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A epilepsia mioclônica envolve crises mioclônicas. Eles são caracterizados por espasmos mioclônicos - contrações musculares repentinas e não intencionais. Existem vários tipos de epilepsia mioclônica, os quais geralmente começam durante a infância, são normalmente causados por fatores genéticos e também podem causar problemas cognitivos e de desenvolvimento. A epilepsia mioclônica juvenil (JME) é a forma mais comum dessa condição.O diagnóstico das crises mioclônicas é baseado na descrição das crises, bem como nos padrões de eletroencefalograma (EEG) associados. Esses tipos de epilepsia podem ser tratados com medicamentos anticonvulsivantes prescritos e com procedimentos intervencionistas, mas é menos provável que sejam totalmente controlados do que outros tipos de convulsões.
Sintomas
As crises mioclônicas geralmente começam na primeira infância e ocorrem mais comumente pouco antes de adormecer ou ao acordar, embora possam ocorrer em outros horários do dia. Se você tiver convulsões mioclônicas, é provável que também experimente pelo menos um outro tipo de convulsão.
Embora os seguintes sejam sintomas clássicos de todos os tipos de epilepsia mioclônica, existem outros relacionados a formas e causas específicas.
Jerks mioclônicos
Mioclonia, também descrita como espasmos mioclônicos, são contrações musculares involuntárias rápidas. Algumas pessoas experimentam regularmente um ou dois espasmos mioclônicos ao adormecer, sem qualquer progressão para uma convulsão.
A mioclonia também pode ocorrer devido a várias doenças da coluna vertebral ou dos nervos. Ocasionalmente, a mioclonia pode ocorrer como resultado de alterações eletrolíticas ou hormonais. Em algumas situações, espasmos mioclônicos podem ocorrer apenas algumas vezes ao longo de toda a vida de uma pessoa.
O que é mioclonia do sono?Convulsões mioclônicas
As crises mioclônicas tendem a se repetir por anos. Eles são mais comuns durante a infância e a idade adulta jovem, e geralmente melhoram durante a idade adulta.
Uma crise mioclônica normalmente dura alguns segundos e parece um movimento repentino e repetitivo que pode envolver um braço, uma perna ou o rosto. Às vezes, as crises mioclônicas podem envolver ambos os lados do corpo ou mais de uma parte do corpo, como um braço e uma perna.
Os movimentos musculares das crises mioclônicas são caracterizados por rigidez e relaxamento rápidos e recorrentes. Durante uma crise mioclônica, você pode ter diminuído os movimentos voluntários do seu corpo e um nível de consciência diminuído.
Convulsões mioclônicas geralmente não causam uma perda completa de consciência ou tremores graves ou espasmos da mesma forma que uma crise tônico-clônica generalizada.
As crises mioclônicas podem ser precedidas por uma aura ou pela sensação de que uma crise vai acontecer. Após uma crise mioclônica, você pode se sentir cansado ou sonolento, mas nem sempre é esse o caso.
Tipos e Causas
As convulsões mioclônicas são causadas por atividade elétrica anormal no cérebro, que desencadeia os movimentos dos músculos mioclônicos. Freqüentemente, são exacerbados por cansaço, álcool, febres, infecções, estimulação fótica (luz) ou estresse.
JME é o tipo mais comum de epilepsia mioclônica, e também há uma série de epilepsias mioclônicas progressivas, que são doenças neurológicas raras. Além disso, várias síndromes de epilepsia produzem mais de um tipo de crise, incluindo crises mioclônicas.
Cada uma das epilepsias mioclônicas tem uma causa diferente e muitos dos fatores genéticos responsáveis pelas epilepsias mioclônicas foram identificados.
Epilepsia Mioclônica Juvenil (JME)
JME é geralmente uma condição hereditária, embora algumas pessoas com ela não tenham nenhuma mutação genética identificada. Ele foi mais fortemente associado a um defeito no gene GABRA1, que codifica a subunidade α1, uma parte importante do receptor GABA no cérebro.
GABA é um neurotransmissor inibidor produzido naturalmente que regula a atividade cerebral. Esse defeito leva a alterações e à diminuição do número de receptores GABA, o que torna o cérebro muito excitável, levando a convulsões.
Acredita-se que a herança do defeito no gene GABRA1 seja autossômica dominante, o que significa que uma criança que herda o defeito de um dos pais provavelmente desenvolverá JME.
O JME também pode ser causado por mutações no gene EFHC1, que fornece instruções para a produção de uma proteína que regula a atividade dos neurônios no cérebro. Algumas outras mutações foram associadas ao JME, mas as ligações não são tão consistentes quanto com os genes GABRA1 e EFHC1.
No geral, as pessoas com JME têm uma incidência maior do que a média de membros da família com epilepsia.
