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A fenilcetonúria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ou PKU) é um distúrbio metabólico hereditário no qual o corpo não consegue quebrar completamente a proteína (aminoácido) fenilalanina. Isso acontece porque uma enzima necessária, a fenilalanina hidroxilase, é deficiente. Por causa disso, a fenilalanina se acumula nas células do corpo e causa danos ao sistema nervoso.A fenilcetonúria é uma doença tratável que pode ser facilmente detectada por um simples exame de sangue. Nos Estados Unidos, todos os bebês recém-nascidos devem ser testados para PKU como parte da triagem metabólica e genética feita em todos os recém-nascidos.Todos os recém-nascidos no Reino Unido, Canadá, Austrália, Nova Zelândia, Japão, nas nações do Oeste e na maior parte da Europa Oriental, e em muitos outros países em todo o mundo, também são testados.
(A triagem para PKU em bebês prematuros é diferente e mais difícil por vários motivos.)
A cada ano, 10.000 a 15.000 bebês nascem com a doença nos Estados Unidos e a fenilcetonúria ocorre em homens e mulheres de todas as origens étnicas (embora seja mais comum em indivíduos da herança do norte da Europa e dos nativos americanos).
Sintomas
Um bebê nascido com fenilcetonúria se desenvolverá normalmente durante os primeiros meses. Se não for tratado, os sintomas começam a se desenvolver por volta dos três a seis meses de idade e podem incluir:
- Desenvolvimento atrasado
- Retardo mental
- Convulsões
- Pele muito seca, eczema e erupções cutâneas
- Odor distinto de "mofo" ou "mofo" da urina, hálito e suor
- Tez clara, cabelo claro ou loiro
- Irritabilidade, inquietação, hiperatividade
- Transtornos comportamentais ou psiquiátricos, especialmente mais tarde na vida
Diagnóstico
A fenilcetonúria é diagnosticada por um exame de sangue, geralmente como parte dos testes de triagem de rotina aplicados a um recém-nascido nos primeiros dias de vida. Se a PKU estiver presente, o nível de fenilalanina será superior ao normal no sangue.
O teste é altamente preciso se feito quando o bebê tem mais de 24 horas, mas menos de sete dias. Se um bebê for testado com menos de 24 horas de idade, é recomendado que o teste seja repetido quando o bebê tiver uma semana de vida. Como observado acima, bebês prematuros precisam ser testados de maneira diferente por várias razões, incluindo atraso nas mamadas.
Tratamento
Como a fenilcetonúria é um problema de degradação da fenilalanina, o bebê recebe uma dieta especial com um teor extremamente baixo de fenilalanina.
No início, uma fórmula infantil especial com baixo teor de fenilalanina (Lofenalac) é usada.
À medida que a criança cresce, alimentos com baixo teor de fenilalanina são adicionados à dieta, mas não são permitidos alimentos ricos em proteínas, como leite, ovos, carne ou peixe. O adoçante artificial aspartame (NutraSweet, Equal) contém fenilalanina, portanto, bebidas dietéticas e alimentos que contenham aspartame também são evitados. Você provavelmente já observou a localização de refrigerantes, como Coca diet, que indica que o produto não deve ser usado por pessoas com PKU.
Os indivíduos devem permanecer com uma dieta restrita em fenilalanina durante a infância e a adolescência.
Alguns indivíduos conseguem reduzir suas restrições alimentares à medida que envelhecem. Exames de sangue regulares são necessários para medir os níveis de fenilalanina, e a dieta pode precisar ser ajustada se os níveis estiverem muito altos. Além de uma dieta restrita, alguns indivíduos podem tomar o medicamento Kuvan (sapropterina) para ajudar a reduzir os níveis de fenilalanina no sangue.
Monitoramento
Conforme observado, os exames de sangue são usados para monitorar pessoas com PKU. No momento, as diretrizes recomendam que a concentração sanguínea alvo de fenilalanina deve estar entre 120 e 360 uM para pessoas com PKU de todas as idades. Às vezes, um limite máximo de 600 uM é permitido para adultos mais velhos. As mulheres grávidas, no entanto, devem seguir sua dieta mais estritamente e um nível máximo de 240 µM é recomendado.
Os estudos que analisam a conformidade (o número de pessoas que seguem sua dieta e atendem a essas diretrizes) é de 88% para crianças entre o nascimento e os quatro anos, mas apenas 33% para aquelas com 30 anos ou mais.
Papel da Genética
PKU é uma doença genética transmitida de pais para filhos. Para ter PKU, um bebê tem que herdar uma mutação genética específica para PKU de cada pai. Se o bebê herda o gene de apenas um dos pais, o bebê também carrega a mutação do gene para PKU, mas não tem realmente PKU.
Aqueles que herdam apenas uma mutação genética não desenvolvem PKU, mas podem passar a doença para seus filhos (ser portadores). Se dois pais carregam o gene, eles têm cerca de 25 por cento de chance de ter um bebê com PKU, uma chance de 25 por cento chance de que seu filho não desenvolva PKU ou seja portador e 50 por cento de chance de que seu filho também seja portador da doença.
Uma vez que a PKU é diagnosticada em um bebê, então esse bebê deve seguir um plano alimentar de PKU por toda a vida.
PKU na gravidez
Mulheres jovens com fenilcetonúria que não seguem uma dieta restrita em fenilalanina terão níveis elevados de fenilalanina ao engravidar. Isso pode levar a problemas médicos graves conhecidos como síndrome de PKU para a criança, incluindo retardo mental, baixo peso ao nascer, defeitos de nascimento no coração ou outros defeitos de nascimento. No entanto, se a jovem voltar a uma dieta com baixo teor de fenilalanina pelo menos 3 meses antes da gravidez e continuar a dieta durante toda a gravidez, a síndrome de PKU pode ser evitada. Em outras palavras, uma gravidez saudável é possível para mulheres com PKU, desde que planejem com antecedência e monitorem cuidadosamente sua dieta durante a gravidez.
Pesquisa
Os pesquisadores estão procurando maneiras de corrigir a fenilcetonúria, como substituir o gene defeituoso responsável pelo distúrbio ou criar uma enzima geneticamente modificada para substituir a deficiente. Os cientistas também estão estudando compostos químicos como a tetraidrobiopterina (BH4) e grandes aminoácidos neutros como formas de tratar a PKU, reduzindo o nível de fenilalanina no sangue.
Lidar
Lidar com a PKU é difícil e requer grande comprometimento, pois é um esforço para toda a vida. O suporte pode ser útil e há muitos grupos e comunidades de suporte disponíveis nos quais as pessoas podem interagir com outras pessoas que lidam com PKU, tanto para suporte emocional quanto para se manterem atualizadas sobre as pesquisas mais recentes.
Também existem várias organizações que trabalham para apoiar as pessoas com PKU e financiar pesquisas para melhores tratamentos. Algumas delas incluem a National Society for Phenylketonuria, a National PKU Alliance (parte da organização NORD, a National Organization for Rare Disorders e a The PKU Foundation. Além de financiar pesquisas, essas organizações fornecem ajuda que pode ir desde assistência para a compra de uma fórmula especial exigida para bebês com PKU para fornecer informações que ajudem as pessoas a aprender e navegar até a compreensão da PKU e o que ela significa em suas vidas.