Contente
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia média (deficiência de MCADD ou MCAD) é uma condição metabólica hereditária rara que afeta a capacidade do corpo de converter um certo tipo de gordura em energia. Hoje, o teste de MCADD faz parte dos exames padrão para recém-nascidos em muitos lugares. Quando diagnosticado imediatamente, a condição pode ser controlada. No entanto, atrasos no diagnóstico podem ser fatais.
Sintomas
O corpo usa vários tipos de gordura para obter energia. A capacidade do corpo de usar as reservas de gordura para obter energia é especialmente útil durante os períodos de não alimentação (jejum) ou quando o corpo está sob estresse, como quando ocorre uma doença. Pessoas com MCADD têm uma mutação genética que não permite que seus corpos convertam um certo tipo de gordura - ácidos graxos de cadeia média - em energia.
O corpo normalmente tentaria usar ácidos graxos de cadeia média durante os períodos de jejum. Os sintomas de MCADD geralmente aparecem depois que alguém passou muito tempo sem comer. Em recém-nascidos, os sintomas podem ser mantidos sob controle durante a alimentação regular. No entanto, uma vez que eles começam a fazer trechos mais longos entre as mamadas, ou se têm dificuldade em amamentar, os sintomas de MCADD podem surgir.
A primeira incidência de sintomas de MCADD geralmente ocorre entre as idades de 3 a 24 meses.
Os sintomas de MCADD podem ser muito sérios e até fatais. Alguns pesquisadores acreditam que o MCADD não diagnosticado causou um grande número de mortes inexplicáveis de bebês nas últimas décadas. Outros propuseram que pode ser uma condição que contribui para a incidência da Síndrome da Morte Súbita Infantil (SMSL).
Os sintomas de MCADD geralmente aparecem após períodos de jejum ou doença, especialmente doenças que causam vômito. Os sintomas podem incluir:
- Vômito
- Baixa energia (letargia) ou sonolência excessiva (sonolência)
- Fraqueza ou baixo tônus muscular (hipotonia)
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
- Dificuldade para respirar ou respiração rápida (taquipnéia)
- Anormalidades hepáticas (aumento, enzimas hepáticas altas)
- Convulsões
Os sintomas de MCADD podem ser muito graves. Se não forem tratadas, as complicações podem resultar em danos cerebrais, coma e morte. Em alguns casos, a morte repentina e inexplicada de um bebê é o único sintoma de MCADD. Só mais tarde pode ser descoberto que a morte está relacionada a MCADD não diagnosticado.
Embora os primeiros sintomas de MCADD geralmente se manifestem em bebês ou na primeira infância, houve casos em que as pessoas não apresentaram sintomas até a idade adulta. Como acontece com bebês e crianças, esses casos geralmente eram precipitados por doença ou jejum.
Quando não experimentam uma crise metabólica aguda relacionada à doença ou ao jejum, as pessoas com MCADD geralmente não apresentam quaisquer sintomas (assintomáticas).
Causas
A MCADD ocorre porque o corpo de uma pessoa é incapaz de quebrar os ácidos graxos de cadeia média e convertê-los em energia. Isso ocorre porque seu corpo não produz a enzima necessária para realizar essa função, chamada de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADM). Mutações no gene ACADM, que estão presentes desde a concepção, significam que o corpo não terá enzima suficiente para metabolizar ácidos graxos de cadeia média como fonte de energia.
Se uma pessoa com MCADD está fornecendo a seu corpo energia adequada (por meio do que e quando come), ela pode não sentir sintomas, pois seu corpo não tentará extrair os estoques de gordura.
Se uma pessoa fica sem comer ou fica doente, seu corpo pode falhar em converter ácidos graxos em energia - é quando os sintomas de MCADD irão ocorrer. Os sintomas também podem se desenvolver quando há um acúmulo de ácidos graxos mal metabolizados nos tecidos do corpo, especialmente no fígado e no cérebro.
