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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética do coração relativamente comum (afetando quase uma em 500 pessoas) que pode causar vários problemas, incluindo insuficiência cardíaca e morte súbita. No entanto, a gravidade da CMH varia bastante de pessoa para pessoa, e muitas pessoas com CMH podem levar uma vida virtualmente normal.Causas
A HCM é causada por uma ou outra das várias mutações genéticas que produzem um distúrbio no crescimento das fibras do músculo cardíaco. O HCM é transmitido como uma característica “autossômica dominante”, o que significa que se o gene anormal for herdado de um único pai, a criança terá a doença.
No entanto, em quase metade dos pacientes com CMH, o distúrbio genético não é hereditário, mas ocorre como uma mutação genética espontânea - nesse caso, os pais e irmãos do paciente não estarão sob risco elevado de CMH. No entanto, essa “nova” mutação pode ser passada para a próxima geração.
Efeitos Cardíacos
Na CMH, as paredes musculares dos ventrículos (as câmaras inferiores do coração) tornam-se anormalmente espessadas - uma condição chamada hipertrofia. Esse espessamento faz com que o músculo cardíaco funcione de forma anormal até certo ponto.Se for grave, a hipertrofia pode causar insuficiência cardíaca e arritmias cardíacas.
Além disso, se se tornar extrema, a hipertrofia pode causar uma distorção nos ventrículos, o que pode interferir no funcionamento da válvula mitral e pode causar uma obstrução abaixo da válvula aórtica, interrompendo o fluxo do sangue pelo coração.
O HCM pode causar pelo menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:
Disfunção diastólica
A disfunção diastólica refere-se a uma rigidez anormal do músculo ventricular, o que torna mais difícil para os ventrículos se encherem de sangue entre cada batimento cardíaco. Na CMH, a própria hipertrofia produz pelo menos alguma disfunção diastólica.
Se for suficientemente grave, essa disfunção diastólica pode levar à insuficiência cardíaca diastólica e sintomas graves de dispneia (falta de ar) e fadiga. Mesmo a disfunção diastólica relativamente leve torna mais difícil para os pacientes com CMH tolerar arritmias cardíacas, especialmente a fibrilação atrial.
Obstrução do fluxo ventricular esquerdo (VSVE)
Na VSVE, há uma obstrução parcial que torna difícil para o ventrículo esquerdo ejetar sangue a cada batimento cardíaco. Esse problema também ocorre com a estenose da válvula aórtica, na qual a válvula aórtica torna-se mais espessa e não abre normalmente.
No entanto, enquanto a estenose aórtica é causada por doença na própria válvula cardíaca, a VSVE com CMH é causada por um espessamento do músculo cardíaco logo abaixo da válvula aórtica. Essa condição é conhecida como estenose subvalvar. Assim como na estenose aórtica, a VSVE causada pela CMH pode levar à insuficiência cardíaca.
Insuficiência mitral
Na regurgitação mitral, a válvula mitral não fecha normalmente quando o ventrículo esquerdo bate, permitindo que o sangue flua para trás (“regurgite”) para o átrio esquerdo. A regurgitação mitral observada na CMH não é causada por um problema intrínseco da válvula cardíaca, mas sim produzida por uma distorção na forma como o ventrículo se contrai, causada pelo espessamento do músculo ventricular. A regurgitação mitral é outro mecanismo pelo qual as pessoas com CMH podem desenvolver insuficiência cardíaca.
Isquemia do músculo cardíaco
A isquemia, ou privação de oxigênio, é mais comumente observada em pacientes com doença arterial coronariana (DAC), em que um bloqueio em uma artéria coronária limita o fluxo sanguíneo para uma parte do músculo cardíaco. Com a HCM, o músculo cardíaco pode ficar tão espesso que algumas partes do músculo simplesmente não recebem fluxo sanguíneo suficiente, mesmo quando as próprias artérias coronárias estão completamente normais. Quando isso acontece, pode ocorrer angina (especialmente com esforço) e até mesmo um infarto do miocárdio (morte do músculo cardíaco).
Morte súbita
A morte súbita na CMH é geralmente causada por taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular.
A maioria das arritmias que levam à morte súbita não estão relacionadas à isquemia - geralmente estão relacionadas a músculos cardíacos anormais como resultado de desarranjo celular e fibrose. A isquemia pode agravar a situação, no entanto.
Sintomas
Os sintomas experimentados por pessoas com CMH são bastante variáveis. É comum que pacientes com doença leve não apresentem nenhum sintoma. No entanto, se algum dos problemas cardíacos mencionados acima estiver presente, pelo menos alguns sintomas são prováveis.
Os sintomas mais comuns experimentados por pacientes com CMH são:
- Dispnéia com exercício
- Ortopnéia
- Dispneia paroxística noturna
- Palpitações
- Episódios de tontura
- Dor no peito
- Fadiga ou inchaço dos tornozelos
- Síncope (perda de consciência)
A síncope em qualquer pessoa com CMH, especialmente se associada a exercícios, é um assunto muito sério e pode indicar um risco muito alto de morte súbita. Qualquer episódio de síncope precisa ser avaliado imediatamente por um médico.
Diagnóstico
Em geral, a ressonância magnética cardíaca (RM) é o melhor método para diagnosticar a CMH, porém o ecocardiograma também é muito útil e costuma ser um dos primeiros exames solicitados devido à disponibilidade e custo. Ambos os testes podem permitir uma medição precisa da espessura das paredes ventriculares e podem detectar a VSVE e também a regurgitação mitral.
O eletrocardiograma (ECG) pode revelar hipertrofia ventricular esquerda e tem sido usado como uma ferramenta de triagem para procurar CMH em jovens atletas.
Um ECG e um ecocardiograma devem ser realizados em parentes próximos de qualquer pessoa com diagnóstico de CMH, e um ecocardiograma deve ser realizado em qualquer pessoa em que o ECG ou o exame físico sugiram hipertrofia ventricular.
Tratamento
A HCM não pode ser curada, mas na maioria dos casos, o manejo médico pode controlar os sintomas e melhorar os resultados clínicos. No entanto, o manejo da CMH pode se tornar bastante complexo e qualquer pessoa que apresentar sintomas devido à CMH deve ser acompanhada por um cardiologista.
Os bloqueadores beta e bloqueadores de cálcio são freqüentemente usados na CMH para ajudar a aliviar os sintomas. Evitar a desidratação é importante em pacientes com CMH para reduzir os sintomas relacionados à VSVE. Em alguns pacientes, a cirurgia para remover porções do músculo cardíaco espessado é necessária para aliviar a VSVE.
A fibrilação atrial, se ocorrer, geralmente causa sintomas graves e precisa ser tratada de forma mais agressiva em pacientes com CMH do que na população em geral.
Prevenção de morte súbita
O HCM era considerado a causa mais comum de morte súbita em jovens atletas; no entanto, estudos mais recentes podem sugerir o contrário.Apesar disso, ainda é uma causa comum. Embora a morte súbita seja sempre um problema devastador, é especialmente grave quando ocorre em pessoas jovens. Por esse motivo, qualquer pessoa com CMH deve entrar em contato com seu médico antes de qualquer esforço extremo ou exercício competitivo, pois há um risco aumentado de morte cardíaca súbita.
Muitos métodos têm sido tentados para reduzir o risco de morte súbita em pacientes com CMH - incluindo o uso de betabloqueadores e bloqueadores de cálcio e drogas antiarrítmicas. No entanto, esses métodos não se mostraram suficientemente eficazes. Agora parece claro que, em pacientes com CMH, cujo risco de morte súbita parece alto, um desfibrilador implantável deve ser fortemente considerado.