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Os sintomas da fibrose cística (FC) podem se desenvolver logo após o nascimento e podem incluir pele com gosto salgado, fezes oleosas e volumosas, problemas respiratórios crônicos e crescimento deficiente. Como a doença genética interfere no fluxo de água e sal para fora e para fora das células, ela causa um espessamento do muco que não apenas obstrui os pulmões, mas impede o pâncreas, intestinos, fígado e coração de funcionarem normalmente.Com o tempo, a obstrução contínua das passagens de ar e o acúmulo de muco podem levar a infecções recorrentes, danos pulmonares irreversíveis e outras complicações graves, como desnutrição, diabetes e muito mais.
Como doença progressiva, a fibrose cística precisa ser tratada precocemente para preservar a função pulmonar e reduzir a carga inflamatória no corpo. Fazendo isso, você pode evitar muitas das complicações graves da doença e manter uma alta qualidade de vida agora e nos próximos anos.
Sintomas Freqüentes
Muitas crianças hoje são diagnosticadas com fibrose cística antes que os sintomas apareçam. Nos Estados Unidos, os programas de triagem neonatal obrigatória podem identificar FC com um ou dois testes simples.
Antes disso, cerca de 90% das crianças com FC só eram diagnosticadas quando os sintomas apareciam, geralmente aos dois anos de idade. Nessa altura, muitos já terão sofrido uma lesão nos pulmões e em outros órgãos vitais.
Apesar do advento da triagem neonatal, apenas cerca de 65 por cento das crianças são diagnosticadas positivamente com fibrose cística no nascimento.
Entre os primeiros sintomas mais comuns de FC:
- Íleo de mecônio é o bloqueio das primeiras fezes do bebê (mecônio) na parte do intestino delgado conhecida como íleo. Como a FC pode interferir nos sucos digestivos, o mecônio pode se tornar mais espesso e pegajoso do que o normal, resultando em obstrução intestinal. O íleo de mecônio afeta um em cada cinco recém-nascidos com FC e raramente é visto em pessoas sem ele.
- Pele com gosto salgado é um dos primeiros sinais que os pais podem reconhecer em casa. Isso é causado quando o fluxo de água e sal para dentro e para fora das células é obstruído, levando ao acúmulo excessivo de sal no suor.
- Problemas respiratórios crônicos, incluindo sibilância, tosse e expectoração colorida, são comuns em crianças com FC, mas podem variar em gravidade.
- Infecções pulmonares também pode se desenvolver, pois o acúmulo de muco nos pulmões fornece o terreno ideal para a proliferação de bactérias e outros microorganismos.
- Fezes gordurosas e volumosas (esteatorreia) são causadas por má absorção intestinal. Por causa de seu alto teor de gordura, as fezes flutuam e têm um cheiro excepcionalmente ruim. A constipação também é comum.
- Baixo crescimento e perda de peso estão diretamente associados à falta de enzimas digestivas (sua produção pode ser bloqueada pelo acúmulo de muco). Sem os meios para decompor e absorver nutrientes, a desnutrição pode se desenvolver mesmo com uma dieta saudável (e apesar de um apetite voraz comum em pessoas famintas por nutrientes com FC).
As crianças que apresentam esses sintomas geralmente são menores e pesam menos do que outras crianças da mesma idade. Seu médico pode descrever isso como deficiência de crescimento (FTT).
O FTT é mais do que apenas uma avaliação geral do desenvolvimento do seu filho. É o crescimento desacelerado ou interrompido em que o peso e a altura de uma criança caem abaixo de certos parâmetros aceitos (conhecidos como percentis).
No contexto da fibrose cística, o FTT está associado a resultados piores. Na verdade, de acordo com um estudo de 2014 publicado no Anais da American Thoracic Society, FTT é o principal fator para doença pulmonar de FC grave.
O crescimento deficiente pode afetar o metabolismo e interferir nos hormônios, causando um atraso na puberdade em crianças com FC em até quatro anos.