Crianças pequenas costumam ter crises de ausência durante a primeira infância, que podem passar despercebidas. Na verdade, as crises mioclônicas também podem não ser reconhecidas por anos devido ao seu tempo e duração.
Uma vez que as convulsões começam a ocorrer durante o dia, podem inicialmente ser confundidas com tiques ou síndrome de Tourette, mas eventualmente são reconhecidas como convulsões devido à repetitividade rítmica dos movimentos. Muitas pessoas que têm EMJ também apresentam convulsões tônico-clônicas generalizadas (anteriormente chamadas de convulsões do grande mal).
A frequência das convulsões em JME pode melhorar durante a idade adulta, mas as convulsões tendem a ocorrer ao longo da vida, necessitando de tratamento para toda a vida.
Epilepsia Mioclônica Progressiva
Várias síndromes de epilepsia causam convulsões mioclônicas e são frequentemente categorizadas como epilepsia mioclônica progressiva. Cada uma dessas síndromes de epilepsia mioclônica progressiva produz uma coleção de sinais e sintomas, bem como uma progressão e prognóstico característicos.
Todos eles têm várias características em comum, incluindo vários tipos de crises, crises de difícil controle e aprendizagem ao longo da vida, deficiência de desenvolvimento e física. As crises mioclônicas geralmente melhoram durante a idade adulta, enquanto outros tipos de crises, como crises tônico-clônicas generalizadas, geralmente pioram durante a idade adulta.
As síndromes de epilepsia que se enquadram na categoria de epilepsias mioclônicas progressivas incluem:
Epilepsia, Mioclonia Progressiva 1 (EPM1), Doença de Unverricht-Lundborg
Esta é uma condição de desenvolvimento hereditária rara, caracterizada por graves crises mioclônicas na infância, crises tônico-clônicas generalizadas, problemas de equilíbrio e dificuldades de aprendizagem. É causada por mutações que alongam o gene CSTB. Pessoas com essa condição podem ter uma expectativa de vida normal.
Epilepsia, Mioclonia Progressiva 2 (EPM2A), Doença de Lafora
Esta é uma condição metabólica hereditária rara caracterizada por convulsões mioclônicas, convulsões tônico-clônicas generalizadas, uma forte tendência a ter convulsões em resposta a luzes piscando. Geralmente é causada por uma mutação nos genes EPM2A ou NHLRC1, ambos os quais normalmente ajudam a sobrevivência dos neurônios no cérebro. Podem ocorrer perda de visão e graves dificuldades de aprendizagem, e espera-se que as pessoas com essa condição sobrevivam cerca de 10 anos após o diagnóstico.
Encefalomiopatia Mitocondrial
Uma série de doenças hereditárias raras, as doenças mitocondriais, prejudicam a capacidade do corpo de produzir energia. Essas condições geralmente começam com sintomas de baixa energia e miopatia (doença muscular), mas também podem causar encefalopatia ou disfunção cerebral.
Os sintomas incluem fraqueza muscular severa, problemas de coordenação e equilíbrio e vários tipos de convulsões - particularmente convulsões mioclônicas.
O diagnóstico geralmente pode ser confirmado com biópsia muscular e anormalidades metabólicas no sangue, como ácido lático elevado. Às vezes, o teste genético também pode ser útil, dependendo se o defeito genético foi identificado.
Doença de Batten, Lipofuscinose Neuronal Ceróide
Este é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por graves problemas de equilíbrio, déficits de aprendizagem, perda de visão e vários tipos de convulsões. Pode ocorrer em bebês, crianças, adolescentes ou adultos. As crianças que desenvolvem esta doença na primeira infância normalmente não sobrevivem por mais de 10 anos após o diagnóstico, enquanto os adultos que desenvolvem a doença podem ter uma expectativa de vida normal.
Acredita-se que seja autossômico recessivo, o que significa que a criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a doença. Esse padrão de herança autossômica recessiva também significa que os pais portadores da doença podem não saber que eles são portadores. Esse defeito genético causa o mau funcionamento dos lisossomas, que são estruturas que eliminam os resíduos do corpo. Esse material residual interfere no funcionamento normal do cérebro, resultando em sintomas.
Síndromes de Epilepsia
Várias síndromes de epilepsia são caracterizadas por padrões de problemas de desenvolvimento e convulsões, incluindo epilepsia mioclônica.
Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
LGS é um distúrbio neurológico caracterizado por muitos tipos de convulsões, graves dificuldades de aprendizagem e limitações físicas substanciais. As convulsões de LGS são notoriamente difíceis de tratar e muitas estratégias, incluindo dieta cetogênica e cirurgia de epilepsia, são geralmente consideradas para LGS.
Síndrome de Rett
A síndrome de Rett, uma doença genética rara, é uma condição do neurodesenvolvimento que afeta meninas. É caracterizada por problemas de comunicação e comportamentais do tipo autista, e vários tipos de convulsões, incluindo convulsões mioclônicas. Prender a respiração deliberadamente costuma desencadear as convulsões.
