Uma Visão Geral da Síndrome de Noonan

Contente

• Identificação
• Características
• Sintomas
• Diagnóstico
• O que esperar
• Tratamento
• Causas
• Genes e Hereditariedade

A síndrome de Noonan é uma condição que produz uma aparência física característica, bem como alterações fisiológicas que afetam o funcionamento do corpo de várias maneiras. Designada como doença rara, estima-se que essa condição afete aproximadamente 1 em 1.000 a 2.500 pessoas. A síndrome de Noonan não está associada a nenhuma região geográfica ou grupo étnico em particular.

Embora a síndrome de Noonan não seja uma ameaça à vida, se você tiver a condição, pode ter doenças associadas, incluindo doenças cardíacas, distúrbios hemorrágicos e alguns tipos de câncer em algum momento durante sua vida. Esses problemas de saúde associados são esperados em associação com a síndrome de Noonan. Seu resultado será muito melhor se você agendar visitas médicas para monitorar sua saúde e obter tratamento oportuno para quaisquer problemas médicos que surjam antes de avançarem para causar consequências graves.

Identificação

A identificação da síndrome de Noonan é baseada no reconhecimento de várias manifestações associadas. A gravidade da doença pode variar, e algumas pessoas podem ter características físicas mais óbvias ou um impacto mais substancial na saúde do que outras.

Se você já sabe que tem familiares que foram diagnosticados com síndrome de Noonan, isso pode ter alertado você para notar sinais que indicam que você ou seu filho podem ser afetados. Seu médico pode ter reconhecido a combinação de características físicas, sintomas e aspectos de saúde da doença. A próxima etapa após a identificação dos sinais da doença é prosseguir com uma investigação mais aprofundada para saber se você ou seu filho têm síndrome de Noonan.

Características

A síndrome de Noonan se manifesta tanto dentro quanto fora do corpo, resultando em uma aparência característica marcada por traços físicos da doença, bem como por problemas médicos causados ​​por ela.

• Aparência física: As características faciais e corporais de alguém com síndrome de Noonan podem parecer bastante incomuns ou podem parecer atributos físicos bastante normais. As descrições físicas mais óbvias associadas a esta condição são um tamanho de cabeça maior do que o normal, olhos bem separados e uma altura um pouco menor do que a média.
• Cabeça: O rosto e a cabeça de uma pessoa que vive com a síndrome de Noonan são frequentemente descritos como de formato triangular porque a testa é proporcionalmente maior do que a mandíbula pequena e o queixo.
• Olhos: Os olhos são apontados para baixo, às vezes com uma aparência que parece envolver a lateral do rosto. As pálpebras podem ser grossas, criando dobras profundas na pele.
• Pescoço: A síndrome de Noonan também está associada a um pescoço alado, o que significa que as pessoas afetadas por esta condição podem ter um pescoço mais grosso do que o normal, com rugas na pele que parecem formar uma “teia” entre a parte superior do tórax e a mandíbula.
• Inchaço: Algumas pessoas com síndrome de Noonan podem apresentar inchaço do corpo, braços, pernas ou dedos. Isso foi descrito em bebês e adultos com Síndrome de Noonan e é causado por edema, que é um acúmulo de líquido.
• Altura e dedos curtos: Em todas as culturas, as pessoas com síndrome de Noonan são mais baixas do que a média e também podem ter dedos curtos. As crianças com essa condição geralmente não são menores do que a média ao nascer, mas crescem lentamente durante a primeira infância e, portanto, a baixa altura é algo que começa a se tornar perceptível durante a primeira infância.

Embora a síndrome de Noonan geralmente esteja associada a certas características faciais e tipo de corpo, pode haver uma ampla variedade de como essas características aparecem. Portanto, a aparência facial e corporal não pode determinar com segurança se alguém definitivamente tem síndrome de Noonan ou não.

Sintomas

Existem vários sintomas desta doença e podem ou não afetar todas as pessoas com Síndrome de Noonan.

