Contente
- O que é a síndrome de Loeys-Dietz?
- Qual a diferença entre a síndrome de Loeys-Dietz e a síndrome de Marfan?
- A cirurgia de substituição da raiz da aorta é um tratamento necessário?
- Qual é o tratamento de longo prazo para a síndrome de Loeys-Dietz?
O que é a síndrome de Loeys-Dietz?
A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio do tecido conjuntivo que foi descrito pela primeira vez em 2005. A maioria dos indivíduos com esse distúrbio tem características craniofaciais que incluem hipertelorismo (olhos bem espaçados) e úvula bífida ou larga. Em uma porcentagem menor de indivíduos, são observadas craniossinostose (fusão prematura dos ossos do crânio), fenda palatina e / ou pé torto. Quase 100% dos pacientes apresentam algum tipo de achados cutâneos anormais, incluindo pele translúcida, pele macia ou aveludada, sangramento fácil, hematomas fáceis, hérnias recorrentes e problemas com cicatrizes. Na imagem radiológica, muitos indivíduos mostram vasos tortuosos, especialmente nos vasos do pescoço. Na síndrome de Loeys-Dietz, os vasos tortuosos não são “vasos ruins” ou vasos predispostos a aneurisma / ruptura, mas fornecem uma pista diagnóstica para suspeitar do diagnóstico. Mais significativamente na síndrome de Loeys-Dietz, aneurismas em toda a árvore arterial foram descritos. O local mais comum de aumento é a raiz da aorta.
Qual a diferença entre a síndrome de Loeys-Dietz e a síndrome de Marfan?
No passado, muitos indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz foram erroneamente diagnosticados com síndrome de Marfan. É importante distinguir entre a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz porque existem algumas diferenças de manejo. Em primeiro lugar, os indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz não correm o risco de ter deslocamento do cristalino. O tratamento cirúrgico do alargamento da raiz da aorta também é diferente. Normalmente, na síndrome de Marfan, a cirurgia é considerada quando a aorta tem cerca de 5 cm; entretanto, na síndrome de Loeys-Dietz, foi reconhecido que indivíduos com medidas da raiz da aorta de 4 cm apresentaram dissecção da raiz da aorta (em adolescentes / adultos). Portanto, a cirurgia é recomendada quando a aorta se aproxima desta dimensão. A substituição da raiz aórtica com preservação de válvula é um procedimento tipicamente seguro e bem tolerado em indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz. Em crianças com maior envolvimento craniofacial, a cirurgia é recomendada quando o alargamento da raiz da aorta é progressivo e a válvula está acima de 1,8-2,0 cm. Válvulas aórticas com essa medida normalmente podem lidar com um enxerto de tamanho adulto, portanto, a repetição da cirurgia não deve ser necessária.
A cirurgia de substituição da raiz da aorta é um tratamento necessário?
O objetivo da cirurgia de substituição da raiz da aorta é substituir o tecido fraco antes que ocorra uma ruptura. Os indivíduos que apresentam rupturas (dissecções) podem estar mais predispostos a ter um alongamento maior da ruptura ou rupturas em vasos ramificados como problemas secundários. Os indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz se saem extremamente bem com a cirurgia vascular, pois o tecido não é particularmente friável ou difícil de costurar.
Qual é o tratamento de longo prazo para a síndrome de Loeys-Dietz?
Os indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz devem permanecer ativos com atividades como caminhadas, ciclismo, natação, tênis, corrida e outras atividades. Uma boa regra é que você possa conversar enquanto executa essas atividades. Esportes competitivos e de contato, exercícios isométricos e exercícios realizados até a exaustão devem ser evitados. Isso inclui flexões, abdominais e flexões. Aproximadamente 15% dos indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz apresentam instabilidade da coluna cervical e devem ser avaliados com radiografias de flexo-extensão da coluna cervical.
O manejo de indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz inclui ecocardiogramas de 6 meses a anuais e imagens anuais de cabeça à pelve de CTA / MRA para avaliar a função da raiz aórtica e da válvula cardíaca, bem como a presença ou progressão de aneurismas encontrados em outro lugar na árvore arterial. Se os MRAs continuarem estáveis, o tempo pode ser mais espaçado. Os pacientes devem seguir as diretrizes descritas em seu plano individualizado e avaliação.
Aproximadamente 1 / 4-1 / 3 dos indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz também pode ter complicações gastrointestinais e alergias alimentares graves. Os cuidados ortopédicos para pé torto, pés planos, escoliose, instabilidade da coluna c, anomalias do pectus, hipermobilidade articular devem ser investigados conforme necessário. Em geral, alguns cuidados relacionados ao tratamento da enxaqueca e da cefaléia (comum em doenças do tecido conjuntivo) incluem evitar Imitrex, que atua como vasoconstritor. Descongestionantes e outros estimulantes também devem ser evitados.