Contente
A hemocromatose hereditária é uma doença genética que faz com que o excesso de ferro se acumule no corpo. O acúmulo de ferro no corpo pode causar uma variedade de sintomas, como fadiga, fraqueza, dor nas articulações, pele bronzeada, dor abdominal e problemas sexuais.Uma história familiar detalhada, além de exames de sangue e genéticos, são usados para diagnosticar a hemocromatose. Os exames de imagem e uma biópsia do fígado também podem ser usados para avaliar a presença e / ou grau de acúmulo de ferro em vários órgãos.
O tratamento da hemocromatose envolve a remoção de sangue (chamada flebotomia) para reduzir os níveis de ferro do corpo.
Causa
A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva e é mais comum em pessoas com ancestrais do norte da Europa.
Com a hemocromatose hereditária, uma pessoa absorve muito ferro, fazendo com que o ferro extra seja armazenado em vários órgãos, como fígado, coração, pâncreas e certas glândulas endócrinas, como a hipófise e a tireóide.
Sintomas
Nos estágios iniciais da hemocromatose hereditária, as pessoas geralmente não apresentam sintomas. Uma vez que os sintomas se desenvolvem, eles são geralmente vagos e inespecíficos (por exemplo, fadiga crônica ou fraqueza). Conforme a doença progride, os sintomas relacionados ao acúmulo de ferro em órgãos específicos se desenvolvem - por exemplo, dor abdominal no lado direito de um fígado aumentado.
Outros sintomas e sinais potenciais de hemocromatose hereditária incluem:
- Dor e rigidez nas articulações
- Problemas cardíacos (incluindo insuficiência cardíaca e arritmia)
- Hipotireoidismo
- Diabetes
- Descoloração da pele de bronze
- Impotência e / ou perda da libido em homens
- Irregularidades menstruais em mulheres
- Perda de densidade óssea (osteoporose)
A maioria das pessoas não desenvolve sintomas de hemocromatose hereditária antes dos 40 anos, quando os níveis de ferro tiveram tempo de se acumular no corpo. Nesse estágio, o acúmulo pode prejudicar a função hepática e aumentar o risco de câncer de fígado.
Diagnóstico
O diagnóstico de hemocromatose hereditária pode ocorrer em diferentes idades, mas geralmente envolve uma história familiar, bem como exames de sangue e genéticos.
Com crianças, por exemplo, um cenário comum é que um parente próximo mais velho seja diagnosticado com hemocromatose e, por se tratar de uma doença genética, outros membros da família são submetidos a testes. Assim, uma criança pode ser testada por seu pediatra antes mesmo de apresentar qualquer sintoma, apenas por causa de seu histórico familiar.
Alternativamente, um adulto pode fazer o teste porque ele ou ela começa a desenvolver os sintomas da doença, relata uma história familiar de sobrecarga de ferro ou tem evidências de doença hepática ou estudos laboratoriais de ferro anormais.
Exames de sangue
O teste de hemocromatose geralmente começa com um exame de sangue denominado painel de ferro, que mede a quantidade de ferro no corpo de uma pessoa.
Em uma pessoa com hemocromatose hereditária, os seguintes resultados de exames de sangue anormais se manifestarão:
- Saturação elevada de transferrina
- Ferritina elevada
- Ferro sérico elevado
- Diminuição da capacidade total de ligação ao ferro (TIBC)
Se os seus estudos sobre o ferro forem suspeitos de sobrecarga de ferro, o médico fará o teste genético.
Teste genético
Com o teste genético, seu médico está procurando o gene defeituoso (o gene HFE) que causa a hemocromatose hereditária, incluindo duas mutações genéticas comuns C282Y (mais comum) e H63D.
A partir de agora, a triagem generalizada para o C282Y mutação não é recomendada porque não é custo-efetiva. Além disso, a mutação C282Y é comum; mesmo se uma pessoa tiver duas cópias do gene HFE mutado, a maioria não desenvolve sobrecarga de ferro.
O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica recomenda o teste genético apenas para pessoas com história familiar de hemocromatose hereditária ou aquelas com evidência de sobrecarga de ferro (um nível de saturação de transferrina em jejum acima de 45%).
Menos comumente, os médicos podem considerar o teste para pessoas com sintomas graves e persistentes (como fadiga, cirrose inexplicável, dor nas articulações, problemas cardíacos, disfunção erétil ou diabetes).
Referência de especialista
Se for descoberto que uma pessoa é homozigótica para o gene HFE mutado, ela geralmente será encaminhada a um médico especialista em doenças hepáticas (chamado hepatologista ou gastroenterologista).
Neste ponto, vários testes são frequentemente solicitados para determinar se (e quanto) a sobrecarga de ferro está presente. Alguns desses testes podem incluir:
- Testes de função hepática
- Imagem de ressonância magnética (MRI) do fígado e coração
- Biópsia de fígado
Tratamento
O principal tratamento para a hemocromatose é a flebotomia terapêutica, que é uma terapia segura, barata e simples.
Flebotomia
A flebotomia é um procedimento pelo qual o sangue do paciente (cerca de 500 mililitros) é removido uma ou duas vezes por semana durante vários meses a um ano, dependendo da gravidade da sobrecarga de ferro. Uma vez que os níveis de ferro voltaram ao normal, a flebotomia de manutenção geralmente é necessária a cada poucos meses, dependendo da rapidez com que o ferro se acumula no corpo.
Estratégias de estilo de vida
Para ajudar a prevenir a sobrecarga de ferro, os médicos podem aconselhar seus pacientes a evitar suplementos de ferro, bem como suplementos de vitamina C, que aumentam a absorção de ferro no intestino.
Evitar o consumo de marisco cru também é importante em pessoas com hemocromatose devido ao risco de infecção por bactérias (Vibrio vulnificus) que prosperam em ambientes ricos em ferro.
Finalmente, como a lesão hepática é consequência da hemocromatose, é importante moderar a ingestão de álcool e, se você tiver doença hepática, evitar totalmente o álcool.
A maioria das pessoas com hemocromatose hereditária não precisa de uma dieta com baixo teor de ferro. Atualmente, não há evidências de que a restrição do consumo de alimentos ricos em ferro, como a carne vermelha, altere significativamente o curso da doença.
Uma palavra de Verywell
Se você acha que você (ou seu filho) está em risco ou pode ter sintomas de hemocromatose, fale com seu médico de atenção primária ou um especialista, como um gastroenterologista. O tratamento precoce da hemocromatose pode resolver muitos sintomas e prevenir complicações futuras.