Sintomas / complicações em estágio avançado
Os sintomas de estágio avançado da fibrose cística estão menos associados à doença e mais aos danos que ela infligiu aos órgãos do corpo. Embora os pulmões sejam principalmente afetados, o pâncreas, os intestinos, o fígado e o sistema endócrino (hormonal) também estão comumente envolvidos.
Os sintomas de estágio avançado devido a complicações da FC costumam ser multifatoriais, com um sintoma influenciando outro, geralmente para o pior.
Respiratório
Quando os pulmões estão obstruídos com muco, eles podem sofrer danos devido à infecção, obstrução e inflamação.
Em termos de infecção, os microrganismos que normalmente habitam o muco sem problemas podem crescer fora de controle e levar à pneumonia e outras infecções (incluindoStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, e Pseudomonas aeruginosa).
Pessoas com FC costumam ter infecções recorrentes que podem causar cicatrizes permanentes nos pulmões.
Enquanto isso, o acúmulo de muco nas passagens de ar pode aumentar a pressão arterial nos pulmões, conhecida como hipertensão pulmonar. Isso, por sua vez, pode afetar o coração, levando ao cor pulmonale (insuficiência cardíaca do lado direito). Edema, o acúmulo anormal de líquido nas pernas e tornozelos, é um sintoma comum.
O dano acumulativo pode levar a uma condição conhecida como bronquiectasia, na qual o tecido pulmonar danificado torna ainda mais difícil a eliminação do muco. Os sintomas incluem:
- Dor no peito
- Tosse crônica
- Chiado
- Falta de ar
- Sinusite
- Tossindo sangue
- Fadiga crônica
- Incapacidade de praticar exercícios
- Perda de peso
A inflamação persistente dos seios da face pode causar espessamento dos tecidos e formação de pólipos nasais em até 86% das pessoas com FC. Os sintomas incluem respiração pela boca, gotejamento nasal e, em alguns casos, obstrução completa das vias nasais.
Mortalidade
A insuficiência respiratória é responsável por cerca de 80 por cento das mortes em pessoas com FC.
As complicações cardiorrespiratórias (coração e pulmões) são a segunda causa principal.
Gastrointestinal
O acúmulo de muco também pode afetar o pâncreas, órgão responsável pela produção de enzimas digestivas. O comprometimento dessa função, conhecido como insuficiência pancreática, está no cerne dos problemas de desnutrição observados em pessoas com FC.
Além de seu efeito na digestão, a obstrução das secreções enzimáticas pode desencadear a inflamação dolorosa do pâncreas, conhecida como pancreatite. Os sintomas incluem:
- Dor abdominal súbita e intensa
- Inchaço
- Indigestão
- Nausea e vomito
- Batimento cardíaco acelerado
- Perda de peso
Com o tempo, os dutos pancreáticos podem ficar completamente bloqueados, resultando em cicatrizes extensas no tecido do órgão.
A pancreatite aguda pode desencadear complicações fatais, incluindo insuficiência cardíaca, pulmonar ou renal.
Além das complicações pancreáticas, às vezes pode ocorrer uma obstrução intestinal, seja como resultado de fezes mais espessas e pegajosas (referida como síndrome de obstrução intestinal distal em adultos) ou intussuscepção (na qual parte do intestino se dobra para a seção próxima a ele )
As secreções de muco espessadas também podem bloquear os dutos biliares do fígado, levando ao desenvolvimento de cálculos biliares e cirrose. Na verdade, a doença hepática é a terceira causa de morte mais comum em pessoas com FC.
Endócrino
Quando o muco se acumula no pâncreas, ele pode bloquear as ilhotas de Langerhans, responsáveis pela produção de insulina. Quando isso acontece, pode levar ao desenvolvimento de diabetes relacionado à fibrose cística (DMFC), uma forma da doença com características tanto do diabetes tipo 1 quanto do tipo 2.
