Contente
- O que é fibrose cística?
- Como a FC afeta o sistema respiratório?
- Como a FC afeta o sistema gastrointestinal (GI)?
- Como a FC afeta o sistema reprodutivo?
- O que causa a fibrose cística?
- Quem está em risco de fibrose cística?
- Quais são os sintomas da fibrose cística?
- Como a fibrose cística é diagnosticada?
- Como é tratada a fibrose cística?
- Quais são as complicações da fibrose cística?
- A fibrose cística pode ser prevenida?
- Vivendo com fibrose cística
- Pontos-chave sobre a fibrose cística
O que é fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária com risco de vida que afeta muitos órgãos. Causa mudanças no sistema de transporte de eletrólitos, fazendo com que as células absorvam muito sódio e água. A FC é caracterizada por problemas com as glândulas que produzem suor e muco. Os sintomas começam na infância. Em média, as pessoas com FC vivem até 30 anos.
A FC afeta vários sistemas de órgãos em crianças e adultos jovens, incluindo o seguinte:
Sistema respiratório
Sistema digestivo
Sistema reprodutivo
Algumas pessoas podem carregar o gene da FC sem serem afetadas pela doença. Eles geralmente não sabem que são portadores.
Como a FC afeta o sistema respiratório?
O sistema anormal de transporte de eletrólitos na FC faz com que as células do sistema respiratório, especialmente os pulmões, absorvam muito sódio e água. Isso faz com que as finas secreções normais nos pulmões se tornem muito espessas e difíceis de mover. Essas secreções espessas aumentam o risco de infecções respiratórias frequentes.
As infecções respiratórias recorrentes levam a danos progressivos nos pulmões e, eventualmente, à morte das células pulmonares.
Por causa da alta taxa de infecção no trato respiratório inferior, as pessoas com FC podem desenvolver tosse crônica, sangue no escarro e, muitas vezes, até mesmo colapso do pulmão. A tosse costuma piorar pela manhã ou após a atividade física.
Pessoas com FC também apresentam sintomas do trato respiratório superior. Alguns têm pólipos nasais que precisam de remoção cirúrgica. Os pólipos nasais são pequenas protuberâncias de tecido do revestimento do nariz que podem bloquear e irritar a cavidade nasal. Pessoas com FC também apresentam taxas mais altas de infecções dos seios da face.
Como a FC afeta o sistema gastrointestinal (GI)?
A FC afeta principalmente o pâncreas. O pâncreas secreta substâncias que auxiliam na digestão e ajudam a controlar os níveis de açúcar no sangue.
As secreções do pâncreas também se tornam espessas e podem obstruir os dutos do pâncreas. Isso pode causar uma diminuição na secreção de enzimas do pâncreas que normalmente ajudam a digerir os alimentos. Uma pessoa com FC tem dificuldade para absorver proteínas, gorduras e vitaminas A, D, E e K.
Os problemas com o pâncreas podem tornar-se tão graves que algumas células morrem. Com o tempo, isso pode levar à intolerância à glicose e ao diabetes relacionado à fibrose cística (CFRD), um tipo único de diabetes insulino-dependente.
Os sintomas de FC que podem ser devido ao envolvimento com o trato GI incluem:
Fezes volumosas e gordurosas
Prolapso retal (uma condição em que a extremidade inferior do intestino sai do ânus)
Puberdade retardada
Gordura nas fezes
Dor de estômago
Diarreia com sangue
O fígado também pode ser afetado. Um pequeno número de pessoas pode desenvolver doença hepática. Os sintomas de doença hepática incluem:
Fígado dilatado
Barriga inchada
Cor amarela na pele (icterícia)
Vômito de sangue
Como a FC afeta o sistema reprodutivo?
A maioria dos homens com FC tem bloqueio do canal do esperma. Isso é chamado de ausência bilateral congênita dos canais deferentes (CBAVD). Isso resulta das secreções espessas que obstruem os canais deferentes e impedem que eles se desenvolvam adequadamente. Causa infertilidade porque o esperma não pode viajar para fora do corpo. Existem algumas técnicas mais recentes que permitem que homens com fibrose cística tenham filhos. Isso deve ser discutido com seu médico. As mulheres também apresentam um aumento do muco cervical espesso que pode levar à diminuição da fertilidade, embora muitas mulheres com FC possam ter filhos.
