Contente
- O que é doença de Huntington?
- Hereditariedade da doença de Huntington
- Genética da doença de Huntington
- Logística de teste genético da doença de Huntington
- Como o gene HD causa a doença de Huntington
O que é doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma condição hereditária caracterizada por um distúrbio grave do movimento e demência progressiva. A doença de Huntington começa por volta dos 40 anos em média e, menos comumente, começa durante a adolescência. Aqueles que sofrem da doença de Huntington têm uma expectativa de vida de cerca de 10-20 anos após o início dos sintomas.
A condição causa incapacidade substancial e aumento da dependência dos cuidadores à medida que progride. A doença de Huntington é uma condição relativamente incomum, afetando aproximadamente 1 em cada 10.000-20.000 pessoas em todo o mundo, com uma prevalência ligeiramente maior entre os descendentes de europeus.
Infelizmente, a doença de Huntington é atualmente incurável e aqueles que são diagnosticados com a doença não têm opções de tratamento, exceto para cuidados de suporte, que se concentram na prevenção de lesões e prevenção de complicações, como desnutrição e infecções.
O gene responsável pela doença de Huntington foi descoberto em 1993, e um exame de sangue está disponível para identificar se você carrega o gene.
O resultado da doença e a falta de tratamento estão entre as razões pelas quais as pessoas que conheceram a doença de Huntington na família procuram o teste genético. Identificar a doença por meio de testes genéticos pode ajudar as famílias a se preparar para dificuldades iminentes e pode ajudar na tomada de decisões sobre o planejamento familiar.
Hereditariedade da doença de Huntington
Uma das razões pelas quais o teste genético para a doença de Huntington é tão útil é que a condição é autossômica dominante. Isso significa que se uma pessoa herda apenas um gene defeituoso para a doença de Huntington, é muito provável que essa pessoa desenvolva a doença.
O gene de Huntington está localizado no cromossomo 4. Todas as pessoas herdam duas cópias de cada gene; portanto, todas as pessoas têm duas cópias do cromossomo 4. O motivo pelo qual essa doença é caracterizada como dominante é que ter apenas um gene defeituoso é o suficiente para causar a doença, mesmo se a pessoa tiver outro cromossomo normal. Se você tem um pai com a doença, seu pai tem um cromossomo com o defeito e um cromossomo sem o defeito. Você e cada um de seus irmãos têm 50 por cento de chance de herdar a doença de seu pai afetado.
Genética da doença de Huntington
A codificação do gene é feita de uma sequência de ácidos nucléicos, que são moléculas em nosso DNA que codificam as proteínas de que nosso corpo necessita para funcionar normalmente. O déficit de codificação específico na doença de Huntington é um aumento do número de repetições de três ácidos nucleicos, citosina, adenina e guanina, na região do primeiro exon do HD gene. Isso é descrito como uma repetição CAG.
Normalmente, devemos ter cerca de 20 repetições CAG neste local específico. Se você tiver menos de 26 repetições, não é esperado que desenvolva a doença de Huntington. Se você tem entre 27 e 35 repetições CAG, é improvável que desenvolva a doença, mas corre o risco de transmitir a doença para seus filhos. Se você tiver entre 36 e 40 repetições, pode desenvolver a condição sozinho. Espera-se que as pessoas com mais de 40 repetições CAG desenvolvam a doença.
Outra observação com esse defeito genético é que o número de repetições costuma aumentar a cada geração, fenômeno conhecido como antecipação. Então, por exemplo, se você tem um pai com 27 repetições CAG na região responsável pela doença de Huntington, você poderia ter um irmão com 31 repetições, e seu irmão pode ter um filho com mais repetições. A importância da antecipação na genética da doença de Huntington é que uma pessoa que tem mais repetições CAG deve desenvolver os sintomas da doença mais cedo do que uma pessoa que tem menos repetições.
Logística de teste genético da doença de Huntington
A maneira de fazer o teste para a doença de Huntington é por meio de um exame de sangue. A precisão do teste é muito alta. Normalmente, como a doença de Huntington é uma condição muito séria, o aconselhamento é recomendado antes e depois dos resultados do teste genético.
Existem algumas estratégias que seu médico pode usar para interpretar melhor os resultados do seu teste. Por exemplo, se você sabe que tem um pai com doença de Huntington, seu médico pode testar seu outro pai também para ver como o número de repetições CAG em cada um de seus cromossomos se compara ao número de repetições de cada um dos cromossomos de seus pais . O teste de irmãos também pode ajudar a colocar os resultados em perspectiva.
Como o gene HD causa a doença de Huntington
O problema genético da doença de Huntington, repete o CAG, causa uma anormalidade na produção de uma proteína chamada proteína huntingtina. Não está totalmente claro o que exatamente esta proteína faz em pessoas que não têm a doença de Huntington. O que se sabe, no entanto, é que na doença de Huntington, a proteína huntingtina é mais longa do que o normal e torna-se propensa à fragmentação (dividindo-se em seções menores). Acredita-se que esse alongamento ou a fragmentação resultante podem ser tóxicos para as células nervosas do cérebro.
A região específica do cérebro afetada pela doença de Huntington são os gânglios da base, uma região profunda do cérebro que também é conhecida por ser responsável pela doença de Parkinson. Como a doença de Parkinson, a doença de Huntington é caracterizada por problemas de movimento, mas a doença de Huntington é mais rapidamente progressiva, é fatal e a demência é o sintoma mais proeminente da doença.
Uma palavra de Verywell
A doença de Huntington é uma doença devastadora que afeta pessoas no início da meia-idade e leva à morte em 20 anos. Apesar do conhecimento científico da doença, infelizmente não existe tratamento que possa retardar a progressão da doença e nem cura para a doença.
O teste genético para a doença de Huntington é um grande avanço que pode ajudar na tomada de decisões. Os resultados dos testes genéticos podem ajudar no planejamento familiar e na preparação para incapacidades e morte precoce.
Se você ou alguém que você conhece tem a doença de Huntington ou foi informado de que a doença surgirá nos próximos anos, é útil se conectar com grupos de apoio como uma forma de entender sobre como lidar e se apoiar naqueles que têm experiências semelhantes.
Além disso, embora não haja tratamento no momento, a pesquisa está avançando e você pode considerar a participação em um estudo de pesquisa como uma forma de aprender sobre suas opções e obter acesso às mais recentes opções terapêuticas em desenvolvimento e emergentes.