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A protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma das várias doenças hereditárias raras chamadas porfirias. Os pacientes com PPE têm mutações em um ou mais genes que fazem com que tenham diminuição da atividade de uma enzima chamada protoporfirina IX em seus glóbulos vermelhos. Isso leva ao acúmulo de uma proteína chamada protoporfirina, que pode tornar a pele muito sensível à luz solar.Pacientes com PPE podem sentir fortes dores quando estão ao sol ou mesmo expostos a alguma iluminação artificial intensa. Esses sintomas geralmente começam na infância e persistem ao longo da vida do paciente. A EPP é a terceira porfiria mais comum - estima-se que ocorra em cerca de 1 em cerca de 74.300 indivíduos - e o tipo mais freqüentemente visto em crianças. Mulheres e homens parecem ser igualmente afetados. Embora atualmente não haja cura conhecida para a EPP, existem maneiras de gerenciá-la.
Sintomas
O sintoma mais comum da PPE é a fotossensibilidade, o que significa que uma pessoa sente dor ou outros sintomas de pele quando está ao sol. A fotossensibilidade causada pela PPE pode ser tão grave que os pacientes sentem dor, mesmo quando expostos à luz do sol que entra pelas janelas do carro que estão dirigindo ou dentro.
Os pacientes também podem ter outros sintomas de pele após serem expostos à luz solar, incluindo:
- Coceira
- Queimando
- Inchaço
Dor e outros sintomas são sentidos com mais frequência no rosto, nas mãos e nos braços. Os pacientes costumam notar que os sintomas acontecem com mais frequência no verão. Esses sintomas podem variar de aborrecimentos leves a graves e debilitantes no dia-a-dia.
Os sintomas geralmente desaparecem em 24 horas. Os pacientes com PPE geralmente não apresentam danos duradouros na pele, como cicatrizes (embora bolhas e cicatrizes possam resultar de outros tipos de porfirias que afetam a pele).
Alguns pacientes com PPE também podem sofrer danos ao fígado, pois o excesso de protoporfirina no corpo pode causar estresse no fígado. É raro ter dano hepático grave de EPP, entretanto - essa complicação ocorre em menos de 5 por cento dos pacientes. Alguns pacientes com PPE (até 8%) também podem apresentar cálculos biliares com protoporfirina, o que pode causar inflamação da vesícula biliar (colecistite).
Causas
A EPP é mais frequentemente causada por mutações no gene da ferrochelatase (FECH). Com menos frequência, a PPE é causada por mutações em outro gene denominado gene do ácido delta-aminolevulínico sintase-2 (/ ALAS2 /). Quando esse gene causa a doença, ele é conhecido como protoporfiria ligada ao X (XLP).
As mutações no gene FECH são transmitidas em um padrão denominado autossômico recessivo. Isso significa que um dos pais tem uma mutação muito forte e o outro, uma mais fraca. Uma criança recebe ambas as mutações, mas a mutação mais forte domina a mais fraca. O pai que tem a mutação forte não terá sintomas, a menos que também tenha uma mutação mais fraca de um de seus pais. Se não apresentarem sintomas, eles são chamados de "portadores". Isso significa que, embora não apresentem sintomas da doença, eles podem transmitir o gene que a causa para seus filhos.
A herança dessas mutações no gene FECH faz com que o paciente tenha uma quantidade excessiva de protoporfirina IX nos glóbulos vermelhos e no plasma. A protoporfirina se acumula na medula óssea, nas células do sangue e no fígado.
Diagnóstico
Os sintomas relacionados à exposição à luz solar geralmente aparecem na infância, mesmo na primeira infância, mas pode levar algum tempo para o diagnóstico de PPE. As crianças podem não ter a linguagem necessária para expressar que estão com dor. Se não apresentarem sintomas cutâneos visíveis, pode ser difícil para os pais ou médicos estabelecerem a conexão. A EPP também é uma condição muito rara. Como resultado, muitos pediatras e clínicos gerais podem não estar familiarizados com ele.
Quando um médico suspeita que um paciente tem PPE, é muito fácil fazer o teste e confirmar o diagnóstico.Existem vários testes para detectar níveis anormais de protoporfirina no sangue, urina e fezes.
Além disso, o teste genético pode revelar as mutações específicas no gene FECH. Essa pode ser uma informação muito importante para os pacientes, pois eles podem querer buscar aconselhamento genético quando começarem a pensar no planejamento familiar.
Se for descoberto que um membro da família tem PPE, não é incomum que outros membros da família sejam testados para ver se também carregam uma mutação, mesmo que não apresentem sintomas.
Tratamento
O tratamento mais importante para pacientes com PPE é a proteção solar. Evitar ou limitar a exposição à luz solar, bem como qualquer exposição a algumas formas de luz fluorescente, é a melhor maneira de prevenir e controlar os sintomas.
Exemplos de proteção solar podem incluir:
- Usar chapéus quando estiver fora
- Usar roupas que cubram o máximo de pele possível (mangas compridas e calças)
- Protetor solar
- Oculos escuros
- Tingimento de vidros em casa e em veículos
- Para alguns pacientes, certos medicamentos ou suplementos (como o beta-caroteno oral) podem ser prescritos por um médico para ajudar a melhorar a tolerância à luz solar.
Pacientes com PPE podem ser aconselhados a evitar certos medicamentos ou suplementos, como pílulas anticoncepcionais contendo estrogênio ou terapia de reposição hormonal, suplementos de testosterona ou quaisquer medicamentos que tenham certos efeitos no fígado. Por esse motivo, os pacientes também podem ser aconselhados a não beber álcool.
Quando os pacientes com PPE são submetidos à cirurgia, podem ser necessárias considerações especiais em relação à anestesia. Os pacientes também podem precisar de proteção extra durante a cirurgia para evitar sintomas após serem expostos à forte iluminação suspensa usada nas salas de cirurgia.
Uma palavra de Verywell
Para os pacientes com PPE, ter que evitar a luz solar pode ter um impacto negativo na qualidade de vida, principalmente em termos de experiências sociais. Isso pode ser especialmente verdadeiro para crianças e jovens adultos, que podem se sentir excluídos das atividades sociais e ocasiões especiais, como férias de verão, passeios escolares e festas de aniversário.
Recursos como Camp Discovery oferecem oportunidades para crianças e suas famílias. Além disso, os departamentos de relações com hóspedes da Disneyland e Disney World também podem oferecer acomodações para famílias e crianças com EPP, para que possam desfrutar de muitas experiências especiais de infância e participar de atividades externas com seus colegas.