Contente
- O que é galactose?
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tipos
- Tratamentos
- Restrições dietéticas controversas
- O que você precisa saber
O que é galactose?
Embora muitos pais nunca tenham ouvido falar da galactose, ela é na verdade um açúcar muito comum, pois junto com a glicose forma a lactose. A maioria dos pais já ouviu falar da lactose, o açúcar encontrado no leite materno, leite de vaca e outras formas de leite animal.
A galactose é decomposta no corpo pela enzima galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT). Sem GALT, a galactose e os produtos de degradação da galactose, incluindo galactose-1-fosfato, galactitol e galactonato, se acumulam e se tornam tóxicos dentro das células.
Sintomas
Se receber leite ou produtos lácteos, um recém-nascido ou bebê com galactosemia pode desenvolver sinais e sintomas que incluem:
- Má alimentação
- Vômito
- Icterícia
- Baixo ganho de peso
- Falha em recuperar o peso ao nascer, o que geralmente acontece quando o recém-nascido está com duas semanas de vida
- Letargia
- Irritabilidade
- Convulsões
- Catarata
- Um fígado aumentado (hepatomegalia)
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
Para um recém-nascido com galactosemia clássica, esses sintomas podem começar alguns dias após o início da amamentação ou da ingestão de uma fórmula infantil à base de leite de vaca. Felizmente, esses primeiros sintomas de galactosemia geralmente desaparecem assim que a criança inicia uma dieta sem galactose, se o diagnóstico for feito precocemente.
Diagnóstico
A maioria das crianças com galactosemia é diagnosticada antes de desenvolver muitos sintomas de galactosemia porque a doença é detectada em testes de triagem neonatal que são feitos quando a criança nasce. Todos os 50 estados dos EUA testam recém-nascidos para galactosemia.
Se houver suspeita de galactosemia com base em um teste de triagem neonatal, o teste de confirmação para os níveis de galactose-1-fosfato (gal-1-p) e GALT será feito. Se o bebê tiver galactosemia, gal-1-p estará alto e GALT será muito baixo.
A galactosemia também pode ser diagnosticada no pré-natal por meio de biópsia de vilo corial ou testes de amniocentese. As crianças que não são diagnosticadas pelos testes de triagem neonatal e apresentam sintomas podem ser suspeitas de galactosemia se apresentarem algo conhecido como "substâncias redutoras" na urina.
Tipos
Na verdade, existem dois tipos de galactosemia, dependendo do nível de GALT da criança. As crianças podem ter galactosemia clássica, com deficiência completa ou quase completa de GALT. Eles também podem ter galactosemia parcial ou variante, com deficiência parcial de GALT.
Ao contrário de bebês com galactosemia clássica, bebês com galactosemia variante, incluindo a variante Duarte, geralmente não apresentam sintomas.
Tratamentos
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui:
- Leite materno
- Fórmula infantil à base de leite de vaca
- Leite de vaca, leite de cabra ou leite em pó
- Margarina, manteiga, queijo, sorvete, chocolate ao leite ou iogurte
- Alimentos que listam sólidos desnatados de leite em pó, caseína, caseinato de sódio, soro de leite, sólidos de soro de leite, coalhada, lactose ou galactose na lista de ingredientes
Em vez disso, os recém-nascidos e bebês devem beber uma fórmula infantil à base de soja, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestle Good Start Soy Plus. Se o seu bebê não tolera uma fórmula de soja, uma fórmula elementar, como Nutramigen ou Alimentum pode ser usada em seu lugar. Essas fórmulas, entretanto, contêm pequenas quantidades de galactose.
As crianças mais velhas podem beber um substituto do leite feito de proteína de soja isolada (Vitamite) ou uma bebida de arroz (Rice Dream). As crianças com galactosemia também devem evitar outros alimentos ricos em galactose, incluindo fígado, algumas frutas e vegetais e certos feijões secos, especialmente feijão-de-bico.
Um nutricionista registrado ou especialista em metabolismo pediátrico pode ajudá-lo a descobrir quais alimentos evitar se seu filho tiver galactosemia.Este especialista também pode certificar-se de que seu filho está recebendo cálcio suficiente e outros minerais e vitaminas importantes. Além disso, os níveis de gal-1-p podem ser seguidos para verificar se a dieta de uma criança contém muita galactose.
Restrições dietéticas controversas
As restrições alimentares de crianças com galactosemia variante são mais controversas. Um protocolo envolve a restrição de leite e produtos que contenham leite, incluindo leite materno, para o primeiro ano de vida. Depois disso, um pouco de galactose seria permitida na dieta quando a criança fizesse um ano.
Outra opção é permitir uma dieta irrestrita e observar a elevação dos níveis de gal-1-p. Embora pareça que a pesquisa ainda está sendo feita para ver qual opção é a melhor, os pais podem ter certeza de que um pequeno estudo mostrou que os resultados clínicos e de desenvolvimento de até um ano foram bons em crianças com galactosemia variante de Duarte, tanto naqueles que praticavam dieta alimentar restrição e aqueles que não o fizeram.
O que você precisa saber
Como a galactosemia é um distúrbio autossômico recessivo, se dois pais forem portadores de galactosemia, eles terão 25% de chance de ter um filho com galactosemia, 50% de chance de ter um filho portador de galactosemia e 25% de chance de ter um filho sem nenhum dos genes para galactosemia. Os pais de uma criança com galactosemia geralmente receberão aconselhamento genético se planejarem ter mais filhos.
Recém-nascidos não tratados com galactosemia apresentam risco aumentado de E. coli septicemia, uma infecção sanguínea com risco de vida. Além disso, crianças com galactosemia clássica podem apresentar risco de baixa estatura, dificuldades de aprendizagem, problemas de marcha e equilíbrio, tremores, distúrbios de fala e linguagem e insuficiência ovariana prematura.