e o risco de um indivíduo de desenvolver a doença não é totalmente compreendida, diz Ted Dawson, M.D., Ph.D., diretor do Instituto de Engenharia Celular da Johns Hopkins.
Aqui está o que você precisa saber:
Genes ligados à doença de Parkinson
Há uma longa lista de genes conhecidos por contribuir para o Parkinson, e pode haver muitos mais a serem descobertos. Aqui estão alguns dos principais participantes:
SNCA: SNCA produz a proteína alfa-sinucleína. Nas células cerebrais de indivíduos com doença de Parkinson, essa proteína se reúne em grupos chamados corpos de Lewy. As mutações no gene SNCA ocorrem na doença de Parkinson de início precoce.
PARK2: O gene PARK2 produz a proteína parkin, que normalmente ajuda as células a quebrar e reciclar proteínas.
PARK7: Mutações neste gene causam uma forma rara de doença de Parkinson de início precoce. O gene PARK7 forma a proteína DJ-1, que protege contra o estresse mitocondrial.
PINK1: A proteína produzida pelo PINK1 é uma proteína quinase que protege as mitocôndrias (estruturas dentro das células) do estresse. As mutações PINK1 ocorrem na doença de Parkinson de início precoce.
LRRK2: A proteína produzida por LRRK2 também é uma proteína quinase. Mutações no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson de início tardio.
Entre os casos hereditários de Parkinson, os padrões de herança diferem dependendo dos genes envolvidos. Se os genes LRRK2 ou SNCA estão envolvidos, o Parkinson é provavelmente herdado de apenas um dos pais. Isso é chamado de padrão autossômico dominante, que é quando você só precisa de uma cópia de um gene para ser alterada para que o distúrbio aconteça.
Se o gene PARK2, PARK7 ou PINK1 estiver envolvido, é normalmente em um padrão autossômico recessivo, que é quando você precisa de duas cópias do gene alteradas para que o distúrbio aconteça. Isso significa que duas cópias do gene em cada célula foram alteradas. Ambos os pais transmitiram o gene alterado, mas podem não ter apresentado nenhum sinal da doença de Parkinson.
Pesquisa em genes e mal de Parkinson
“Nosso principal esforço agora é entender como as mutações nesses genes causam a doença de Parkinson”, diz Dawson. SNCA, o gene responsável por fazer a proteína que se “aglomera” no cérebro e desencadeia os sintomas, é particularmente interessante.
“Nossa pesquisa está tentando entender como a alfa-sinucleína funciona, como ela viaja pelo cérebro”, diz Dawson. “A teoria mais recente é que ele se transfere de uma célula para outra, e nosso trabalho apóia essa ideia. Nós identificamos uma proteína que permite aglomerados de alfa-sinucleína nas células, e esperamos que uma terapia possa ser desenvolvida para interferir nesse processo. ”