• Dificuldade em comer: Alguns bebês com síndrome de Noonan podem não comer tão bem quanto bebês normais da mesma idade, e isso pode causar dificuldade para ganhar peso e crescimento retardado.
• Problemas cardíacos: O problema de saúde mais comum associado à síndrome de Noonan é um problema cardíaco denominado estenose da válvula pulmonar. Esse problema interfere no fluxo sanguíneo do coração para os pulmões, resultando em sintomas como fadiga, falta de ar ou aparência azulada dos lábios ou dedos. Depois de um tempo, as pessoas com estenose da válvula pulmonar não tratada podem desenvolver um coração dilatado, o que também causa fadiga e pode resultar em problemas cardíacos graves, como insuficiência cardíaca, com o passar do tempo. Existem outros defeitos cardíacos associados à síndrome de Noonan também, incluindo cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, defeito do septo atrial e defeito do septo ventricular.
• Hematomas ou sangramento: A síndrome de Noonan pode causar problemas de coagulação do sangue, o que resulta em hematomas excessivos, bem como sangramento por um período mais longo do que o normal após a lesão.
• Mudanças de visão: Pelo menos metade das crianças com síndrome de Noonan tem problemas de visão e movimentos oculares, como olho preguiçoso ou olho desviado.
• Ossos fracos: Crianças e adultos com síndrome de Noonan podem ter problemas de formação e resistência óssea, resultando em ossos frágeis que podem quebrar mais facilmente do que o normal ou que podem resultar em uma estrutura corporal incomum, especialmente do tórax. Um exemplo da estrutura óssea incomum que pode ocorrer com a síndrome de Noonan é um “buraco” profundo na parte superior do tórax. Não está claro por que isso ocorre e não afeta todas as pessoas com síndrome de Noonan.
• Maturação sexual: Meninos e meninas com síndrome de Noonan podem apresentar puberdade tardia. Alguns meninos têm testículos que não desceram e podem experimentar diminuição da fertilidade mais tarde na vida.
• Atraso de aprendizagem: Há uma associação entre distúrbios de aprendizagem e síndrome de Noonan, embora a ligação não seja forte. Em geral, as informações atuais sobre o desenvolvimento cognitivo de indivíduos com síndrome de Noonan sugerem que crianças com a doença têm uma chance maior do que a média de ter uma dificuldade de aprendizagem, embora seja mais comum que crianças e adultos com síndrome de Noonan tenham um nível intelectual médio habilidade - e habilidade intelectual acima da média também foi observada.

Diagnóstico

A evidência mais definitiva da síndrome de Noonan é um teste genético. No entanto, estima-se que entre 20 a 40 por cento das pessoas que são diagnosticadas com a síndrome de Noonan não têm um histórico familiar da doença ou não têm as anormalidades características detectadas pelo teste genético. Às vezes, outros testes e observações podem apoiar o diagnóstico.

• Testes laboratoriais: Os exames de sangue para avaliar a função de coagulação do sangue podem ser normais ou anormais em pessoas com síndrome de Noonan. Não há uma correlação forte entre os exames de sangue que avaliam a coagulação do sangue e os sintomas de hematomas ou sangramento.
• Testes de função cardíaca: O diagnóstico de hipertensão pulmonar, bem como de outros defeitos cardíacos associados à síndrome de Noonan, pode dar suporte ao diagnóstico dessa condição. No entanto, todas as doenças cardíacas associadas a essa síndrome também podem ocorrer em outras circunstâncias; a identificação de uma das doenças cardíacas não confirma a síndrome de Noonan, e a ausência de um problema cardíaco não significa que uma pessoa não tenha a síndrome de Noonan.
• Teste genético: Vários são os genes associados à síndrome de Noonan e, se esses genes forem identificados, principalmente entre membros da família, isso pode ser uma confirmação diagnóstica da síndrome.

O que esperar

A expectativa de vida com a síndrome de Noonan é geralmente normal, mas pode haver problemas de saúde que precisam ser tratados com atenção médica ou cirúrgica.

• O sangramento pode resultar em perda de sangue, o que pode causar sintomas de fadiga. Menos comumente, o sangramento excessivo pode causar perda de consciência ou necessidade emergencial de transfusões de sangue.
• A doença cardíaca é o efeito de saúde mais comum da síndrome de Noonan. A doença cardíaca pode resultar em insuficiência cardíaca e, portanto, é importante manter um acompanhamento de rotina com um cardiologista se você ou seu filho tiver síndrome de Noonan.
• Se você tem síndrome de Noonan, há uma chance aumentada de certos tipos de câncer, particularmente cânceres do sangue, como leucemia mielomonocítica juvenil e neuroblastoma.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Noonan concentra-se em vários aspectos da doença.