O que causa a fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isso significa que o CF é herdado.
Mutações em um gene denominado CFTR (regulador da transmembrana da condutância da fibrose cística) causam a FC. As mutações CFTR causam mudanças no sistema de transporte de eletrólitos da célula do corpo. Eletrólitos são substâncias no sangue que são críticas para o funcionamento celular. O principal resultado dessas alterações no sistema de transporte são observados nas secreções corporais, como muco e suor.
O gene CFTR é bastante grande e complexo. Existem muitas mutações diferentes neste gene que foram associadas à FC.
Uma pessoa nascerá com FC somente se 2 genes de FC forem herdados - um da mãe e outro do pai.
Quem está em risco de fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é herdada, e uma pessoa com FC teve ambos os pais transmitindo o gene alterado para eles. O nascimento de uma criança com FC costuma ser uma surpresa total para a família, já que na maioria das vezes não há histórico familiar de FC.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Todos os estados dos EUA exigem que os recém-nascidos sejam testados para fibrose cística (FC). Isso significa que os pais podem saber se seu bebê tem a doença e podem tomar precauções e observar os primeiros sinais de problemas.
A seguir estão os sintomas mais comuns de FC. No entanto, as pessoas podem apresentar sintomas de maneira diferente e a gravidade dos sintomas também pode variar. Os sintomas podem incluir:
Muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios e doenças pulmonares crônicas.
Muitos outros problemas médicos também podem apontar para fibrose cística. Esses incluem:
Sinusite
Pólipos nasais
Batida dos dedos das mãos e dos pés. Isso significa que as pontas dos dedos das mãos e dos pés engrossam por causa de menos oxigênio no sangue.
Colapso do pulmão, muitas vezes devido a tosse intensa
Tossindo sangue
Aumento do lado direito do coração devido ao aumento da pressão nos pulmões (Cor pulmonale)
Dor abdominal
Excesso de gás nos intestinos
Prolapso retal. Nessa condição, a extremidade inferior do intestino sai do ânus.
Doença hepática
Diabetes
Pancreatite ou inflamação do pâncreas que causa forte dor na barriga
Cálculos biliares
Ausência congênita bilateral dos canais deferentes (CBAVD) em homens. Isso causa bloqueios do canal do esperma.
Os sintomas da FC são diferentes para cada pessoa. Bebês nascidos com FC geralmente apresentam sintomas por volta dos 2 anos de idade. Algumas crianças, porém, podem não apresentar sintomas até mais tarde na vida. Os seguintes sinais são suspeitos de FC, e bebês com esses sinais podem ser testados para FC:
Diarréia que não passa
Fezes malcheirosas
Fezes gordurosas
Chiado frequente
Pneumonia frequente ou outras infecções pulmonares
Tosse persistente
Pele que tem gosto de sal
Baixo crescimento apesar de ter bom apetite
Os sintomas da FC podem ser semelhantes a outras condições ou problemas médicos. Consulte um profissional de saúde para obter um diagnóstico.
Como a fibrose cística é diagnosticada?
A maioria dos casos de fibrose cística (FC) é encontrada durante a triagem neonatal. Além de um histórico médico completo e exame físico, os testes de FC incluem um teste de suor para medir a quantidade de cloreto de sódio (sal) presente. Quantidades maiores do que o normal de sódio e cloreto sugerem CF. Outros testes dependem de qual sistema corporal é afetado e podem incluir:
Radiografias de tórax, ultrassom e tomografias computadorizadas
Exames de sangue
Testes de função pulmonar
Culturas de escarro
Exames de fezes
Para bebês, que não produzem suor suficiente, podem ser usados exames de sangue.
Como é tratada a fibrose cística?
Não há cura para a FC. Os objetivos do tratamento são aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações e retardar o progresso da doença.
