Uma Visão Geral da Síndrome de Proteus

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento

A síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara que faz com que os tecidos do corpo, como pele e ossos, cresçam excessivamente. O crescimento excessivo costuma ocorrer de forma desproporcional e pode alterar gravemente a aparência de uma pessoa. A condição foi batizada em homenagem ao deus grego Proteu, que podia assumir diferentes formas à vontade.

Sintomas

Cada pessoa com síndrome de Proteus é afetada de maneiras diferentes. Algumas pessoas podem apresentar membros crescidos demais, enquanto outras apresentam crescimento excessivo do crânio. Embora qualquer parte do corpo possa ser potencialmente afetada pela doença, as partes mais comuns são ossos, gordura e tecido conjuntivo. Os vasos sanguíneos e órgãos internos também podem ser afetados.

Os sintomas e características da síndrome de Proteus não estão presentes no nascimento. Quando o bebê começa a crescer, a condição se torna aparente - normalmente entre 6 e 18 meses de idade. A condição se torna mais grave à medida que a criança continua a crescer.

Embora as características específicas da doença variem, algumas características são normalmente vistas em todos os pacientes com diagnóstico de síndrome de Proteus.

Sintomas Comuns

As três características comuns em pessoas com síndrome de Proteus incluem:

1. Algumas partes do corpo, como os membros ou a cabeça, crescem rapidamente e são desproporcionalmente grandes em comparação com outras partes do corpo. O padrão de crescimento geralmente ocorre em uma formação assimétrica e "irregular" (mosaico). As partes do corpo afetadas variam de pessoa para pessoa.
2. Com o tempo, o crescimento excessivo fica mais grave e pode alterar a aparência de uma pessoa. Conforme o tempo passa, uma pessoa pode experimentar crescimento excessivo em novas áreas.
3. Ninguém mais na família da pessoa apresenta a doença ou quaisquer sintomas que a sugiram.

Outros sinais e sintomas da síndrome de Proteus podem incluir:

• Tumores não cancerosos (benignos)
• Curvatura anormal da coluna (escoliose)
• Crescimentos gordurosos (lipomas) ou áreas de perda de tecido (atrofia)
• Vasos sanguíneos malformados, o que aumenta o risco de coágulos sanguíneos e embolia pulmonar (a causa mais comum de morte em pessoas com síndrome de Proteus)
• Sulcos grossos, ásperos e elevados na pele, especialmente na planta dos pés (uma condição chamada nevo do tecido conjuntivo cerebriforme, que é quase exclusivamente observada em pessoas com síndrome de Proteus)

Algumas pessoas com síndrome de Proteus desenvolvem anormalidades na síndrome do sistema nervoso central, que podem levar à deficiência intelectual ou distúrbios convulsivos.

Pessoas com síndrome de Proteus também podem ter certas características faciais, como rosto comprido com narinas largas, estrabismo e pálpebras caídas (ptose). Algumas pesquisas sugerem que pessoas com características faciais distintas associadas à síndrome de Proteus são mais propensas a ter problemas neurológicos relacionados à doença. Embora a ligação entre os dois tenha sido observada, ainda não é totalmente compreendida.

Causas

A síndrome de Proteus não é considerada uma doença hereditária. Das poucas centenas de casos na literatura médica, nenhuma pessoa conhecida por ter a síndrome de Proteus teve um filho com a doença.

A síndrome de Proteus é, no entanto, causada por uma mutação genética. Em 2011, os pesquisadores identificaram o gene responsável pela síndrome de Proteus: AKT1. O gene está envolvido na forma como as células crescem e se dividem (proliferação) e também pode impedir que as células morram quando deveriam (apoptose). Uma vez que afeta esses mecanismos celulares, o gene também foi implicado em algumas formas de câncer.

Mesmo que a síndrome de Proteus esteja ligada a um gene, isso não significa que um pai "dê" a condição a um filho. As mutações acontecem espontaneamente (esporádicas) e nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

A mutação no gene AKT1 afeta a forma como as células crescem, mas nem todas as células serão afetadas pela mutação (chamada de mosaicismo). Isso resulta em alguns tecidos crescendo normalmente e outros desenvolvendo a característica de supercrescimento da síndrome de Proteus.

Os sintomas específicos que uma pessoa tem e sua gravidade são geralmente proporcionais à proporção de células normais e mutantes que ela possui.

Como os genes sofrem mutação e causam doenças

Diagnóstico

A síndrome de Proteus é muito rara: apenas algumas centenas de casos foram diagnosticados em todo o mundo e muitos pesquisadores acham que a condição pode realmente ser diagnosticada em excesso. Outras condições que podem causar padrões de crescimento assimétricos ou anormais podem ser diagnosticadas erroneamente como síndrome de Proteus, o que significa que a verdadeira incidência da doença pode ser ainda mais rara.