• Prevenção de problemas cardíacos graves: O diagnóstico precoce e o tratamento de problemas cardíacos podem prevenir consequências para a saúde a longo prazo. Dependendo da gravidade e do tipo de condição cardíaca, medicamentos, cirurgia ou observação cuidadosa podem ser a melhor opção para você.
• Identificação e tratamento de complicações médicas: A síndrome de Noonan está associada a complicações de saúde variadas, desde sangramento a infertilidade e câncer. Até agora, não há nenhum teste que possa prever se você desenvolverá um ou mais desses problemas antes que comecem a afetar o corpo. O cuidado médico de perto inclui visitas médicas programadas regularmente para que seu médico possa identificar problemas emergentes por meio de seu histórico médico e exames físicos enquanto eles ainda são tratáveis.
• Promovendo o crescimento normal: O hormônio do crescimento tem sido usado em algumas crianças com Síndrome de Noonan como uma forma de estimular o crescimento, o que ajuda a atingir a altura ideal, forma e estrutura óssea. Embora o hormônio do crescimento tenha sido usado como uma estratégia bem-sucedida para crianças com síndrome de Noonan, os níveis do hormônio do crescimento, assim como de outros hormônios, não são anormais para pessoas com essa condição.
• Aconselhamento genético: Essa condição geralmente é hereditária e alguns pais podem querer ter o máximo de informações possível sobre o risco de certas doenças, como a síndrome de Noonan, ao planejar uma família.

Causas

A síndrome de Noonan é uma combinação de características físicas e problemas de saúde que estão enraizados em um defeito de proteína que geralmente é causado por uma anomalia genética.

A anormalidade genética altera uma proteína que está envolvida na modificação da taxa de crescimento do corpo.

Esta proteína atua especificamente na via de transdução de sinal RAS-MAPK (proteína quinase ativada por mitogênio), que é uma parte fundamental da divisão celular. Isso é significativo porque o corpo humano cresce por meio do processo de divisão celular, que é a produção de novas células humanas a partir de células já existentes. A divisão celular resulta essencialmente em duas células em vez de uma, que produz partes crescentes do corpo. Isso é especialmente importante durante a primeira infância e a infância, quando uma pessoa está crescendo. Mas a divisão celular continua ao longo da vida à medida que o corpo se repara, regenera e renova. Isso significa que os problemas de divisão celular podem afetar muitos órgãos do corpo. É por isso que a síndrome de Noonan tem tantas manifestações físicas e cosméticas associadas.

Como a síndrome de Noonan é causada por alterações no RAS-MAPK, é especificamente chamada de RASopatia. Existem várias RASopatias, e todas são doenças relativamente incomuns.

Genes e Hereditariedade

O mau funcionamento das proteínas da síndrome de Noonan é causado por um defeito genético. Isso significa que os genes do corpo que codificam a proteína responsável pela síndrome de Noonan têm um código defeituoso, normalmente conhecido como mutação. A mutação geralmente é hereditária, mas pode ser espontânea, o que significa que ocorreu sem ser herdada de um dos pais.

Acontece que existem quatro anormalidades genéticas diferentes que podem causar a síndrome de Noonan. Esses genes são o gene PTPN11, o gene SOS1, o gene RAF1 e o gene RIT1, com defeitos do gene PTPN11 compreendendo cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan. Se uma pessoa herda ou desenvolve qualquer uma dessas 4 anormalidades genéticas, é esperado que ocorra a Síndrome de Noonan.

A condição é herdada como uma doença autossômica dominante, o que significa que, se um dos pais tiver a doença, a criança também terá a doença. Isso ocorre porque a herança dessa anormalidade genética específica de um dos pais causa um defeito na produção da proteína RAS-MAPK que não pode ser compensado, mesmo se um indivíduo também herdar um gene para a produção normal da proteína.

Existem casos de Síndrome de Noonan esporádica, o que significa que a anormalidade genética pode surgir em uma criança que não herdou a doença dos pais. Uma pessoa com síndrome de Noonan esporádica pode ter um filho com a doença porque os filhos de uma pessoa afetada podem herdar a nova anormalidade genética.

Uma palavra de Verywell

Se você ou seu filho tem síndrome de Noonan, é importante ir regularmente ao médico e aprender a reconhecer os sintomas associados. Alguns indivíduos e famílias com doenças raras, como a síndrome de Noonan, consideram útil conectar-se a grupos de defesa e apoio, que podem fornecer informações atualizadas e recursos difíceis de encontrar sobre a doença. Além disso, você pode querer perguntar ao seu médico sobre os últimos estudos experimentais para que possa se manter atualizado sobre os novos tratamentos e, possivelmente, participar de um estudo de pesquisa.