Embora o CFRD tenha todos os sintomas clássicos de diabetes (incluindo aumento da sede, aumento da micção, fadiga e perda de peso), ele também é caracterizado pelo declínio da função pulmonar.
Entre as outras anormalidades relacionadas ao hormônio:
- O baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés é um sintoma característico da FC causado, em parte, pela liberação de proteínas dos pulmões chamadas fator de crescimento derivado das plaquetas (PDGP).
- A vitamina D, um hormônio importante para a regulação do cálcio e do fosfato, é comumente deficiente em pessoas com FC. Com o tempo, isso pode levar à osteoporose, resultando em ossos quebradiços, perda de altura e um risco aumentado de fraturas ósseas.
Infertilidade
A infertilidade masculina na FC é causada principalmente pela ausência congênita dos canais deferentes (os tubos que transportam os espermatozoides dos testículos para a uretra). O defeito de nascença está associado ao gene que causa a FC, chamado gene do receptor transmembrana da fibrose cística (CFTR).
Até 97% dos homens com FC terão infertilidade.
A infertilidade também pode afetar mulheres com FC, seja devido ao muco cervical espesso que interfere na concepção ou desnutrição crônica, que pode causar anovulação (falha na ovulação) e amenorréia (falha na menstruação).
Incontinencia urinaria
Mulheres com fibrose cística com mais de 20 anos têm probabilidade de apresentar algum grau de perda de urina; os homens geralmente não experimentam isso como resultado da FC. Embora a razão pela qual isso ocorre não seja exatamente clara, acredita-se que a tosse prolongada e frequente das doenças enfraquece os músculos do assoalho pélvico.
Transtorno de Coagulação
Em casos raros, a fibrose cística pode levar a uma condição conhecida como distúrbio de coagulação. Isso é causado pela má absorção crônica de vitamina K, que é necessária para a coagulação do sangue. Acredita-se que o distúrbio afete bebês com FC que são incapazes de absorver vitamina K no útero, deixando-os com baixas reservas no nascimento e capacidade de absorver vitamina K após o nascimento.
Os sintomas do distúrbio de coagulação incluem hematomas fáceis, sangramento excessivo, sangramento nas gengivas, sangramento nasal e fezes com sangue ou urina.
Quando consultar um médico
Felizmente, com a implementação das práticas de triagem neonatal, as crianças com FC têm mais probabilidade do que nunca de serem diagnosticadas ao nascer e colocadas em tratamento imediato. Com isso dito, muitas crianças ainda caem nas fendas.
Na verdade, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, nada menos que 6,8 por cento das pessoas com FC são diagnosticadas depois de a idade de 16 anos. Pode haver vários motivos para isso:
- Os protocolos de triagem neonatal variam em cada estado. Alguns usam uma combinação de testes genéticos e de sangue feitos no momento do nascimento. Outros usam apenas um exame de sangue, o que requer uma segunda visita de acompanhamento. Em alguns casos, o pai pode deixar de trazer a criança para o segundo teste.
- Os testes de triagem variam em sua precisão. Embora os testes genéticos e sanguíneos combinados tenham uma sensibilidade de 96%, o teste somente com sangue (conhecido como ensaio imunorreativo de tripsinogênio) tem uma sensibilidade de apenas 76%. Erro de laboratório também é possível.
- Algumas formas de FC são mais leves do que outras e podem não ser detectadas prontamente durante o rastreamento. Para aqueles com FC mais branda, os sintomas só podem se tornar aparentes mais tarde na infância.
Como tal, é importante que você, como pai, permaneça vigilante quanto aos sintomas da FC. A pele com gosto salgado não é apenas o mais revelador desses sintomas, mas também a base pela qual o teste do suor - considerado o padrão ouro para testes de FC - foi desenvolvido.
Além disso, você pode verificar se as fezes do seu filho estão flutuando, oleosas e com mau cheiro. Isso, junto com problemas de crescimento e sintomas respiratórios persistentes, seria o suficiente para justificar uma investigação pelo pediatra do seu filho.
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