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Dentro das células do corpo estão pequenas partes chamadas mitocôndrias (até 1.000 por célula). As mitocôndrias produzem a energia de que nossas células precisam para crescer e funcionar. Se as mitocôndrias estiverem danificadas ou com mau funcionamento, as células não podem realizar suas funções e podem ser feridas ou morrer. Essas células danificadas ou de baixo desempenho causam doenças mitocondriais.A doença mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar porque a doença pode se apresentar com uma ampla variedade de sintomas, variando de leve a grave. Existem centenas de tipos diferentes de doenças mitocondriais. O tipo que você possui depende de quais células são afetadas. Os problemas podem começar no nascimento ou ocorrer mais tarde. A maioria dos casos é diagnosticada durante a infância, embora os casos de início na idade adulta estejam se tornando mais comuns. A doença mitocondrial afeta entre 40.000 e 70.000 americanos, ocorrendo em um a cada 2.500 a 4.000 nascimentos.
A doença mitocondrial é uma condição genética. A doença pode ser herdada de seus pais ou resultado de uma mutação aleatória em seu DNA. As mitocôndrias também podem ser lesadas pelo uso de drogas ou danos causados por radicais livres (moléculas destrutivas). Um grande número de mutações genéticas pode causar a doença. No entanto, a mesma mutação em duas pessoas diferentes pode não produzir os mesmos sintomas.
Sinais e sintomas
Como as mitocôndrias estão presentes em 90% de nossas células, uma variedade de órgãos pode ser afetada, incluindo o cérebro e os músculos. Os sistemas mais afetados são normalmente o cérebro, o coração, o fígado, os músculos esqueléticos, os rins e os sistemas endócrino e respiratório. Os sintomas que você apresenta dependem de quais células e órgãos são afetados, e podem incluir:
- Cérebro: atrasos no desenvolvimento, retardo mental, convulsões, demência
- Nervos: fraqueza, dor
- Músculos: fraqueza, tônus baixo, cãibras, dor
- Doença cardíaca
- Olhos: espasmos, perda de visão
- Doença renal
- Problemas respiratórios
- Perda de audição
Outros sintomas incluem distúrbios gastrointestinais, dificuldade em engolir, doença cardíaca, doença hepática, diabetes, acidose láctica e maior probabilidade de contrair infecções. Em crianças, a doença também pode causar crescimento deficiente e atrasos no desenvolvimento. Diagnosticar a doença mitocondrial costuma ser difícil, pois os sintomas variam e podem mimetizar outras condições. O envolvimento de múltiplos sistemas orgânicos, três ou mais áreas, costuma ser indicativo de doença mitocondrial.
Tratamento
A maioria dos casos de doença mitocondrial pode ser diagnosticada por biópsia muscular. Outras opções de teste incluem exames de sangue, testes genéticos e testes de enzimas. Biópsias musculares e outros testes podem ser muito caros, deixando os casos para serem diagnosticados apenas na apresentação clínica.
Não há cura para a doença mitocondrial. Certos suplementos - tiamina (B1), riboflavina (B12), vitamina C, vitamina E, ácido lipóico e coenzima Q10 - podem ajudar a tratar certos aspectos da doença. Evitar o estresse também pode ajudar a reduzir os sintomas.
Os pesquisadores estão atualmente pesquisando drogas que bloqueariam o acúmulo de ácido láctico associado à doença mitocondrial. Outros estão tentando dietas com muito baixo carboidrato para reduzir a carga de trabalho da mitocôndria.
Ligando a disfunção mitocondrial a outras doenças
Os pesquisadores estão estudando a doença mitocondrial em busca de pistas para outras condições, como câncer, doença de Parkinson, doença de Alzheimer e doenças cardíacas. Acredita-se que os danos às mitocôndrias estejam associados a todas essas condições. Uma vida inteira de danos mitocondriais pode fazer parte do processo de envelhecimento.