Contente
- Sintomas de hemocromatose
- Diagnóstico de hemocromatose na Johns Hopkins
- Tratamento de hemocromatose na Johns Hopkins
A hemocromatose é um distúrbio metabólico no qual os órgãos acumulam ferro em excesso, causando danos aos órgãos. A hemocromatose hereditária afeta uma em cada 300 pessoas nos Estados Unidos. No entanto, muitas vezes não é diagnosticado, em parte devido aos seus sintomas inespecíficos. A forma clássica de hemocromatose é mais comum em caucasianos de ascendência norte-europeia. É uma doença genética que pode ser encontrada nas famílias.
Sintomas de hemocromatose
Os sintomas de hemocromatose geralmente aparecem após os 50 anos, uma vez que uma quantidade significativa de ferro se acumula no corpo. Os sintomas podem aparecer mais tarde nas mulheres, geralmente cerca de 10 anos após a menopausa.
Muitos pacientes com hemocromatose não apresentam sintomas. A doença geralmente é diagnosticada como resultado de uma triagem familiar ou após um exame de sangue indicar um alto nível de ferro ou enzimas hepáticas anormais. Os primeiros sinais são inespecíficos e podem incluir:
- Fraqueza e fadiga
- Aumento da pigmentação da pele
- Perda de cabelo
- Impotência e perda do desejo sexual
- Dores nas articulações
- Perda de memória
Sintomas mais específicos ocorrem quando o ferro se acumula em órgãos específicos:
- Os depósitos de ferro no músculo cardíaco podem causar arritmia ou insuficiência cardíaca.
- Os depósitos de ferro no fígado podem predispor o paciente à fibrose, cirrose e câncer de fígado.
- Os depósitos de ferro no pâncreas podem causar diabetes mellitus.
- Os depósitos de ferro no cérebro e nas gônadas (ovários e testículos) podem causar impotência.
Pacientes com hemocromatose apresentam risco aumentado de câncer pancreático. A artrite também pode se desenvolver como resultado do excesso de ferro.
Diagnóstico de hemocromatose na Johns Hopkins
O diagnóstico de hemocromatose começa com um exame físico completo, durante o qual você descreve seus sintomas e seu histórico médico. Outros testes incluem:
- Exames de sangue
- Triagem Preventiva
- Imagem do Fígado
Exames de sangue
Seu médico pedirá um exame de sangue para verificar se há uma alta concentração de ferro. Os exames de sangue incluem:
- Ferritina sérica: este teste mede a quantidade de ferro armazenado no fígado. Os níveis podem ser muito altos na hemocromatose.
- Ferro sérico: testa a quantidade de ferro no sangue. Isso deve ser feito após o jejum.
- Teste de saturação de transferrina: outro tipo de teste de sangue que mede a quantidade de ferro no sangue.
- Enzimas hepáticas e testes de função: esses testes determinam se há ou não inflamação no fígado e se a função do fígado é normal.
- Testes genéticos: se você tiver níveis elevados de ferro no sangue, testar o DNA (no sangue) para detectar mutações no gene HFE pode confirmar o diagnóstico. Esses testes também são usados para selecionar membros da família.
Biópsia de Fígado
A biópsia do fígado oferece um diagnóstico definitivo. Seu médico pode recomendar uma biópsia se você tiver níveis elevados de ferro no sangue, especialmente se os seus sintomas forem consistentes com hemocromatose hereditária. Durante uma biópsia:
- Você recebe anestesia local.
- Seu médico remove algum tecido do fígado. Os riscos incluem dor e sangramento.
- O tecido é enviado a um laboratório de patologia para análise para determinar se você tem hemocromatose ou não. Este teste também pode determinar se você tem ou não fibrose hepática.
Triagem Preventiva
Como os sintomas de hemocromatose são inespecíficos, os pacientes considerados de risco para essa doença devem ser examinados regularmente. Dessa forma, se a doença estiver presente, os médicos poderão localizá-la e tratá-la em seus estágios iniciais.
Você deve ser examinado se tiver um parente de primeiro grau com hemocromatose hereditária e tiver entre 18 e 30 anos de idade. O risco de danos aos órgãos aumenta quanto mais tempo não for tratado. O teste inicial provavelmente incluirá uma série de exames de sangue.
Imagem: ressonância magnética do fígado
A ressonância magnética (MRI) do fígado pode ser realizada para estimar a quantidade de ferro no fígado. Alguns tipos de RMs também podem estimar a quantidade de fibrose hepática. Este é um teste não invasivo e às vezes pode substituir a biópsia do fígado. Uma ressonância magnética pode ser difícil para pacientes com medo de espaços fechados.
Tratamento de hemocromatose na Johns Hopkins
Assim que a hemocromatose é diagnosticada, o tratamento pode começar imediatamente. Uma flebotomia será realizada para remover o ferro de seu corpo. Saiba mais sobre o tratamento para hemocromatose no Johns Hopkins.