Contente
A distrofia muscular (DM) é frequentemente considerada uma doença que se apresenta de forma clássica. Embora a fraqueza muscular progressiva e a dificuldade de controlar os movimentos estejam presentes em todas as nove formas da doença, há nuances nos sintomas experimentados e na extensão deles que dependem do tipo de alguém.Algumas formas de DM se tornam aparentes na primeira infância, enquanto outras não aparecem até a meia-idade ou mais tarde.
Sintomas Freqüentes
A fraqueza muscular progressiva é comum entre todos os tipos de DM, mas é importante observar cada um de maneira única para entender exatamente como isso afeta um indivíduo. Existe alguma variação no grau de fraqueza muscular, nos músculos afetados e na progressão da doença.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Os primeiros sinais de DMD podem incluir:
- Fraqueza nas pernas e pelve
- O aparecimento de músculos da panturrilha aumentados
- Quedas frequentes
- Dificuldade em se levantar depois de sentar ou deitar; "andar" com as mãos pelas pernas para ficar em pé (manobra de Gower)
- Problemas para subir escadas
- Caminhada como um gingado
- De pé e andando com o peito e o estômago para fora
- Dificuldade em levantar a cabeça; um pescoço fraco
Eventualmente, a DMD afeta todos os músculos do corpo, incluindo o coração e os músculos respiratórios. Portanto, à medida que a criança cresce, os sintomas podem incluir fadiga, problemas cardíacos devido ao coração dilatado, fraqueza nos braços e nas mãos e perda da capacidade de andar aos 12 anos.
Distrofia Muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à DMD, exceto que os sintomas do Becker MD podem aparecer mais tarde na juventude até os 25 anos. Embora semelhantes à DMD, os sintomas do Becker MD progridem mais lentamente do que os da DMD.
Distrofia Muscular Congênita
Nem todas as formas congênitas de DM (aquelas presentes no nascimento) foram identificadas. Uma forma, a distrofia muscular congênita de Fukuyama, causa fraqueza severa dos músculos faciais e membros e pode incluir contraturas articulares, problemas mentais e de fala, bem como convulsões.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Este formulário avança lentamente. No entanto, ao contrário da DMD, as contraturas - encurtamento muscular - podem aparecer mais cedo na vida. A fraqueza muscular geral também é menos grave do que a DMD. Problemas cardíacos graves associados ao Emery-Dreifuss MD podem exigir um marca-passo.
Distrofia muscular de cintura-membro
A doença causa fraqueza muscular que começa nos quadris, passa para os ombros e se estende para os braços e pernas. A doença progride lentamente, mas acaba causando dificuldade para andar.
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSH MD)
Pessoas com FSH MD têm ombros inclinados para a frente, tornando difícil levantar os braços acima da cabeça. A fraqueza muscular continua em todo o corpo à medida que a doença progride. FSH MD pode variar de muito leve a grave. Apesar da fraqueza muscular progressiva, muitas pessoas com FSH MD ainda são capazes de andar.
Distrofia Muscular Miotônica
Esta forma de distrofia muscular começa com fraqueza muscular na face e depois avança para os pés e mãos. O MD miotônico também causa miotonia - o enrijecimento prolongado dos músculos (como espasmos), e é um sintoma que ocorre apenas nesta forma da doença.
A MD miotônica afeta o sistema nervoso central, o coração, o trato digestivo, os olhos e as glândulas endócrinas. Ela progride lentamente, com a quantidade de fraqueza muscular variando de leve a grave.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Pálpebras caídas geralmente são o primeiro sinal dessa forma de distrofia. A condição, então, progride para fraqueza dos músculos faciais e dificuldade para engolir. A cirurgia pode reduzir os problemas de deglutição e prevenir asfixia, assim como a pneumonia.
Distrofia Muscular Distal
As doenças musculares definidas como distrofia muscular distal têm sintomas semelhantes de fraqueza nos antebraços, mãos, pernas e pés. Essas doenças, incluindo as subformas Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka e Miyoshi, são menos graves e envolvem menos músculos do que outros tipos de distrofia muscular.
Complicações
Conforme os músculos enfraquecem ainda mais, várias complicações podem ocorrer:
- A mobilidade torna-se um desafio e algumas pessoas podem precisar de um dispositivo auxiliar, como uma bengala, andador ou cadeira de rodas, para andar.
- As contraturas podem ser dolorosas e representar outro obstáculo à mobilidade. Medicamentos para aliviar a dor e reduzir a rigidez podem ser benéficos para algumas pessoas. Mas quando as contraturas são graves, os pacientes podem precisar de cirurgia para melhorar os movimentos.
- À medida que a fraqueza nos músculos do tronco, ou seção média, progride, é provável que surjam dificuldades respiratórias; em alguns casos, eles podem ser fatais. Para auxiliar na respiração, algumas pessoas precisarão usar um ventilador.
- A escoliose pode se desenvolver em pacientes com DM. Dispositivos para sentar e posicionar podem ser usados para melhorar o alinhamento postural. Mas, em alguns casos, as pessoas podem precisar de cirurgia para estabilizar a coluna.
- Certos tipos de DM podem fazer com que o coração funcione com menos eficiência e algumas pessoas podem exigir a colocação de um marca-passo ou desfibrilador.
- Algumas pessoas terão dificuldade para comer e engolir, o que pode causar deficiências nutricionais ou pneumonia por aspiração. Esta é uma infecção dos pulmões causada pela inalação de alimentos, ácidos estomacais ou saliva. Um tubo de alimentação pode ser colocado para suplementar a nutrição, diminuir o risco de aspiração e diminuir os desafios associados à alimentação e deglutição.
- O MD pode levar a mudanças no cérebro que levam a dificuldades de aprendizagem.
- Certos tipos de DM podem afetar os olhos, o trato gastrointestinal ou outros órgãos do corpo, causando preocupações relacionadas.
Quando consultar um médico
Se você ou seu filho apresentarem sinais de fraqueza muscular, como cair, deixar cair coisas ou falta de jeito geral, é hora de consultar seu médico para um exame e procedimentos de diagnóstico e testes apropriados.
Guia de discussão para médicos de distrofia muscular
Obtenha nosso guia para impressão na sua próxima consulta médica para ajudá-lo a fazer as perguntas certas.
Embora possa haver outras explicações mais prováveis para o que você está observando, é melhor pedir a um profissional para avaliar. Se você tiver DM e tiver um novo início de sintomas, consulte seu médico para garantir que receberá o cuidado que você precisa.
Quais são as causas da distrofia muscular?