Síndrome de Dravet
A síndrome de Dravet é um distúrbio grave do neurodesenvolvimento caracterizado por vários tipos de convulsões, incluindo convulsões mioclônicas, problemas de equilíbrio e déficits de aprendizagem. As convulsões costumam ser exacerbadas por febres e infecções, mas podem ocorrer na ausência de gatilhos.
Diagnóstico
O diagnóstico das crises mioclônicas começa com uma descrição das crises. Se você disser ao seu médico ou ao médico do seu filho que está tendo movimentos bruscos e repetitivos, com ou sem perda de consciência, é provável que você faça vários testes direcionados ao diagnóstico de epilepsia
Outras considerações de diagnóstico além das convulsões mioclônicas incluem tiques, um distúrbio do movimento, uma doença neuromuscular ou uma condição neurológica, como esclerose múltipla.
Se o seu médico determinar que você tem convulsões mioclônicas, você pode precisar de mais exames para determinar a causa. O diagnóstico de uma síndrome epiléptica específica que pode estar causando as crises mioclônicas geralmente depende de outros sintomas, bem como de exames de sangue e testes genéticos.
- Exames de sangue e punção lombar: A epilepsia não é especificamente diagnosticada com base em exames de sangue ou punção lombar, mas esses exames costumam ser feitos para determinar se você tem uma infecção ou um distúrbio eletrolítico que pode desencadear uma convulsão e que precisa ser tratado.
- Imagem cerebral: Uma imagem de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) cerebral pode identificar anormalidades anatômicas que são características de síndromes de epilepsia. Além disso, lesões traumáticas, tumores, infecções e derrames que podem causar convulsões podem ser identificados e tratados.
- EEG e EEG privado de sono: Um EEG é um teste de ondas cerebrais que detecta atividade convulsiva no cérebro. A mioclonia é considerada uma convulsão quando acompanhada por alterações no EEG. Um EEG com privação de sono é particularmente útil para crises mioclônicas porque as crises costumam ocorrer imediatamente antes ou depois do sono. O EEG em JME pode mostrar um padrão característico durante as crises (EEG ictal) e entre as crises (EEG interictal). O padrão ictal de EEG é descrito como polispikes de 10 a 16 hertz (Hz), enquanto o EEG interictal é um padrão generalizado (em todo o cérebro) de pico e onda de 3 a 6 Hz. Os padrões de EEG para outros tipos de epilepsia mioclônica são consistentes com o padrão de EEG específico de cada síndrome. Por exemplo, com o LGS, há um pico lento interictal e um padrão de onda.
- Teste genético: A JMA e várias das síndromes de epilepsia progressiva caracterizadas por crises mioclônicas estão associadas a mutações genéticas conhecidas.
Visto que as síndromes epilépticas respondem a medicamentos e estratégias de tratamento específicos, o teste genético pode ajudar no planejamento do tratamento. A identificação dessas síndromes ajuda as famílias a entender o prognóstico e também pode ajudar no planejamento familiar.
Tratamento
Existem várias opções de tratamento para as crises mioclônicas. O plano de tratamento geralmente é bastante complexo por vários motivos.
As convulsões mioclônicas costumam ser difíceis de tratar e a presença frequente de outros tipos de convulsões que também precisam ser tratados complica ainda mais as coisas. Idealmente, é considerado melhor tomar um medicamento anticonvulsivante em uma dose tolerável para limitar os efeitos colaterais, mas às vezes são necessários vários anticonvulsivantes para reduzir as convulsões.
Os anticonvulsivantes mais comumente usados para a prevenção de convulsões mioclônicas incluem:
- Depakote (ácido valpróico)
- Topamax (topiramato)
- Zonegran (zonisamida)
- Keppra (levetiracetam)
As crises mioclônicas geralmente têm duração breve e apenas raramente progridem para estado epiléptico convulsivo, exigindo intervenção de emergência.
Alguns outros tratamentos incluem dieta cetogênica, cirurgia de epilepsia e dispositivos anticonvulsivantes, como o estimulador do nervo vago. Normalmente, para epilepsia de difícil tratamento, uma combinação de estratégias de tratamento é necessária.
Como a epilepsia é tratadaUma palavra de Verywell
Por mais curtas que sejam, as crises mioclônicas podem ser assustadoras. Tomar medidas para evitá-los - e para ficar seguro, caso ocorram - pode ajudar muito você e sua família a se sentirem mais no controle. É melhor evitar situações de dormir elevadas, como beliches. Defina um alarme para seu filho (ou para você) para lembrá-lo de tomar o remédio e alertá-lo sobre a hora de ir para a cama, para que ele possa descansar adequadamente.
Vivendo sua melhor vida com epilepsia