Quando duas pessoas, cada uma com um gene mutado (pessoas chamadas de "portadoras"), têm um filho, o gene pode ser transmitido. Se uma criança herda apenas um gene mutado, ela se tornará uma portadora como seus pais. Os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença, mas podem transmitir a mutação. Também é possível que uma criança não herde o gene mutado. No entanto, quando uma criança recebe um gene mutado de ambos os pais, ela desenvolverá MCADD. Isso é conhecido como padrão de herança autossômica recessiva.
Como costuma ser o caso com doenças genéticas, há várias mutações possíveis que podem resultar em MCADD. No entanto, os pesquisadores não têm certeza se há uma relação específica entre a mutação que uma pessoa tem e como o MCADD se desenvolve - isso também é conhecido como relação genótipo-fenótipo.
O teste para as mutações conhecidas por causar MCADD é uma parte importante do diagnóstico, embora possa ou não ser útil para prever a gravidade dos sintomas de uma pessoa.
Diagnóstico
MCADD é uma condição rara. Nos Estados Unidos, afeta aproximadamente uma em 17.000 pessoas.Pessoas brancas de ascendência do norte da Europa parecem ter um risco maior de MCADD do que outras raças. A condição é mais comum em bebês ou crianças muito pequenas, embora tenha sido diagnosticada em adultos. Homens e mulheres parecem ser afetados em taxas iguais.
O teste de MCADD agora faz parte dos exames padrão para recém-nascidos em muitas partes do mundo. No entanto, não é testado rotineiramente em todos os hospitais. Portanto, se um bebê ou uma criança pequena começar a apresentar sintomas indicativos da doença, o teste, o diagnóstico e o tratamento imediatos são muito importantes.
Se não for tratada, a condição pode causar complicações graves, incluindo morte súbita.
O principal benefício de incluir o teste de MCADD em exames de recém-nascidos é que um bebê pode ser diagnosticado antes do desenvolvimento dos sintomas. Isso reduz a chance de que a condição não seja diagnosticada e tratada, o que pode ter consequências sérias (se não fatais).
Se a triagem de um recém-nascido indicar que ele pode ter MCADD, testes adicionais podem fornecer mais informações. Os pais de uma criança com diagnóstico de MCADD também podem ser testados, assim como os irmãos da criança.
Outros testes que podem ser usados para confirmar um diagnóstico de MCADD incluem:
- Teste genético para procurar mutações no gene ACADM.
- Exames de sangue para medir glicose, amônia e outros níveis.
- Exames de urina para descartar outras condições que causam baixa de açúcar no sangue.
Quando os sintomas de MCADD estão presentes e uma pessoa está em uma crise metabólica aguda, ela também pode precisar de outras intervenções médicas. Isso pode incluir a reposição de eletrólitos com fluidos intravenosos (IV) ou nutrição suplementar.
Se uma pessoa não apresentar sintomas até a idade adulta, MCADD pode não ser o primeiro diagnóstico que um profissional médico suspeita. Depois de considerar o histórico médico da pessoa (incluindo histórico familiar), sintomas atuais, o que a pessoa estava fazendo antes de adoecer (como se ela tivesse uma doença viral que causou vômito ou jejuou), juntamente com quaisquer resultados de laboratório, MCADD pode ser testado.
Em alguns casos, particularmente em crianças pequenas, MCADD é confundido com outra condição conhecida como Síndrome de Reye.
Embora as duas condições possam ter sintomas semelhantes e possam desenvolver-se após um período de doença (especialmente doenças infantis como a catapora), a Síndrome de Reye ocorre em crianças que foram tratadas com aspirina durante o surto de doença. Embora a síndrome de Reye tenha sido especificamente associada ao uso de aspirina em crianças, MCADD não está associado ao uso de qualquer medicamento específico.
Tratamento
A principal forma de tratar MCADD é prevenir o desenvolvimento dos sintomas da doença, pois podem ser bastante graves. Os pais de um recém-nascido com diagnóstico de MCADD receberão instruções estritas sobre a alimentação para evitar longos períodos de jejum.
