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A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma doença hereditária que causa deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). I2S está envolvido na quebra de carboidratos complexos chamados mucopolissacarídeos. Sem I2S suficiente, os mucopolissacarídeos parcialmente degradados se acumulam nos órgãos e tecidos do corpo e se tornam tóxicos.A síndrome de Hunter é uma doença ligada ao X, o que significa que é transmitida no cromossomo X de uma mãe para seus filhos. Por causa de como a síndrome de Hunter é herdada, a condição é mais comum em homens - embora as mulheres, em casos raros, também possam herdar a doença. A síndrome de Hunter pode ocorrer em qualquer grupo étnico. Uma incidência ligeiramente maior foi observada entre os judeus que vivem em Israel. A condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 150.000 homens.
Existem dois tipos de síndrome de Hunter - início precoce e tardio.
MPS II de início precoce
A forma grave da síndrome de Hunter, de início precoce, é geralmente diagnosticada em crianças de 18 a 36 meses. A expectativa de vida para essa forma pode variar, com algumas crianças vivendo até a segunda e terceira décadas de vida. Os sintomas da doença de início precoce podem incluir:
- características faciais grosseiras e baixa estatura
- fígado e baço aumentados
- retardo mental progressivo e profundo
- lesões de pele cor de marfim na parte superior das costas e nas laterais dos braços e coxas
- alterações esqueléticas, rigidez articular, pescoço curto, peito largo e cabeça muito grande
- surdez progressiva
- retinite pigmentosa atípica e deficiência visual
Esses sintomas são semelhantes aos da síndrome de Hurler. No entanto, os sintomas da síndrome de Hurler se desenvolvem mais rapidamente e são piores do que os da síndrome de Hunter de início precoce.
MPS II atrasado
Este tipo de síndrome de Hunter é muito mais brando do que o início precoce e pode não ser diagnosticado até a idade adulta. Indivíduos com a forma tardia da doença têm uma expectativa de vida muito mais longa e podem chegar aos 70 anos. Suas características físicas são semelhantes às da MPS II grave; no entanto, as pessoas com a versão tardia da MPS II geralmente têm inteligência normal e não apresentam os graves problemas esqueléticos do tipo mais grave.
Diagnóstico
Para a síndrome de Hunter grave, a aparência da criança combinada com outros sintomas, como fígado e baço aumentados e lesões cutâneas cor de marfim (consideradas um marcador para a síndrome) podem sugerir que a criança tem mucopolissacaridose. A síndrome de Hunter leve é muito mais difícil de identificar e só pode ser reconhecida quando observamos os parentes maternos de uma criança com síndrome de Hunter.
Em ambos os tipos, o diagnóstico pode ser confirmado por um exame de sangue para deficiência de I2S. Um estudo enzimático ou teste genético para alterações no gene da iduronato sulfatase também pode diagnosticar a doença. Os mucopolissacarídeos também podem estar presentes na urina. Os raios X podem revelar alterações ósseas características da síndrome de Hunter.
Tratando MPS II
Atualmente, não há cura para a síndrome de Hunter. Os cuidados médicos são direcionados para o alívio dos sintomas da MPS II. O tratamento com Elaprase (idursulfase) substitui o I2S no corpo e ajuda a reduzir os sintomas e a dor. O trato respiratório pode ficar obstruído, portanto, cuidados respiratórios e monitoramento adequados são importantes. A fisioterapia e os exercícios diários são importantes. Muitos especialistas estão envolvidos no cuidado de um indivíduo com síndrome de Hunter. Um conselheiro genético pode aconselhar a família e parentes sobre os riscos de transmissão da síndrome.