Contente
- O que é miopatia metabólica?
- Tipos de miopatia metabólica
- Sintomas de miopatia metabólica
- Diagnóstico de miopatia metabólica
- Tratamento para miopatia metabólica
- Mais informações sobre miopatia metabólica
O que é miopatia metabólica?
Metabolismo é o processo pelo qual nossas células convertem fontes de combustível - por exemplo, açúcar - em energia utilizável.
Como todas as células, as células musculares dependem do metabolismo para funcionar corretamente. As células musculares convertem açúcar e gordura em trifosfato de adenosina, ou ATP, por meio do trabalho de enzimas. O ATP permite que os músculos se contraiam e funcionem normalmente.
As miopatias metabólicas ocorrem quando diferenças genéticas causam níveis insuficientes de uma determinada enzima que é usada neste processo. Quando isso acontece, os músculos afetados não conseguem converter combustível em energia e, portanto, não podem funcionar.
Tipos de miopatia metabólica
Diferentes formas de miopatias metabólicas são distinguidas por qual enzima é deficiente ou ausente.
Por exemplo, a doença de McArdle se deve à falta de enzimas que auxiliam no metabolismo dos carboidratos. Um tipo diferente de miopatia metabólica causada pela deficiência de ácido maltase é chamada de doença de Pompe.
A miopatia metabólica mitocondrial é outro tipo que resulta da falta de uma determinada enzima normalmente presente na mitocôndria, as partes das células que produzem energia.
Sintomas de miopatia metabólica
Os sintomas da miopatia metabólica variam entre os indivíduos. Na verdade, algumas pessoas com a doença vivem sem sintomas porque suas células encontraram um caminho diferente para criar energia para fortalecer os músculos.
Em outros casos, os sintomas podem aparecer, dependendo de qual enzima está faltando. Os sintomas de miopatia metabólica incluem:
Fadiga e intolerância ao exercício (a energia retorna após o repouso)
Cãibras musculares
Problemas cardíacos
Dificuldade em respirar se a doença afetar os músculos envolvidos na respiração
Rabdomiólise, um colapso doloroso do tecido muscular que pode causar danos aos rins, pode resultar de exercícios extenuantes, doença, estresse, exposição ao frio ou passar muito tempo sem comer.
Diagnóstico de miopatia metabólica
As miopatias metabólicas podem ter sintomas semelhantes aos de muitas outras doenças. A biópsia muscular pode ajudar a determinar a causa da fraqueza muscular.
Um exame de sangue pode detectar diferenças genéticas e também sinais de degradação do tecido muscular. Os exames de sangue podem ser realizados em conjunto com exercícios intensos ou moderados para procurar evidências na corrente sanguínea de que ocorreu dano muscular.
A eletromiografia (EMG) pode ser usada para descartar distrofia muscular e outros distúrbios.
Tratamento para miopatia metabólica
Pessoas com miopatias metabólicas devem evitar colapsos musculares agudos que liberam proteínas musculares na corrente sanguínea e causam danos renais graves.
Os indivíduos devem trabalhar com médicos e outros membros da equipe de atendimento para desenvolver um plano de gerenciamento de atividades físicas. Em alguns casos, os profissionais de saúde podem recomendar um programa de treinamento aeróbico leve.
Um cardiologista familiarizado com miopatias metabólicas pode rastrear qualquer dano ao músculo cardíaco
A dieta pode ser um fator para evitar sintomas e complicações. Dependendo de quais enzimas são afetadas por uma miopatia metabólica, uma dieta rica em proteínas ou pobre em gordura pode ser útil.
Para um tipo de miopatia metabólica chamada doença de Pompe, um novo tratamento substitui a enzima maltase ácida ausente por uma versão sintética.
É importante para qualquer pessoa afetada por miopatia metabólica contar com a experiência de seu médico e seguir sua dieta recomendada e plano de tratamento.
Mais informações sobre miopatia metabólica
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