O tratamento geralmente se concentra nas 2 áreas a seguir:
Gestão de problemas pulmonares
Isso pode envolver:
Fisioterapia
Exercícios regulares para soltar o muco, estimular a tosse e melhorar a condição física geral
Remédios para diluir o muco e ajudar a respirar
Antibióticos para tratar infecções
Medicamentos antiinflamatórios
Gestão de problemas digestivos
Isso pode envolver:
Uma dieta saudável rica em calorias
Enzimas pancreáticas para ajudar na digestão
Suplementos vitamínicos
Tratamentos para bloqueios intestinais
Duas novas terapias foram recentemente aprovadas especificamente para o tratamento de doenças pulmonares na FC. Fale com o seu médico para determinar se esses medicamentos são adequados para você.
O transplante de pulmão pode ser uma escolha para pessoas com doença pulmonar em estágio terminal. O tipo de transplante realizado é geralmente um transplante de coração-pulmão ou um transplante duplo de pulmão. Nem todo mundo é candidato a um transplante de pulmão. Discuta isso com seu provedor de serviços de saúde.
Quais são as complicações da fibrose cística?
A FC tem algumas complicações graves, incluindo:
Infecções pulmonares e outros problemas pulmonares graves que não desaparecem ou voltam
Inflamação do pâncreas (pancreatite) que não vai ou volta
Cirrose ou doença hepática
Deficiências de vitaminas
Fracasso para prosperar. Isso significa que a criança não cresce e se desenvolve como deveria.
Infertilidade em homens
Diabetes relacionado à fibrose cística (CFRD)
Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Com essa doença, o conteúdo do estômago sobe para o esôfago e pode causar sérios danos.
O transplante de órgãos pode ser necessário para pessoas com doença em estágio terminal.
A fibrose cística pode ser prevenida?
A fibrose cística (FC) é causada por uma mutação genética hereditária (alteração). O teste para o gene da FC é recomendado para qualquer pessoa que tenha um membro da família com a doença ou cujo parceiro seja portador de FC conhecido ou afetado pela doença.
O teste para o gene da FC pode ser feito a partir de uma pequena amostra de sangue ou de um cotonete na bochecha. Esta é uma escova esfregada na parte interna de sua bochecha para obter células para teste. Os laboratórios geralmente testam as mutações genéticas de FC mais comuns.
Existem muitas pessoas com FC cujas mutações não foram identificadas. Em outras palavras, todos os erros genéticos que causam a FC não foram descobertos. Como nem todas as mutações são conhecidas, uma pessoa ainda pode ser portadora de FC, mesmo que nenhuma mutação tenha sido encontrada nos testes.
Existem limitações de teste de CF. Mas, se ambos os pais têm o gene CF, eles têm algumas opções:
Evitar a gravidez
Escolha o diagnóstico pré-natal (o feto pode ser verificado para FC em 10 a 12 semanas e 15 a 20 semanas de gestação)
Interromper uma gravidez
Prepare-se para o nascimento de uma criança com FC
Receba tratamento precoce para uma criança com FC
Vivendo com fibrose cística
Além das imunizações de rotina, as vacinas regulares contra a gripe, a vacina contra a pneumonia e outras vacinas apropriadas são importantes para ajudar a reduzir a chance de infecção.
Antibióticos supressivos inalados de longo prazo podem ser recomendados para prevenir infecções pulmonares.
Podem ser necessários medicamentos para ajudar na digestão.
Suplementos vitamínicos e minerais podem ser recomendados.
Pontos-chave sobre a fibrose cística
A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária com risco de vida que afeta muitos órgãos. Ele provoca mudanças no sistema de transporte de eletrólitos, o que faz com que as células absorvam muito sódio e água.
A FC é caracterizada por problemas nas glândulas que produzem suor e muco.
Uma pessoa nascerá com FC apenas se 2 genes de FC forem herdados - um da mãe e outro do pai.
Todos os estados dos EUA exigem que os recém-nascidos sejam testados para fibrose cística (FC). É assim que a maioria dos casos é diagnosticada.
A FC causa muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios e doenças pulmonares crônicas.
Não há cura para a FC. Os objetivos do tratamento são aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações e retardar o progresso da doença.
A FC pode causar muitos problemas diferentes e complicações a longo prazo.
Não há como prevenir a FC.
Pessoas com FC trabalharão em conjunto com uma equipe médica para controlar os sintomas e se manter o mais saudáveis possível.