Contente
- O que os pesquisadores do autismo querem dizer com 'genética'?
- O que sabemos sobre autismo e genética?
- Genética e Meio Ambiente
- O que é mais importante: genética ou meio ambiente?
O que os pesquisadores do autismo querem dizer com 'genética'?
De acordo com o National Institutes of Health: "Um gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Os genes, que são compostos de DNA, atuam como instruções para fazer moléculas chamadas proteínas. Em humanos, os genes variam em tamanho de algumas centenas Bases de DNA em mais de dois milhões de bases. O Projeto Genoma Humano estimou que os humanos têm entre 20.000 e 25.000 genes. " Os genes humanos são quase idênticos de pessoa para pessoa. Na verdade, apenas cerca de 1 por cento do nosso DNA define como uma pessoa difere da outra.
Os genes têm um impacto profundo em nosso estado físico e mental. Mas embora os genes sejam herdados de nossos pais, nem todas as diferenças genéticas são hereditárias. Isso porque alterações genéticas (chamadas de mutações) podem ocorrer em um único indivíduo, não tendo nada a ver com herança. As mutações podem ocorrer espontaneamente (sem causa conhecida) ou como resultado de exposição ambiental.
Quando os pesquisadores do autismo examinam a genética, eles podem estar explorando uma das várias questões diferentes. Entre eles:
- Até que ponto o autismo é herdado dos pais?
- Até que ponto o autismo é causado por mudanças espontâneas em genes que não são herdados?
- Quais genes ou conjuntos de genes específicos determinam se uma pessoa é autista?
- Que tipos de mudanças em genes individuais sugerem autismo?
- Como o autismo está relacionado a doenças genéticas conhecidas, como a doença do X Frágil?
- Diferentes genes são responsáveis por diferentes tipos de autismo?
- Existem impactos ambientais que causam mudanças genéticas que levam ao autismo?
O que sabemos sobre autismo e genética?
Com muito poucas exceções, os pesquisadores não conseguiram responder a perguntas sobre autismo e genética com qualquer certeza. Não sabemos, por exemplo, exatamente quais combinações de mudanças genéticas podem causar autismo. Não sabemos se diferentes mudanças genéticas levam ao autismo de alto ou baixo funcionamento. Não sabemos se é possível mudar a probabilidade de herdar o autismo. Não sabemos se a terapia genética pode ter um impacto positivo nas pessoas com autismo.
Aqui, no entanto, está um pouco do que sabemos, de acordo com o NIH:
- ASD tem uma tendência a ocorrer em famílias, mas o padrão de herança geralmente é desconhecido. Pessoas com alterações genéticas associadas ao ASD geralmente herdam um risco aumentado de desenvolver a doença, em vez da própria condição.
- Embora se acredite que mais de 1.000 genes estejam ligados ao ASD, muitos não foram confirmados. Qualquer efeito que eles têm sobre o risco de um indivíduo desenvolver TEA é provavelmente combinado com outros fatores de risco.
- Em cerca de 2 a 4 por cento das pessoas com TEA, acredita-se que mutações genéticas raras ou anormalidades cromossômicas sejam a causa da doença, muitas vezes como uma característica de síndromes que também envolvem sinais e sintomas adicionais que afetam várias partes do corpo.
- De acordo com um estudo recente, até 2500 genes diferentes podem estar associados ao autismo. Esse enorme número foi descoberto por meio de novas tecnologias e significa que estudar o autismo se tornou cada vez mais complexo.
Genética e Meio Ambiente
Não há dúvida de que os fatores ambientais interagem com a genética para causar vários tipos de autismo. Mas estudos recentes deixam claro que os fatores ambientais são, em geral, sutis e complexos. De acordo com os Institutos Nacionais de Ciências da Saúde Ambiental, certas exposições ambientais podem aumentar o risco de autismo, mas não se sabe que realmente causam autismo. Eles incluem:
- Idade avançada dos pais no momento da concepção
- Exposição pré-natal à poluição do ar
- Obesidade materna ou diabetes
- Prematuridade extrema e muito baixo peso ao nascer
- Qualquer dificuldade de nascimento que leve a períodos de privação de oxigênio pré-natal para o cérebro do bebê
- Exposição pré-natal a certos pesticidas
- Exposição pré-natal a valproato ou talidomida
- Falta de nutrição pré-natal
Como qualquer uma dessas exposições pode afetar a genética? As respostas ainda não são conhecidas, embora as pesquisas estejam em andamento. Sabemos que nenhuma dessas exposições é uma "receita" para o autismo; muitas crianças nascem de pais mais velhos, ou prematuras, ou em áreas poluídas que não são autistas. Isso sugere que algumas crianças com risco genético de autismo desenvolveram o transtorno após uma exposição ambiental específica.
O que é mais importante: genética ou meio ambiente?
Alguns estudos de 2017 exploraram a questão de saber se a genética herdada ou o ambiente são causas mais significativas de autismo. Esmagadora, a evidência aponta para a genética. Na verdade, de acordo com um estudo:
"Estudos descobriram que o transtorno do espectro do autismo (ASD) se agrega em famílias, e estudos com gêmeos estimam a proporção da variação do fenótipo devido a fatores genéticos (herdabilidade) em cerca de 90 por cento.
"Em um estudo anterior, a herdabilidade do ASD foi estimada em 0,50 e as influências ambientais familiares compartilhadas em 0,04. Para definir a presença ou ausência de ASD, o estudo usou um conjunto de dados criado para levar em consideração os efeitos do tempo até o evento no dados, o que pode ter reduzido as estimativas de herdabilidade. "
Outro estudo que reanalisou um grupo de crianças na Suécia de 1982 a 2006, incluindo gêmeos, irmãos e meio-irmãos, descobriu que "a incidência de autismo 'herdado' foi de cerca de 83 por cento, enquanto a influência ambiental não compartilhada foi estimada em 17 por cento . "
Em outras palavras, se esses estudos estiverem corretos, a grande maioria do autismo é herdada. Essa descoberta tem implicações significativas para famílias com vários indivíduos autistas e pode ser importante na descoberta de terapias que possam prevenir ou tratar o autismo.
Uma palavra de Verywell
O que a pesquisa significa para os pais? Embora não forneça muitas informações acionáveis, deixa claro que os fatores ambientais desempenham um papel menor no autismo. Isso significa que os pais não precisam se preocupar se as escolhas de vida ou os comportamentos comuns são responsáveis pelo distúrbio de seus filhos. E isso significa que os pais podem ser emocionalmente livres para se concentrar, não no passado pré-natal de seus filhos, mas em seu futuro.
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