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O hipotireoidismo congênito refere-se a uma deficiência ou falta de hormônio tireoidiano que está presente no nascimento. Defeitos genéticos ou deficiência materna de iodo podem resultar em problemas no desenvolvimento da glândula tireoide ou na produção do hormônio tireoidiano, dando origem à doença. Normalmente, os testes de triagem neonatal identificam hipotireoidismo congênito. Embora os bebês normalmente não apresentem sinais ou sintomas de hipotireoidismo ao nascer, pode haver pistas reconhecíveis que os pais podem procurar.O hipotireoidismo congênito afeta cerca de um em cada 2.000 a 4.000 recém-nascidos e é considerado uma das causas mais comuns e tratáveis de atraso no desenvolvimento em todo o mundo. Se seu bebê tem hipotireoidismo congênito, é especialmente importante que o tratamento adequado seja iniciado precocemente.
Sinais e sintomas
A maioria dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito não apresenta quaisquer sinais ou sintomas da doença. Isso se deve à presença de algum hormônio tireoidiano materno ou função tireoidiana residual.
Alguns sinais e sintomas que seu bebê pode ter incluem:
- Aumento do peso ao nascer
- Circunferência da cabeça aumentada
- Letargia (falta de energia, dorme a maior parte do tempo, parece cansado mesmo quando acordado)
- Movimento lento
- Um grito rouco
- Problemas de alimentação
- Constipação persistente, estômago inchado ou cheio
- Uma língua alargada
- Pele seca
- Temperatura corporal baixa
- Icterícia prolongada
- Bócio (tireoide aumentada)
- Tônus muscular anormalmente baixo
- Rosto inchado
- Extremidades frias
- Cabelo grosso e grosso que vai para baixo na testa
- Uma grande fontanela (ponto macio)
- Umbigo com hérnia (protuberante)
- Pouco ou nenhum crescimento, falha no desenvolvimento
Causas
Existem duas formas principais de hipotireoidismo congênito: hipotireoidismo congênito permanente e hipotireoidismo congênito transitório. O hipotireoidismo congênito é mais comum em bebês com problemas cardíacos congênitos ou síndrome de Down.
Hipotireoidismo Congênito Permanente
Este tipo de hipotireoidismo requer tratamento vitalício e tem uma série de causas:
- Disgenesis: Esse defeito ou desenvolvimento anormal da glândula tireoide é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito, responsável por cerca de dois terços dos casos. O tecido tireoidiano ectópico (com localização anormal) é o defeito mais comum.
- Defeito na capacidade de sintetizar e secretar o hormônio tireoidiano: Isso é responsável por aproximadamente 10 por cento dos casos de hipotireoidismo congênito.
- Um defeito no mecanismo de transporte do hormônio tireoidiano: Isso significa que os hormônios da tireoide podem ser produzidos, mas não têm os efeitos pretendidos no corpo.
- Hipotireoidismo central: É quando a glândula tireoide pode produzir hormônios da tireoide, mas não é adequadamente direcionada para fazê-lo pelo hipotálamo ou pela hipófise, ambos localizados no cérebro.
Hipotireoidismo Congênito Transitório
Pensa-se que 10 a 20 por cento dos recém-nascidos com hipotiroidismo têm uma forma temporária da doença conhecida como hipotiroidismo congénito transitório. O hipotireoidismo transitório em recém-nascidos tem várias causas:
- Deficiência de iodo: O iodo é necessário para produzir o hormônio tireoidiano. A deficiência de iodo em um recém-nascido resulta da ingestão insuficiente de iodo pela mãe.
- Anticorpos: Os anticorpos bloqueadores do receptor do hormônio estimulador da tireoide (TRB-Ab) podem se desenvolver em uma mulher grávida com doença autoimune da tireoide, como a doença de Graves. Os anticorpos podem viajar pela placenta e interferir na função tireoidiana do bebê em crescimento, resultando em hipotireoidismo ao nascimento. Isso não acontece com todas as mulheres com doença autoimune da tireoide. Normalmente, esse tipo de hipotireoidismo congênito se resolve por volta de um a três meses de idade, pois os anticorpos da mãe são eliminados naturalmente do bebê.
- Exposição ao medicamento no útero: Os medicamentos antitireoidianos tomados para o tratamento do hipertireoidismo podem atravessar a placenta, causando hipotireoidismo no recém-nascido. Geralmente, esse tipo de hipotireoidismo remite vários dias após o nascimento, e a função tireoidiana normal retorna em algumas semanas.
- Exposição ao iodo: A exposição do feto ou do recém-nascido a doses muito altas de iodo pode causar hipotireoidismo transitório. Esse tipo de exposição ao iodo resulta do uso de um medicamento à base de iodo como a amiodarona (usada para tratar ritmos cardíacos irregulares) ou do uso de antissépticos contendo iodo ou agentes de contraste (usados em exames de diagnóstico por imagem).
Diagnóstico
O hipotireoidismo congênito é mais frequentemente detectado pela triagem de sangue do recém-nascido com um teste de punção no calcanhar que é feito alguns dias após o nascimento. O teste de rotina geralmente é seguido dentro de duas a seis semanas após o nascimento.
A triagem neonatal para doenças da tireoide inclui:
- Hormônio estimulante da tireoide (TSH): a faixa normal para recém-nascidos é de 1,7 a 9,1 mU por L. Níveis elevados são sugestivos de hipotireoidismo.
- Tiroxina (T4): a faixa normal para recém-nascidos é de 10 mcg por dL (129 nmol por L). Níveis baixos são indicativos de hipotireoidismo.
Se o teste de triagem de sangue inicial identificar um problema potencial, o acompanhamento geralmente inclui a repetição dos testes após cerca de duas a três semanas. Os exames de imagem para visualização da glândula tireoide geralmente são necessários se os exames de sangue da tireoide permanecerem anormais. Se houver outros problemas, como defeitos cardíacos ou uma aparência facial incomum, testes de diagnóstico adicionais, como eletrocardiograma (EKG) para avaliar o coração ou testes genéticos, podem ser necessários.
Triagem neonatal para doenças genéticas e metabólicasTratamento
Se um recém-nascido não for tratado para hipotireoidismo congênito, isso pode afetar negativamente o desenvolvimento físico, cognitivo e neurológico. Juntamente com o manejo da condição por meio do uso de medicamentos, o acompanhamento rigoroso dos marcos do desenvolvimento também é recomendado.
Medicamento
O tratamento com comprimidos ou líquidos de levotiroxina (L-tiroxina ou L-T4) é geralmente o método preferido de reposição do hormônio tireoidiano para bebês. A dose, que normalmente está na faixa de 8 mcg / kg / d a 10-15 mcg / kg / d, é calculada com base no peso do seu bebê e na resposta à medicação.
O comprimido pode ser esmagado e administrado ao seu bebê na fórmula líquida para engolir com segurança. O comprimido e a forma líquida têm segurança e efeitos terapêuticos semelhantes.
Geralmente, espera-se que os níveis de hormônio tireoidiano atinjam os valores normais em cerca de 10 dias após o início do tratamento.
O tratamento continuará enquanto a condição estiver presente.
Uma palavra de Verywell
Se você tem uma criança que nasceu com hipotireoidismo congênito, pode esperar um bom prognóstico com crescimento e desenvolvimento normais se o tratamento for iniciado precocemente. Também é importante que você discuta a causa do hipotireoidismo congênito de seu filho com um pediatra ou especialista em genética. Você pode precisar tomar precauções com suas próximas gestações, como manter uma ingestão adequada de iodo ou ajustar a medicação para seu próprio problema de tireoide com a supervisão de seu médico.