Traços e doenças heterozigotas

Contente

• Determinando Traços
• Desenvolvimento de doenças
• Doenças de um único gene
• Heterozigosidade composta
• Vantagem do heterozigoto

Heterozigoto é um termo usado em genética para descrever quando duas variações de um gene (conhecidas como alelos) estão emparelhadas no mesmo local (locus) em um cromossomo. Em contraste, homozigoto é quando há duas cópias do mesmo alelo no mesmo locus.

O termo heterozigoto é derivado de "hetero" que significa diferente e "-zigoto" que significa relacionado a um ovo fertilizado (zigoto).

Determinando Traços

Os humanos são chamados de organismos diplóides porque possuem dois alelos em cada loco, com um alelo herdado de cada pai. O emparelhamento específico de alelos se traduz em variações nas características genéticas de um indivíduo.

Um alelo pode ser dominante ou recessivo. Alelos dominantes são aqueles que expressam uma característica, mesmo que haja apenas uma cópia. Os alelos recessivos só podem se expressar se houver duas cópias.

Um exemplo são os olhos castanhos (que são dominantes) e os olhos azuis (que são recessivos). Se os alelos forem heterozigotos, o alelo dominante se expressaria sobre o alelo recessivo, resultando em olhos castanhos. Ao mesmo tempo, a pessoa seria considerada uma "portadora" do alelo recessivo, o que significa que o alelo do olho azul poderia ser passado para a prole mesmo que essa pessoa tivesse olhos castanhos.

Os alelos também podem ser incompletamente dominantes, uma forma intermediária de herança em que nenhum alelo é expresso completamente sobre o outro. Um exemplo disso pode incluir um alelo correspondente à pele escura (na qual uma pessoa tem mais melanina) emparelhado com um alelo correspondente à pele clara (na qual há menos melanina) para criar um tom de pele entre os dois.

Desenvolvimento de doenças

Além das características físicas de um indivíduo, o emparelhamento de alelos heterozigotos pode às vezes se traduzir em um risco maior de certas condições, como defeitos congênitos ou distúrbios autossômicos (doenças herdadas pela genética).

Se um alelo sofre mutação (o que significa que é defeituoso), uma doença pode ser transmitida aos filhos, mesmo que os pais não apresentem sinais da doença. Com relação à heterozigosidade, isso pode assumir uma de várias formas:

• Se os alelos forem heterozigotos recessivos, o alelo defeituoso seria recessivo e não se expressaria. Em vez disso, a pessoa seria uma portadora.
• Se os alelos forem heterozigotos dominantes, o alelo defeituoso será dominante. Nesse caso, a pessoa pode ou não ser afetada (em comparação com a dominância homozigótica em que a pessoa seria afetada).

Outros pares heterozigotos simplesmente predisporiam uma pessoa a uma condição de saúde, como doença celíaca e certos tipos de câncer. Isso não significa que uma pessoa contrairá a doença; simplesmente sugere que o indivíduo está em maior risco. Outros fatores, como estilo de vida e ambiente, também desempenham um papel.

Doenças de um único gene

Os distúrbios de um único gene são aqueles causados ​​por um único alelo mutado, em vez de dois. Se o alelo mutado for recessivo, a pessoa geralmente não será afetada. No entanto, se o alelo mutado é dominante, a cópia mutada pode substituir a cópia recessiva e causar formas menos graves de uma doença ou uma doença totalmente sintomática.

Os distúrbios de um único gene são relativamente raros. Entre alguns dos distúrbios heterozigotos dominantes mais comuns:

• Doença de Huntington é uma doença hereditária que resulta na morte das células cerebrais. A doença é causada por uma mutação dominante em um ou ambos os alelos de um gene chamado Huntingtin.
• Neurofibromatose tipo-1 é uma doença hereditária em que tumores do tecido nervoso se desenvolvem na pele, coluna, esqueleto, olhos e cérebro. Apenas uma mutação dominante é necessária para desencadear esse efeito.
• (FH) Hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária caracterizada por altos níveis de colesterol, especificamente lipoproteínas de baixa densidade (LDLs) "ruins". É de longe o mais comum desses transtornos, afetando cerca de uma em cada 500 pessoas.

Uma pessoa com um distúrbio de um único gene tem uma chance de 50/50 de transmitir o alelo mutado a uma criança que se tornará portadora.

Se ambos os pais têm uma mutação recessiva heterozigótica, seus filhos terão uma chance em quatro de desenvolver o transtorno. O risco será o mesmo para todos os nascimentos.

Se ambos os pais têm uma mutação heterozigótica dominante, seus filhos têm 50 por cento de chance de obter o alelo dominante (sintomas parciais ou completos), 25 por cento de chance de obter os dois alelos dominantes (sintomas) e 25 por cento de obter os dois alelos recessivos (sem sintomas).

Heterozigosidade composta

Heterozigosidade composta é o estado em que existem dois alelos recessivos diferentes no mesmo locus que, juntos, podem causar doenças. Esses são, novamente, distúrbios raros que frequentemente estão ligados à raça ou etnia. Entre eles:

• A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária rara que causa a destruição das células nervosas do cérebro e da medula espinhal. É um distúrbio altamente variável que pode causar doenças durante a infância, adolescência ou idade adulta posterior. Enquanto Tay-Sachs é causado por mutações genéticas do HEXA gene, é o emparelhamento específico dos alelos que, em última análise, determina a forma que a doença assume. Algumas combinações se traduzem em doenças infantis; outros se traduzem em doenças de início tardio.
• Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio genético que afeta principalmente crianças, no qual uma substância conhecida como fenilalanina se acumula no cérebro, causando convulsões, distúrbios mentais e deficiência intelectual. Há uma grande diversidade de mutações genéticas associadas à PKU, cujos pares podem levar a formas mais leves e graves da doença.

Outras doenças nas quais os heterozigotos compostos podem desempenhar um papel são a fibrose cística, a anemia falciforme e a hemocromatose (excesso de ferro no sangue).

Vantagem do heterozigoto

Embora uma única cópia de um alelo de doença geralmente não resulte em doença, há casos em que pode fornecer proteção contra outras doenças. Este é um fenômeno conhecido como vantagem do heterozigoto.

Em alguns casos, um único alelo pode alterar a função fisiológica de um indivíduo de forma a torná-lo resistente a certas infecções. Entre os exemplos:

• Anemia falciforme é uma doença genética causada por dois alelos recessivos. Ter os dois alelos causa a malformação e a autodestruição rápida dos glóbulos vermelhos. Ter apenas um alelo pode causar uma condição menos severa chamada traço falciforme, em que apenas algumas células são malformadas. Essas mudanças mais leves são suficientes para fornecer uma defesa natural contra a malária, matando as células sanguíneas infectadas mais rápido do que o parasita pode se reproduzir.
• Fibrose cística (CF) é um distúrbio genético recessivo que pode causar grave comprometimento dos pulmões e do trato digestivo. Em pessoas com alelos homozigotos, a FC causa um acúmulo espesso e pegajoso de muco nos pulmões e no trato gastrointestinal. Em pessoas com alelos heterozigotos, o mesmo efeito, embora reduzido, pode diminuir a vulnerabilidade de uma pessoa à cólera e à febre tifóide. Ao aumentar a produção de muco, a pessoa fica menos permeável aos efeitos nocivos da diarreia infecciosa.

O mesmo efeito pode explicar por que pessoas com alelos heterozigotos para certas doenças autoimunes parecem ter um risco menor de sintomas de hepatite C em estágio avançado.

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