Os médicos usam um conjunto muito específico de diretrizes para fazer um diagnóstico da síndrome de Proteus. Compreender o papel que as mutações genéticas desempenham no desenvolvimento da doença ajudou a tornar o processo de diagnóstico mais preciso.

Juntamente com os critérios diagnósticos, que incluem a presença de características físicas, sinais e sintomas, uma investigação completa que inclui biópsias de tecidos, exames laboratoriais, estudos de imagem e testes genéticos é geralmente necessária para diagnosticar a síndrome de Proteus.

A síndrome de Proteus não foi descrita na literatura médica até 1979. Como a condição é tão rara, muitos médicos nunca a viram. Mesmo com critérios diagnósticos rígidos, pode ser difícil diagnosticar a condição adequadamente. A síndrome de Proteus parece afetar mais os homens do que as mulheres e foi observada em pessoas de todas as origens raciais e étnicas.

Um dos casos mais notáveis ​​da síndrome de Proteus é o de Joseph Merrick, mais conhecido como "O Homem Elefante". Ao longo de sua vida no início do século 19, acreditava-se que Merrick tinha neurofibromatose. Muitas décadas depois, os pesquisadores agora acreditam que ele realmente tinha a síndrome de Proteus.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Proteus. Cada pessoa que tem a doença terá sintomas diferentes, e esses sintomas variam em gravidade. Todos os pacientes com síndrome de Proteus precisarão trabalhar com uma equipe de profissionais de saúde para gerenciar seus cuidados médicos.

Necessidades de saúde

Algumas necessidades de saúde comuns de pessoas com síndrome de Proteus incluem:

• Cirurgia para remover crescimentos ou excesso de pele
• Problemas dentários, incluindo má oclusão
• Visão deficiente, olhos estrabismo (estrabismo) ou perda de visão resultante de distúrbios neurológicos
• Procedimentos cosméticos para corrigir áreas do corpo deformadas por crescimento excessivo
• Monitoramento dos sistemas de órgãos afetados (coração, rins, cérebro, coluna vertebral, etc)
• Saúde mental, apoio social e educacional
• Encaminhamentos para especialistas que lidam com sistemas corporais mais gravemente afetados ou que apresentam alto risco de complicações (por exemplo, um médico vascular que pode monitorar uma pessoa quanto a coágulos sanguíneos ou um ortopedista que pode ajudar a resolver problemas relacionados ao crescimento ósseo excessivo)

Algumas complicações da síndrome de Proteus podem ser sérias, até mesmo fatais. Coágulos sanguíneos, embolias e danos aos órgãos internos podem colocar em risco a vida de uma pessoa. O crescimento excessivo rápido e implacável dos ossos pode exigir que uma pessoa com síndrome de Proteus se submeta a muitos procedimentos ortopédicos complexos.

No entanto, a cirurgia apresenta seus próprios riscos, especialmente para pacientes que apresentam risco de desenvolver coágulos sanguíneos, como ocorre com a maioria das pessoas com síndrome de Proteus. Devido a esse risco, decidir quando operar pode ser uma decisão complicada para um médico.

Outros problemas potenciais, embora não encurtem a expectativa de vida, certamente podem afetar a qualidade de vida de uma pessoa. O supercrescimento ou crescimento causado pela síndrome de Proteus pode alterar gravemente a aparência de uma pessoa. Quando um ou mais membros são afetados, isso pode afetar muito a mobilidade de uma pessoa. Isso, combinado com efeitos neurológicos, pode limitar a capacidade de uma pessoa de viver de forma independente. O estigma social de ter uma aparência "diferente" pode causar sofrimento emocional, ansiedade e depressão.

Embora as pessoas com síndrome de Proteus geralmente precisem de uma equipe de especialistas para gerenciar seus cuidados, uma vez que a maioria dos médicos (como clínicos gerais ou médicos de medicina interna) provavelmente não viu um caso antes em sua carreira, o gerenciamento dos cuidados de uma pessoa geralmente é supervisionado por um especialista, como um geneticista.

A necessidade de cuidados de rotina, acompanhamento e monitoramento de perto com especialistas dependerá de quais áreas do corpo são afetadas, bem como da gravidade dos sintomas de uma pessoa e da progressão da doença.

Uma palavra de Verywell

Como a síndrome de Proteus é tão incomum, pode ser difícil diagnosticá-la corretamente. Depois que uma pessoa é diagnosticada, o tratamento se concentra principalmente em tratar os sintomas (que podem variar em gravidade de leve a debilitante e ser física, médica e cosmética) e prevenir complicações potencialmente fatais (como embolia pulmonar ou coágulos sanguíneos).

Gerenciar a síndrome de Proteus pode ser difícil, mas tem mais sucesso quando uma pessoa com a doença tem o apoio de uma equipe de profissionais médicos, incluindo especialistas, conselheiros genéticos e profissionais de saúde mental que podem abordar todos os aspectos da vida da pessoa que foram afetados por a condição.