Contente
O nanismo primordial é um grupo de doenças em que o crescimento de uma pessoa é atrasado, começando nos primeiros estágios de desenvolvimento ou no útero. Especificamente, bebês com nanismo primordial têm retardo de crescimento intrauterino (RCIU), que é a falha do feto em crescer normalmente. Isso pode ser reconhecido logo na 13ª semana de gestação e torna-se progressivamente pior quando o bebê atinge o termo.É um tipo de nanismo responsável por algumas das menores pessoas do mundo. Os adultos normalmente não crescem mais de 40 polegadas e geralmente têm uma voz estridente devido ao estreitamento da caixa de voz.
Em pessoas com nanismo primordial microcefálico osteodisplásico Tipo II (MOPDII), que é um dos cinco distúrbios genéticos atualmente agrupados sob nanismo primordial, o tamanho do cérebro adulto é aproximadamente o de um bebê de 3 meses de idade. No entanto, isso normalmente não afeta o desenvolvimento intelectual.
Nanismo primordial no nascimento
Ao nascer, um bebê com nanismo primordial será muito pequeno, geralmente pesando menos de 1,4 kg e medindo menos de 16 polegadas de comprimento, que é aproximadamente o tamanho de um feto normal de 30 semanas. Muitas vezes, o bebê nasce prematuramente por volta das 35 semanas de gestação. A criança está totalmente formada e o tamanho da cabeça é proporcional ao tamanho do corpo, mas ambos são minúsculos.
Após o nascimento, a criança crescerá muito lentamente e ficará muito atrás de outras crianças de sua faixa etária. Conforme a criança se desenvolve, mudanças físicas marcantes começarão a ser vistas:
- A cabeça vai crescer mais lentamente do que o resto do corpo (microcefalia)
- Ossos dos braços e pernas serão proporcionalmente mais curtos
- As articulações ficarão soltas com deslocamento ou desalinhamento ocasional dos joelhos, cotovelos ou quadris
- As características faciais podem incluir nariz e olhos proeminentes e dentes anormalmente pequenos ou ausentes
- Problemas na coluna, como curvatura (escoliose) também podem se desenvolver
- Voz alta e estridente é comum
Tipos de nanismo primordial
Pelo menos cinco doenças genéticas atualmente estão sob a égide do nanismo primordial, incluindo:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Nanismo primordial osteodisplásico de Majewski (MOPD tipos I e III)
- MOPD Tipo II
Como essas condições são raras, é difícil saber com que frequência elas ocorrem. Estima-se que apenas 100 indivíduos na América do Norte foram identificados como tendo MOPD Tipo II.
Algumas famílias têm mais de um filho com MOPD Tipo II, o que sugere que o distúrbio é herdado dos genes de ambos os pais, e não de apenas um (uma condição é conhecida como padrão autossômico recessivo). Homens e mulheres de todas as origens étnicas podem ser afetados.
Diagnosticando nanismo primordial
Uma vez que os distúrbios primordiais de nanismo são extremamente raros, diagnósticos incorretos são comuns. Particularmente na primeira infância, a falta de crescimento é frequentemente atribuída à má nutrição ou a um distúrbio metabólico.
Um diagnóstico definitivo geralmente não é feito até que a criança tenha as características físicas de nanismo grave. Nesse ponto, os raios-X mostrarão um afinamento dos ossos junto com o alargamento das extremidades dos ossos longos.
Atualmente, não existe uma maneira eficaz de aumentar a taxa de crescimento de uma criança com nanismo primordial. Ao contrário das crianças com nanismo hipopituitário, a falta de crescimento normal não está relacionada à deficiência do hormônio do crescimento. A terapia com hormônio do crescimento, portanto, terá pouco ou nenhum efeito.
Após o diagnóstico, o atendimento médico se concentrará no tratamento de problemas à medida que eles se desenvolvem, como dificuldades de alimentação infantil, problemas de visão, escoliose e luxações articulares.