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A hiperecplexia (HPX), conforme definida pela Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), é uma doença neurológica hereditária. A condição é considerada rara. HPX pode ocorrer no útero ou recém-nascidos e bebês. Crianças e adultos também podem ser afetados pelo distúrbio. HPX pode ser conhecido como outros nomes, incluindo:- Doença de susto familiar
- Hiperecplexia hereditária
- Síndrome do susto
- Síndrome do bebê rígido
Pessoas com HPX demonstram uma resposta de sobressalto ampliada a sons altos ou outros estímulos surpreendentes. Os bebês apresentam aumento do tônus muscular, também chamado de hipertonia. Depois que uma resposta de susto ocorre, os bebês passam por um período de rigidez (tensão muscular extrema) e são incapazes de se mover. Alguns bebês podem parar de respirar durante o episódio de rigidez, o que pode levar a uma situação de risco de vida.
Além disso, os períodos de rigidez podem fazer com que alguns indivíduos caiam sem perda de consciência. Pessoas com HPX podem apresentar anormalidades na marcha, reflexos hiperativos e outros sinais e sintomas também.
Sintomas
A gravidade geral da doença pode variar amplamente entre os indivíduos. Embora os sintomas possam continuar ao longo da idade adulta, eles são mais prevalentes em bebês e crianças.
O sintoma mais característico de HPX é uma reação de sobressalto exagerada após um estímulo abrupto.
Os estímulos podem incluir sons, um toque inesperado, um movimento surpresa como um solavanco e avistamentos inesperados de pessoas ou outros objetos. Assim que a resposta ao susto é ativada, o indivíduo experimenta rigidez ou rigidez muscular e tende a cair. Existe o risco de ferimentos porque eles não conseguem usar os braços para se segurar e evitar a queda.
Outros sintomas que podem acompanhar o HPX incluem:
- Arqueamento da cabeça em conjunto com a reação de susto
- Movimentos bruscos após a reação de sobressalto ou ao tentar adormecer
- Tensão muscular severa, que pode ser mais perceptível em bebês
- Falta de movimento ou movimentos mais lentos do que o normal em bebês
- Reflexos hiperativos
- Apnéia intermitente
- Marcha instável
- Quadril deslocado no nascimento
- Hérnia inguinal
Para muitas pessoas, os sintomas do HPX diminuirão com um ano de idade, relata Genetics Home Reference, uma filial da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Mas este não é o caso para todos, e alguns indivíduos mais velhos continuarão a apresentar uma resposta hiper-reativa ao susto, episódios de rigidez, quedas e movimentos durante o sono. Eles também podem sofrer superestimulação em multidões ou locais com ruídos altos.
Causas
HPX afeta homens e mulheres. Embora seja mais frequentemente visto em bebês ao nascer, pode se manifestar mais tarde na vida, como durante a adolescência ou idade adulta.
A maioria dos casos de HPX é causada pela herança de um traço autossômico dominante, o que significa que você só precisa receber um gene mutado de um dos pais para desenvolver a doença.
Esses genes desempenham um papel na produção de glicina pelo corpo, um aminoácido inibitório que diminui a resposta a estímulos no cérebro e no sistema nervoso. Se a produção de glicina é diminuída ou os receptores sofrem danos, as células nervosas não conseguem regular sua reatividade e, consequentemente, respondem de forma exagerada aos estímulos.
Outras causas potenciais de HPX incluem um padrão autossômico recessivo e uma nova mutação. Com um padrão autossômico recessivo, você herda dois genes mutantes - um de cada pai - e seus pais podem não apresentar nenhum sinal ou sintoma do distúrbio. Com novas mutações, a variante genética surge espontaneamente nos primeiros estágios do desenvolvimento de um indivíduo.
Diagnóstico
Se um bebê apresentar uma resposta ao susto hiperativa, maior rigidez, capacidade diminuída de se envolver em movimentos voluntários, um profissional de saúde pode considerar o diagnóstico de HPX. Esse diagnóstico também é frequentemente considerado no diferencial de bebês que apresentam crises sugestivas de convulsões. Como o HPX é geralmente herdado, o médico fará uma avaliação detalhada do histórico de saúde da família em busca de pistas para possíveis doenças genéticas. Um diagnóstico inicial de HPX pode ser baseado na apresentação clínica da condição.
Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames como uma eletromiografia (EMG), que verifica como os nervos do corpo estão controlando os músculos, e uma eletroencefalografia (EEG), que avalia a atividade elétrica que ocorre em várias partes do o cérebro.
Além disso, o teste genético é uma opção para solidificar um diagnóstico e ajudar a encontrar a causa.O campo dos testes genéticos está sempre evoluindo, portanto, novos testes podem surgir mais tarde na vida, o que pode ajudar a responder a quaisquer perguntas que você ou sua família possam ter.
Tratamento
Os tratamentos costumam ter como objetivo controlar os sintomas do HPX, mais notavelmente a resposta ao susto hiperativa e os sistemas musculares. Atualmente, não há cura para o transtorno. Os medicamentos que podem ser usados incluem ansiolíticos e antiespásticos, como clonazepam e diazepam, além de carbamazepina, fenobarbital e outros.
A terapia física ou ocupacional pode ser usada como terapia adjuvante para aliviar os sintomas, avaliar a necessidade de dispositivos assistivos e equipamentos adaptativos (carrinhos de bebê, andadores, dispositivos para sentar e posicionar) para melhorar a qualidade de vida. A terapia cognitivo-comportamental (TCC) também pode ser uma terapia benéfica para diminuir a ansiedade.
Quando um bebê tem dificuldades respiratórias significativas, o médico pode sugerir um monitor de respiração ou frequência cardíaca para ficar de olho na criança. Os pais também podem decidir aprender a RCP em bebês para que possam ajudar seus filhos em caso de necessidade.
Lidar
Um diagnóstico inesperado de qualquer tipo pode ser opressor, mas um que envolva uma doença neurológica rara pode ser totalmente assustador. Encontrar o apoio de outras pessoas que estão passando pelas mesmas coisas que você e sua família pode ser de grande ajuda.
Para fóruns de suporte HPX online, você pode tentar visitar The Hyperekplexia Society no Facebook, por exemplo.
Outra maneira de enfrentar e encontrar apoio é conectar-se com pessoas com distúrbios relacionados e sintomas semelhantes. Essas condições incluem epilepsia, ansiedade generalizada e distúrbios TIC (como a síndrome de Tourette).
Em última análise, quanto mais você souber sobre a condição e as opções de tratamento disponíveis para você, mais controle você terá sobre a saúde de seu filho e da sua família.
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