Uma Visão Geral da Doença Falciforme

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento

A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue que pode causar sintomas durante a primeira infância e ao longo da vida. É caracterizada por episódios de dor intensa. A doença falciforme também pode aumentar o risco de infecções e fazer com que você tenha baixo nível de energia. As complicações da doença podem resultar em problemas de visão e derrames.

Nos Estados Unidos, a condição ocorre em cerca de 1 em cada 365 nascimentos de afro-americanos e 1 em cada 16.000 nascimentos de hispano-americanos. Não é comum nas populações caucasiana e asiática.

A doença falciforme é genética e, devido ao padrão de herança, pode afetar você ou seu filho, mesmo sem histórico familiar da doença. Existem alguns tipos diferentes de doença falciforme, incluindo anemia falciforme e hemoglobina SC doença. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue de rastreamento infantil.

Não há cura para a doença das células falciformes, mas a condição pode ser controlada com uma variedade de estratégias de tratamento.

Sintomas

Uma crise de células falciformes, que é um episódio caracterizado por dor intensa e desconforto, é o sintoma mais proeminente da doença. Você pode sentir efeitos súbitos de uma crise, com piora rápida em algumas horas.

Essa condição também pode causar problemas crônicos, como comprometimento do desenvolvimento infantil e fadiga persistente. Na doença falciforme, podem ocorrer sérios efeitos à saúde devido a coágulos sanguíneos e / ou baixo oxigênio.

Os efeitos comuns da doença falciforme incluem:

• Dor aguda: Você pode sentir uma dor aguda e repentina, que dura dias ou semanas. Isso pode afetar seu abdômen, costas, braços, pernas ou articulações.
• Dor crônica: Você também pode sentir dor crônica. Geralmente é uma dor profunda e surda.
• Infecções frequentes: Essa doença pode torná-lo mais vulnerável a infecções, pois danifica o sistema imunológico.
• Icterícia: Sua pele e olhos podem desenvolver uma descoloração amarelada.
• Efeitos da anemia: A anemia geralmente causa fadiga e pele pálida, e também pode causar falta de ar.
• Problemas de crescimento: Crianças e adultos com anemia falciforme podem ter altura e peso menores do que o esperado, como resultado de níveis cronicamente baixos de oxigênio durante a infância.
• Inchaço das mãos e / ou pés: Este inchaço pode ser doloroso e pode ocorrer durante uma crise ou quando você não está passando por uma crise de células falciformes.
• Cálculos biliares: A degradação dos glóbulos vermelhos, um problema comum que ocorre com a crise das células falciformes, pode aumentar o risco de cálculos biliares.
• Priapismo: Homens com doença das células falciformes podem ter ereções dolorosas devido a problemas de fluxo sanguíneo no pênis. Esta é uma emergência médica porque pode resultar em danos permanentes ao pênis.

Complicações

Muitas das consequências graves da doença das células falciformes são causadas por coágulos sanguíneos que podem se desenvolver em qualquer vaso sanguíneo do corpo. Os efeitos correspondem ao órgão no qual os coágulos são formados.

Os efeitos graves da doença falciforme incluem:

• Síndrome torácica aguda: Dor no peito e dificuldade para respirar podem ser fatais.
• Derrame: O fluxo sanguíneo em qualquer dos vasos sanguíneos que irrigam o cérebro pode ser bloqueado, causando um derrame.
• Problemas oculares: A visão pode ser prejudicada pela falta de oxigênio na doença das células falciformes. Na verdade, os efeitos podem ser graves o suficiente para causar cegueira.
• Sequestro do baço: O baço pode ficar sobrecarregado com glóbulos vermelhos, tornando-se dilatado e dolorido. O sequestro esplênico também leva a hipovolemia com risco de vida (queda no volume sanguíneo) e hipotensão (pressão arterial baixa).
• Necrose avascular: As articulações do corpo podem não receber oxigênio suficiente, o que resulta em dor e danos nas articulações.

Na doença falciforme, os coágulos sanguíneos também podem se desenvolver nos vasos sanguíneos do coração (causando um ataque cardíaco), fígado (causando insuficiência hepática) e / ou rins (prejudicando a função renal).

Qualquer um desses efeitos fatais da doença falciforme pode ocorrer a qualquer momento durante a infância ou idade adulta.

Causas

A doença falciforme é hereditária. É um transtorno autossômico recessivo, o que significa que, para desenvolver a doença, uma pessoa deve herdar o gene causador da doença de ambos os pais.

Tende a ocorrer em famílias cujos ancestrais vêm da África, regiões do mundo de língua espanhola, sudeste da Ásia e regiões mediterrâneas.

Hemoglobina

Esse distúrbio é causado por um defeito nas moléculas de hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína que transporta oxigênio nas células vermelhas do sangue.

Na doença falciforme, as moléculas de hemoglobina têm uma estrutura ligeiramente alterada que pode fazer com que os glóbulos vermelhos se rompam e formem uma forma de foice (em vez de sua forma regular e lisa).

Estrutura e função da hemoglobina

Os glóbulos vermelhos em forma de foice são pegajosos e têm dificuldade para passar pelos pequenos vasos sanguíneos do corpo. As células ficam presas, se agrupam e bloqueiam o fluxo de sangue.

