Contente
A obtenção de um diagnóstico preciso da distrofia muscular é um dos desafios que a condição apresenta. De um modo geral, a distrofia muscular é causada pela ausência ou disfunção de uma proteína chamada distrofina, que atua criando uma ponte entre as fibras musculares e a área circundante, ajudando a transferir as contrações musculares para as áreas adjacentes. Quando essa proteína não está funcionando corretamente ou está ausente, ocorre perda muscular e fraqueza. O teste para essa proteína, entre outros testes, ajuda a diagnosticar adequadamente a distrofia muscular.Uma análise dos sintomas também ajuda a diferenciar entre os nove tipos diferentes de distrofia muscular. Eles são diferenciados por sua apresentação clínica.
Autoavaliação / Teste em casa
O diagnóstico inicial de distrofia muscular geralmente é feito quando ocorre o início dos sintomas. Observar como seu corpo está funcionando - e mudando - pode levar você a suspeitar de distrofia muscular.
A distrofia muscular de Duchenne, o tipo mais comum, apresenta um conjunto específico de sintomas que levam as pessoas à conclusão de que podem ter a doença.
Esses sintomas podem incluir:
- Fraqueza nos músculos ao redor da pélvis, quadris e pernas, causando dificuldade para andar e controlar o tronco.
- Idade jovem. A distrofia muscular geralmente afeta crianças, especialmente as do tipo Duchenne ou Becker.
- Dificuldade em ficar em pé e andar.
- Andar instável ou bamboleante.
- Desajeitamento e queda.
Se você tiver algum desses sintomas, é imperativo que você visite seu médico imediatamente. Ele ou ela pode realizar um exame clínico e testes para confirmar ou descartar distrofia muscular e iniciar o melhor tratamento para sua condição.
Guia de discussão para médicos de distrofia muscular
Obtenha nosso guia para impressão na sua próxima consulta médica para ajudá-lo a fazer as perguntas certas.
A distrofia muscular é uma doença genética herdada de um de seus pais. Uma história familiar da doença também é uma pista de que a doença está causando os sintomas.
Laboratórios e testes
Uma vez que seu médico tenha feito uma avaliação clínica de sua fraqueza muscular, ele pode solicitar testes especiais para confirmar o diagnóstico. Isso pode incluir:
- Exames de sangue. Enzimas específicas são liberadas na corrente sanguínea quando há perda de massa muscular. Essas enzimas, chamadas de creatina quinase sérica e aldolase sérica, podem significar que a perda muscular está ocorrendo devido à distrofia muscular.
- Teste genético. Como a distrofia muscular é uma condição hereditária, o teste genético pode ser feito em você e em seus pais para determinar se o gene específico da distrofina está presente em seu cromossomo X. Isso pode confirmar o diagnóstico de distrofia muscular.
- Teste de força. O teste de força usando um dinamômetro pode fornecer uma medida precisa de sua força e pode levar seu médico a confirmar a distrofia muscular.
- Biópsia muscular. A biópsia muscular é um teste em que uma pequena parte do tecido muscular é removida e examinada ao microscópio. O exame pode revelar informações sobre os genes e proteínas específicos que causam a distrofia muscular, levando ao diagnóstico.
- Teste cardíaco. Às vezes, a distrofia muscular pode afetar o tecido do músculo cardíaco. Podem ser feitos testes cardíacos para determinar se seu coração é afetado por sua condição.
- Teste de eletromiograma (EMG). Um teste EMG é feito para medir a função muscular. A função muscular diminuída pode indicar distrofia muscular.
Normalmente, o diagnóstico de distrofia muscular não é feito por um teste ou medida específica; em vez disso, uma infinidade de testes e sua apresentação clínica são usados para formar um diagnóstico preciso de sua condição.
Imaging
Embora o diagnóstico de distrofia muscular seja em grande parte feito por exame clínico, teste genético e exames de sangue, seu médico pode solicitar um teste de imagem por ressonância magnética (MRI). Isso é usado para avaliar a massa muscular e o tecido. Freqüentemente, à medida que o músculo definha, ele é substituído por tecido adiposo; uma ressonância magnética pode ser usada para avaliar isso.
Diagnóstico diferencial
Mesmo que você tenha fraqueza no corpo (ou em uma área do corpo), isso não significa necessariamente que você tenha distrofia muscular. Outras condições também podem causar fraqueza muscular. Isso pode incluir:
- Mielopatia cervical ou lombar. Esta é a fraqueza causada pela compressão de um nervo periférico da coluna.
- Condições neurológicas. Outras condições neuromusculares podem causar fraqueza. Estes podem incluir esclerose múltipla (MS) ou esclerose lateral amiotrófica (ALS).
- Fraqueza causada por medicamentos. Alguns efeitos colaterais dos medicamentos podem causar dores musculares e fraqueza. O seu médico e farmacêutico podem ajudar a determinar se isso está causando a sua fraqueza.
Se você estiver sentindo qualquer tipo de perda muscular anormal ou fraqueza, consulte seu médico imediatamente. Ele ou ela pode realizar um exame abrangente e descartar um diagnóstico de distrofia muscular. Dessa forma, você pode iniciar o melhor tratamento e cuidar de sua condição.
Como a distrofia muscular é tratada- Compartilhar
- Giro
- O email