Além de garantir que não fiquem muito tempo sem comer, as pessoas com MCADD geralmente precisam aderir a uma dieta específica que inclui maiores quantidades de carboidratos e menores quantidades de gordura do que normalmente é recomendado. Se uma pessoa ficar doente e não puder comer, ela geralmente precisa receber nutrição e líquidos por via intravenosa ou tubo (enteral) no hospital para prevenir o desenvolvimento de sintomas e complicações de MCADD.
Os recém-nascidos com MCADD que lutam para amamentar podem ter maior probabilidade de entrar em um estado de descompensação metabólica, pois não são capazes de manter suas necessidades metabólicas consistentes por meio da nutrição que ingerem. Além de ter mamadeiras regulares, alguns médicos podem recomendar bebês receber misturas de carboidratos simples (como amido de milho cru) para ajudar a prevenir o desenvolvimento de sintomas de MCADD.
Além de garantir que a dieta seja adequada em nutrição, o cumprimento estrito de um esquema de alimentação regular precisará começar desde o momento em que a criança com MCADD nasce ou a partir do momento em que é diagnosticada. Para bebês, isso geralmente significa não passar mais do que quatro a cinco horas entre as mamadas. Crianças mais velhas e adultos devem evitar o jejum por mais de 10 horas e nenhuma pessoa com MCADD, independentemente da idade, deve jejuar por mais de 12 horas. Se forem necessários períodos mais longos de jejum, como para um exame médico, será necessário um controle médico rigoroso.
No passado, a carnitina suplementar (um composto que ajuda as células a produzir energia) foi investigada como uma estratégia de gerenciamento potencial para MCADD, mas a pesquisa que explora seu benefício não é conclusiva.
Além disso, quando uma pessoa com MCADD fica doente, especialmente se estiver vomitando, ela pode precisar procurar atendimento médico para evitar o desenvolvimento de sintomas e complicações relacionados ao MCADD.
As crianças com MCADD podem precisar usar uma pulseira de alerta médico. Os pais também podem pedir ao pediatra para enviar uma carta à escola e aos professores de uma criança para informá-los sobre a condição da criança e destacar a importância de seguir as necessidades alimentares e os horários de alimentação.
Qualquer pessoa que esteja interagindo com uma criança com MCADD deve estar ciente dos sintomas, bem como das situações que podem precipitá-los - alguém perto de uma criança com MCADD deve saber o que fazer se houver suspeita de uma crise metabólica.
Desde que uma pessoa com MCADD cumpra o que é necessário para controlar a condição, ela geralmente pode levar uma vida saudável. No entanto, não é incomum que o diagnóstico de MCADD seja feito após a morte; o primeiro aparecimento dos sintomas e a crise metabólica resultante podem progredir rapidamente. Portanto, o diagnóstico e o tratamento precoces continuam sendo cruciais para as perspectivas de longo prazo de uma pessoa com DMCAD.
Uma palavra de Verywell
A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (deficiência de MCADD ou MCAD) é uma condição metabólica hereditária rara que afeta a capacidade do corpo de converter um certo tipo de gordura em energia. Se a condição não for diagnosticada e tratada, pode ser fatal. Muitos exames de recém-nascidos incluem testes para MCADD, mas eles ainda não estão universalmente presentes. Se um médico suspeitar que um bebê tem MCADD, o teste genético será necessário. Pessoas com MCADD geralmente precisam seguir uma dieta rica em carboidratos e pobre em gordura. Eles também precisam garantir que não passam longos períodos sem comer (jejum). As crianças com MCADD podem precisar usar uma pulseira de alerta médico para garantir que as pessoas ao seu redor possam reconhecer os sintomas de uma crise metabólica. Embora as consequências de MCADD não tratado ou mal administrado possam ser devastadoras, quando a condição é diagnosticada com precisão e um plano de tratamento está em vigor, a maioria das pessoas com MCADD pode levar vidas saudáveis.
O que são erros inatos do metabolismo?