Sintomas e tratamento da osteopetrose

Contente

• Osteopetrose autossômica dominante (ADO)
• Osteopetrose autossômica recessiva (ARO)
• Osteopetrose autossômica intermediária (IAO)
• OL-EDA-ID
• Opções de tratamento

A osteopetrose é uma doença óssea que torna os ossos muito densos e essa anormalidade pode levar a ossos quebrados facilmente. A osteopetrose faz com que células ósseas especiais, chamadas osteoclastos, funcionem de maneira anormal. Normalmente, os osteoclastos quebram o tecido ósseo antigo à medida que o tecido ósseo novo cresce. Para pessoas com osteopetrose, os osteoclastos não degradam o tecido ósseo antigo. Esse acúmulo de osso faz com que os ossos cresçam demais. Na cabeça e na coluna, esse crescimento excessivo pressiona os nervos e causa problemas neurológicos. Nos ossos onde a medula óssea geralmente se forma, o crescimento excessivo pode obstruir a medula óssea.

Existem vários tipos de osteopetrose, que são descritos com base no tipo de herança genética. Estes incluem osteopetrose autossômica dominante, osteopetrose autossômica recessiva e osteopetrose autossômica intermediária. Cada tipo pode variar na gravidade da condição.

Osteopetrose autossômica dominante (ADO)

Originalmente chamada de doença de Albers-Schonberg em homenagem ao radiologista alemão que a descreveu, essa forma de osteopetrose é o tipo mais brando e geralmente é diagnosticada em adultos entre 20 e 40 anos. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas perceptíveis. Adultos com osteopetrose que desenvolvem sintomas podem ter fraturas ósseas frequentes que não cicatrizam bem. Infecções ósseas (osteomielite), dor, artrite degenerativa e dores de cabeça também podem ocorrer.

ADO é a forma mais comum de osteopetrose. Aproximadamente uma em cada 20.000 pessoas apresenta esta forma da doença. Pessoas com ADO herdam apenas uma cópia do gene, o que significa que veio de apenas um dos pais (conhecido como herança autossômica dominante). Aqueles com diagnóstico de osteopetrose têm 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.

Osteopetrose autossômica recessiva (ARO)

ARO, também conhecida como osteopetrose infantil maligna, é a forma mais grave de osteopetrose. Bebês com ARO têm ossos extremamente frágeis (cuja consistência foi comparada a pedaços de giz) que se quebram facilmente. Durante o processo de nascimento, os ossos do ombro do bebê podem quebrar.

A osteopetrose infantil maligna geralmente é aparente ao nascimento. As crianças com osteopetrose infantil maligna podem desenvolver problemas sanguíneos, como anemia (baixo número de glóbulos vermelhos) e trombocitopenia (baixo número de plaquetas no sangue). Outros sintomas incluem:

• Níveis baixos de cálcio (que pode causar convulsões)
• Pressão no nervo óptico no cérebro (levando à deficiência visual ou cegueira)
• Perda de audição
• Paralisia facial
• Fraturas ósseas frequentes

Esta forma de osteopetrose é rara, afetando 1 em 250.000 pessoas. A condição ocorre quando ambos os pais têm um gene anormal que é transmitido ao filho (denominado herança autossômica recessiva). Os pais não têm a doença, embora sejam portadores do gene. Cada filho que eles têm tem uma chance de 1 em 4 de nascer com ARO. Se não for tratada, a expectativa de vida média de crianças com ARO é de menos de dez anos.

Osteopetrose autossômica intermediária (IAO)

A osteopetrose autossômica intermediária é outra forma rara de osteopetrose. Apenas alguns casos da doença foram relatados. IAO pode ser herdado de um ou de ambos os pais e geralmente se torna aparente durante a infância. Crianças com IAO podem ter um risco aumentado de fratura óssea, bem como de anemia. Crianças com IAO geralmente não apresentam as anormalidades da medula óssea com risco de vida que as crianças com ARO têm. No entanto, algumas crianças podem desenvolver depósitos anormais de cálcio no cérebro, levando a deficiências intelectuais. A condição também está ligada à acidose tubular renal, um tipo de doença renal.

OL-EDA-ID

Em casos extremamente raros, a osteopetrose pode ser herdada através do cromossomo X. Isso é conhecido como OL-EDA-ID, uma abreviatura dos sintomas que a doença causa - osteopetrose, linfedema (inchaço anormal), displasia ectodérmica anidrótica (uma condição que afeta a pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas) e imunodeficiência. Pessoas com OL-EDA-ID são propensas a infecções graves e recorrentes.

Opções de tratamento

Tanto a forma adulta quanto a infantil de osteopetrose podem se beneficiar com as injeções do Actimmune. Actimmune (interferon gama-1b) retarda a progressão da osteopetrose infantil maligna porque causa um aumento na reabsorção óssea (quebra do tecido ósseo antigo) e na produção de glóbulos vermelhos.

Um transplante de medula óssea pode curar casos selecionados de osteopetrose infantil maligna. O transplante de medula óssea apresenta muitos riscos, mas o principal benefício de melhorar a sobrevida em longo prazo pode superar os riscos em casos selecionados.

Outros tratamentos incluem nutrição, prednisona (ajuda a melhorar a contagem de células sanguíneas) e terapia física e ocupacional.

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