Os glóbulos vermelhos presos são a fonte de muitos dos efeitos da doença das células falciformes, como a dor e a síndrome torácica aguda.

Anemia

Normalmente, os glóbulos vermelhos duram vários meses. No entanto, os glóbulos vermelhos podem durar apenas algumas semanas com a doença das células falciformes. Embora você produza constantemente novos glóbulos vermelhos, o seu corpo não consegue atender à demanda quando você tem a doença.

Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio para fornecer energia ao corpo. Esta quantidade diminuída de glóbulos vermelhos leva a baixa energia e pressão arterial baixa.

Diagnóstico

A maioria dos estados dos EUA realiza um teste de sangue de triagem neonatal padrão em todos os bebês. Esse teste pode identificar se seu bebê tem hemoglobina anormal.

Existem vários tipos de doença falciforme e eles diferem com base no defeito específico da hemoglobina. Um exame de sangue pode diferenciar os tipos de doença falciforme.

Os tipos de doença falciforme incluem:

• HBSS: Este é o tipo mais grave, também conhecido como anemia falciforme. É caracterizada por ter duas cópias do gene que codifica a hemoglobina S, que é uma proteína da hemoglobina defeituosa.
• HBSC: O tipo de doença falciforme ocorre quando você tem proteína hemoglobina S e proteína hemoglobina C defeituosa.
• HBSB +: Isso se desenvolve devido à presença da proteína hemoglobina S e um gene de beta globina defeituoso que leva a níveis reduzidos de beta globina e níveis (relativamente) aumentados de alfa globina.
• HBSB-: Isso se desenvolve devido à presença da proteína da hemoglobina S e a ausência do gene da beta globina que leva à ausência de níveis de beta globina e a níveis mais acentuados de alfa globina.
• HBSD: Este tipo de doença falciforme ocorre quando você tem hemoglobina S e proteína hemoglobina D defeituosa.
• HBSO: Este tipo de doença falciforme ocorre quando você tem proteína hemoglobina S e proteína hemoglobina O defeituosa.
• HBSE: A hemoglobina S e a proteína hemoglobina E produzem este tipo de doença falciforme.
• Traço falciforme (SCT): Você pode ter SCT com um gene de hemoglobina defeituoso e um gene de hemoglobina normal.

Compreendendo o traço da célula falciforme

Embora os diferentes defeitos de hemoglobina sejam causados ​​por um padrão de herança genética, os vários tipos de doença falciforme são diagnosticados com um exame de sangue que examina a proteína da hemoglobina no sangue ou na amostra de sangue do bebê.

Teste genético

Os testes genéticos podem ser usados ​​para identificar mutações (alterações genéticas) que causam a doença falciforme. Em geral, os testes genéticos não são uma parte padrão do rastreamento da doença falciforme, mas podem ser usados ​​para ajudar a identificar o defeito genético no processo de tomada de decisão para certos tipos de tratamento (como um transplante de medula óssea).

Tratamento

É importante que você visite regularmente o seu médico se você tiver a doença das células falciformes. E também pode ser necessário atendimento médico imediato para o tratamento de sintomas agudos, como dor ou infecções.

O manejo preventivo, como imunizações, também faz parte do plano terapêutico da doença falciforme.

Lembre-se de que há uma variação na gravidade da doença das células falciformes, portanto, você pode precisar de todas ou apenas algumas abordagens de tratamento, dependendo do tipo de doença das células falciformes que você tem e dos seus sintomas.

Os tratamentos usados ​​na doença falciforme incluem;

• Tratamento da Dor: A dor da anemia falciforme é tratada com analgésicos e fluidos intravenosos.
• Penicilina: Crianças pequenas, de até 5 anos de idade, geralmente recebem penicilina oral diariamente para prevenir a pneumonia.
• Hidroxiureia: O medicamento anticâncer hidroxiureia pode reduzir a frequência das crises dolorosas de células falciformes e ajudar a prevenir a síndrome torácica aguda.
• Transfusões de sangue: Às vezes, transfusões de sangue são necessárias urgentemente para corrigir a anemia ou tratar os efeitos do sequestro esplênico. Além disso, as transfusões de sangue podem ser programadas de forma recorrente para ajudar a prevenir complicações da doença falciforme. Existem sérios efeitos colaterais de receber transfusões frequentes, no entanto, incluindo sobrecarga de ferro.
• Transplante de medula óssea: O transplante de medula óssea pode curar a doença das células falciformes em algumas pessoas. Lembre-se de que o tecido doado deve vir de um parente de sangue compatível e saudável, e o procedimento apresenta muitos riscos.

Prevenção de AVC na anemia falciforme

A doença falciforme pode aumentar o risco de certas complicações durante gravidez (como coágulos sanguíneos), portanto, você precisará ter cuidado pré-natal de perto para que os problemas possam ser evitados, detectados e tratados.

Uma palavra de Verywell

À medida que as pesquisas avançam no tratamento da doença falciforme, novas opções de tratamento, como a terapia genética, podem surgir. A doença falciforme pode ter um grande impacto na sua vida. Uma crise de células falciformes pode ser imprevisível e você pode precisar de tratamento urgente. Com tratamento médico, você pode obter um bom resultado e evitar as consequências de longo prazo das complicações da doença.