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A síndrome MELAS (caracterizada por miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes ao AVC) é uma doença neurodegenerativa progressiva causada por mutações no DNA mitocondrial. As mitocôndrias são as estruturas dentro de nossas células que são amplamente responsáveis pela produção da energia de que as células precisam para fazer seu trabalho. As mitocôndrias têm seu próprio DNA, que sempre é herdado da mãe. No entanto, a síndrome MELAS geralmente não é realmente herdada; a mutação neste distúrbio geralmente ocorre espontaneamente.Como a doença é mal compreendida e pode ser difícil de diagnosticar, ainda não se sabe quantos indivíduos desenvolveram MELAS em todo o mundo. A síndrome afeta todos os grupos étnicos, tanto homens quanto mulheres.
A doença geralmente é fatal. Como não há cura para a síndrome MELAS, os cuidados médicos são amplamente de suporte.
Sintomas
Como as mitocôndrias defeituosas existem em todas as células de pacientes com a síndrome MELAS, muitos tipos de sintomas podem se desenvolver e são frequentemente debilitantes. A marca registrada desta doença é a ocorrência de sintomas semelhantes aos de um acidente vascular cerebral, caracterizados por sintomas neurológicos repentinos, como fraqueza envolvendo um lado do corpo ou distúrbios visuais. Esses não são traços verdadeiros, daí o termo "semelhante a um derrame".
Outros sintomas comuns relacionados à encefalopatia são dores de cabeça semelhantes à enxaqueca, convulsões, vômitos e comprometimento cognitivo. Pacientes com MELAS geralmente apresentam estrutura curta e perda auditiva. Além disso, a miopatia (doença muscular) causa dificuldade para andar, mover-se, comer e falar.
Os indivíduos afetados geralmente começam a apresentar sintomas entre os 4 e os 40 anos.
Diagnóstico
Em muitos indivíduos com síndrome de MELAS, sintomas semelhantes aos de um derrame, junto com dores de cabeça recorrentes, vômitos ou convulsões, são a primeira pista de que algo está errado. O primeiro episódio semelhante a um derrame geralmente ocorre na infância, entre as idades de 4 e 15 anos, mas pode ocorrer em bebês ou em adultos jovens. Antes do primeiro derrame, a criança pode demorar para crescer e se desenvolver, ou ter dificuldades de aprendizagem ou transtorno de déficit de atenção.
Os testes podem verificar o nível de ácido láctico no sangue e no líquido cefalorraquidiano. Os exames de sangue podem verificar se há uma enzima (creatina quinase) presente na doença muscular. Uma amostra de músculo (biópsia) pode ser testada para o defeito genético mais comum presente no MELAS. Estudos de imagens cerebrais, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), podem mostrar anormalidades cerebrais durante esses episódios semelhantes a derrames. Ao contrário de pacientes com acidente vascular cerebral, no entanto, os vasos sanguíneos no cérebro das pessoas com MELAS são geralmente normais.
Tratamento
Infelizmente, ainda não há tratamento para interromper os danos causados pela síndrome MELAS, e o resultado para indivíduos com a síndrome geralmente é ruim. O treinamento moderado em esteira pode ajudar a melhorar a resistência de indivíduos com miopatia.
As terapias metabólicas, incluindo suplementos dietéticos, mostraram benefícios para alguns indivíduos. Esses tratamentos incluem coenzima Q10, L-carnitina, arginina, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrato de creatina, idebenona, succinato e dicloroacetato. Ainda está sendo estudado se esses suplementos irão ajudar todos os indivíduos com síndrome de MELAS.