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Ter um nível de colesterol baixo costuma ser considerado uma coisa boa para a saúde.Mas a hipobetalipoproteinemia familiar é uma condição hereditária rara que causa níveis de colesterol LDL de leve a extremamente baixo, má absorção de gordura, doença hepática e deficiência de vitaminas. Pode produzir sintomas que precisam ser tratados com uma dieta especial e suplementação. (Outra doença possivelmente indicada por baixos níveis de HDL é a deficiência familiar de alfa-lipoproteína ou doença de Tânger.)Tipos
Esse distúrbio ocorre principalmente devido a uma mutação na proteína apolipoproteína b (apoB). Esta proteína está ligada às partículas de LDL e ajuda a transportar o colesterol para as células do corpo.
Existem dois tipos de hipobetalipoproteinemia: homozigótica e heterozigótica. Os indivíduos homozigotos para essa condição apresentam mutações em ambas as cópias do gene. Os sintomas nesses indivíduos serão mais graves e ocorrerão mais cedo na vida, geralmente nos primeiros 10 anos de vida.
Os indivíduos heterozigotos, por outro lado, possuem apenas uma cópia do gene mutado. Seus sintomas são mais leves e, às vezes, eles podem nem saber que têm essa condição médica até que seu colesterol seja testado na idade adulta.
Níveis baixos de colesterol, especialmente o colesterol LDL, podem diminuir o risco de doenças cardíacas. No entanto, esse distúrbio pode causar outros problemas de saúde que podem variar entre extremamente leves e muito significativos.
Sintomas
A gravidade dos sintomas dependerá do tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que você tem. Os indivíduos com hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica apresentam sintomas mais graves do que o tipo heterozigoto, que incluiria:
- Diarréia
- Inchaço
- Vômito
- Presença de fezes gordurosas e de cor pálida
Além disso, essa condição pode causar esteatose hepática (e raramente, cirrose hepática), bem como deficiências nas vitaminas lipossolúveis (A, E A e K).
Além dos sintomas gastrointestinais, um lactente ou criança com hipobetalipoproteinemia homozigótica apresenta outros sintomas por ter níveis muito baixos de lipídios no sangue, semelhantes à condição, abetalipoproteinemia. Esses sintomas incluem:
- Problemas neurológicos. Isso pode ser devido às baixas quantidades de lipídios ou vitaminas lipossolúveis circulando no corpo. Esses sintomas também podem incluir desenvolvimento lento, ausência de reflexos tendinosos profundos, fraqueza, dificuldade para andar e tremores.
- Problemas com coagulação do sangue. Isso pode ser devido aos baixos níveis de vitamina K. Os glóbulos vermelhos também podem parecer anormais.
- Deficiência de vitaminas. Vitaminas solúveis em gordura (A, K e E) também são muito baixas nesses indivíduos. Os lipídios são importantes no transporte de vitaminas solúveis em gordura para diferentes áreas do corpo. Quando os lipídios, como o colesterol e os triglicerídeos, estão baixos, eles não conseguem transportar essas vitaminas para onde são necessárias.
- Distúrbios sensoriais. Isso inclui problemas de visão e sensação de toque.
Indivíduos com hipobetalipoproteinemia heterozigótica podem ter sintomas gastrointestinais leves, embora muitos não apresentem sintomas.
Ambas as formas dessas condições apresentam baixos níveis de colesterol total e LDL.
Diagnóstico
Um painel lipídico será realizado para examinar os níveis de colesterol circulando no sangue. Um teste de colesterol normalmente revelaria as seguintes descobertas:
Homozigoto
- Níveis de colesterol total <80 mg / dL
- Níveis de colesterol LDL <20 mg / dL
- Níveis de triglicerídeos muito baixos
Heterozigoto
- Níveis de colesterol total <120 mg / dL
- Níveis de colesterol LDL <80 mg / dL
- Os níveis de triglicerídeos são geralmente normais (<150 mg / dL)
Os níveis de apolipoproteína B podem ser baixos ou inexistentes, dependendo do tipo de hipobetalipoproteinemia presente. Uma biópsia do fígado também pode ser realizada para determinar se a doença hepática está ou não contribuindo para a redução dos níveis de lipídios. Esses fatores, além dos sintomas que o indivíduo está experimentando, ajudarão a confirmar o diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
Tratamento
O tratamento da hipobetalipoproteinemia familiar depende do tipo de doença. Em pessoas com o tipo homozigoto, a suplementação de vitaminas - especialmente as vitaminas A, K e E - é importante. Um nutricionista também pode ser consultado nesses casos, uma vez que pode ser necessário implementar uma dieta especial para suplementação de gordura.
Em pessoas diagnosticadas com o tipo heterozigoto de hipobetalipoproteinemia, o tratamento pode não ser necessário se elas não apresentarem quaisquer sintomas da doença. No entanto, alguns indivíduos heterozigotos podem precisar ser colocados em uma dieta especial ou receber suplementação com vitaminas lipossolúveis se sintomas - como diarréia ou inchaço - estiverem presentes.