Contente
- Sinais e sintomas de SMA
- Causas e fatores de risco da SMA
- Tipos de SMA
- Diagnóstico SMA
- Tratamento e gerenciamento de SMA
Sinais e sintomas de SMA
Os sintomas de atrofia muscular espinhal variam e podem ser leves ou incapacitantes, mas envolvem uma fraqueza dos músculos que controlam o movimento. Os músculos involuntários, como os do coração, vasos sanguíneos e trato digestivo, não são afetados.
A SMA enfraquece os músculos mais próximos do centro do corpo, incluindo os ombros, quadris, coxas e parte superior das costas. A criança afetada pode desenvolver uma curva na coluna (escoliose) devido à perda de tamanho e força dos músculos das costas.
A progressão da SMA também pode afetar a respiração e a deglutição, o que pode ameaçar a vida do paciente.
Causas e fatores de risco da SMA
A atrofia do músculo espinhal é uma doença genética. A maioria das formas de SMA é causada por mutações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no quinto cromossomo, resultando em níveis insuficientes de expressão da proteína SMN.
SMN é essencial para a função motora normal porque permite que os músculos recebam sinais dos nervos.
Tipos de SMA
A atrofia muscular espinhal é classificada como tipo 1, 2, 3 ou 4, dependendo da idade de início. A maioria dos casos é progressiva - isto é, os sintomas pioram em vez de melhorar - mas, em geral, quanto mais tarde os sintomas se desenvolverem, melhor será o resultado da função motora.
SMA tipo 1 (SMA infantil ou doença de Werdnig-Hoffman): Este é o tipo mais grave de SMA e atinge crianças nos primeiros seis meses de vida.Algumas crianças com SMA tipo 1 morrerão antes de seu segundo aniversário, mas a terapia agressiva está melhorando as perspectivas dessas crianças.
SMA tipo 2 (SMA intermediário): Quando uma criança desenvolve atrofia muscular espinhal entre seis e 18 meses, a condição é classificada como tipo 2. A criança pode ser capaz de sentar-se, mas os problemas respiratórios podem encurtar suas vidas conforme a doença progride.
SMA tipo 3 (SMA juvenil, síndrome de Kugelberg Welander): SMA tipo 3 surge em crianças com 18 meses ou mais e pode se tornar evidente na adolescência. Fraqueza muscular está presente, mas a maioria dos pacientes consegue andar e ficar em pé por períodos limitados, especialmente no início do curso da doença.
SMA tipo 4 (SMA adulto): Em algumas pessoas, SMA se desenvolve na idade adulta. A SMA tipo 4 raramente é grave o suficiente para ter impacto na vida útil do paciente.
SMA não ligado ao cromossomo 5: Algumas formas de SMA não são causadas por mutações no gene SMN1 e deficiência de proteína SMN. Essas formas, incluindo a doença de Kennedy, variam em gravidade e algumas podem envolver músculos mais distantes do centro do corpo do que aqueles associados aos tipos de SMA 1 a 4.
Diagnóstico SMA
Os sintomas da atrofia dos músculos espinhais são semelhantes aos de uma série de outras doenças que afetam os músculos. Para determinar se a atrofia muscular de um paciente é devido à SMA, o médico pode usar os seguintes testes:
- Teste genético: um teste de sangue que permite aos tecnólogos procurar mutações no gene SMN no quinto cromossomo.
- Eletromiografia (EMG): um teste que mostra como os músculos estão recebendo sinais dos nervos.
- Biópsia muscular: um pequeno pedaço de músculo removido para exame ao microscópio.
Tratamento e gerenciamento de SMA
No momento, não há cura para a SMA. As pessoas afetadas pelo distúrbio podem trabalhar com seus profissionais de saúde para controlar os sintomas da SMA e prevenir complicações, o que pode contribuir para a qualidade de vida.
Entre as abordagens que podem ser recomendadas:
- Medicamento: Não existem medicamentos atuais para o tratamento da atrofia muscular espinhal. Vários medicamentos para melhorar a função muscular e nervosa estão atualmente em ensaios clínicos.
- Cintas, dispositivos de apoio e cadeiras de rodas: Estes podem ajudar os pacientes a manter sua independência o maior tempo possível.
- Terapia física e ocupacional e reabilitação: Além da terapia para manter as articulações flexíveis e retardar a progressão da perda muscular, melhorando a flexibilidade e a circulação, terapias específicas para fala, mastigação e deglutição podem ser apropriadas. A alimentação adequada é essencial para evitar aspiração (inalar alimentos ou líquidos para os pulmões) e garantir uma boa nutrição.
- Assistência de ventilação: Pacientes com dificuldades respiratórias podem precisar de ventilação não invasiva para prevenir apnéia durante o sono, enquanto outros podem precisar de ventilação assistida durante o dia.