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A doença de Norrie é uma doença hereditária rara que leva à cegueira, mais comumente em bebês do sexo masculino, ao nascer ou logo após. Causa o desenvolvimento anormal da retina, a parte do olho que detecta a luz e a cor, com células retinianas imaturas se acumulando na parte posterior do olho. Não se sabe exatamente com que frequência ocorre a doença de Norrie.Sintomas
Os sintomas da doença de Norrie podem incluir:
- Cegueira em ambos os olhos no nascimento ou logo após
- Leukoria, em que as pupilas aparecem brancas quando a luz incide sobre elas
- As partes coloridas dos olhos (íris) diminuem após o nascimento
- Globos oculares que encolhem após o nascimento
- Nebulosidade nas lentes dos olhos (catarata)
Cerca de um terço das pessoas com doença de Norrie desenvolvem perda auditiva progressiva e mais da metade experimenta atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e andar. Outros problemas podem incluir deficiência intelectual leve a moderada, distúrbios comportamentais e anormalidades físicas que podem afetar a circulação, respiração, digestão, excreção e reprodução.
Causas
Mutações no gene NDP do cromossomo X causam a doença de Norrie. É herdado em um padrão recessivo vinculado ao X.
O gene NDP é responsável por fazer uma proteína chamada norrin. A mutação genética interfere no papel da norrin no que é chamado de cascata Wnt, uma sequência de etapas que afetam a maneira como as células e os tecidos se desenvolvem. Em particular, o norrin parece desempenhar um papel crítico na especialização das células da retina por suas capacidades sensoriais únicas. Ele também está envolvido no estabelecimento do suprimento de sangue aos tecidos da retina e do ouvido interno, e no desenvolvimento de outros sistemas do corpo.
Diagnóstico
Para diagnosticar a doença de Norrie, o médico primeiro examinará o histórico médico do seu filho, os sintomas e os resultados dos exames laboratoriais. Se os sintomas da criança sugerirem a condição, um oftalmologista (oftalmologista) examinará seus olhos. Se a doença de Norrie estiver presente, o oftalmologista verá uma retina anormal na parte posterior do olho.
O diagnóstico também pode ser confirmado por testes genéticos para mutação do gene NDP no cromossomo X.
Tratamento
Como a Norrie é uma doença genética sistêmica, uma equipe de médicos, incluindo oftalmologistas, audiologistas, geneticistas, neurologistas e outros, estará envolvida no cuidado de um indivíduo afetado por Norrie.
Embora a maioria dos bebês tenha descolamento de retina completo ou grave ao nascimento, aqueles que não têm descolamento de retina completo podem se beneficiar de cirurgia ou terapia a laser. Raramente, um ou ambos os olhos podem precisar ser removidos, um processo conhecido como enucleação. A avaliação de audiologistas com possíveis aparelhos auditivos ou implantes cocleares pode ser necessária para alguns.
O tratamento médico pode ser necessário para outros problemas que a doença pode causar, como respiração ou digestão. Uma criança com doença de Norrie pode precisar de serviços de educação especial, bem como terapia para resolver quaisquer problemas comportamentais.
Uma palavra de Verywell
Embora não haja cura para a doença de Norrie, alguns sintomas podem ser controlados com eficácia. O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras pode ajudá-lo a encontrar um especialista familiarizado com a doença.