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A síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara que causa características faciais distintas, atrasos no crescimento, malformações dos membros, problemas comportamentais e uma variedade de outros sintomas. A condição pode variar de leve a grave e afetar várias partes do corpo. O nome é uma homenagem à pediatra holandesa Cornelia de Lange, que descreveu pela primeira vez a condição em duas crianças em 1933.Estima-se que o CdLS afete entre 1 em 10.000 e 1 em 30.000 recém-nascidos. O número exato de casos não é conhecido, pois os casos leves podem não ser diagnosticados.
Sintomas
Os sintomas da síndrome Cornelia de Lange geralmente podem ser reconhecidos no nascimento. Pessoas com CdLS têm características faciais específicas, como:
- Sobrancelhas grossas e arqueadas que geralmente se encontram no meio
- Cílios longos
- Cabelos frontais e traseiros baixos
- Um nariz curto e arrebitado
- Ângulos da boca voltados para baixo e lábio superior fino
- Inserção baixa e orelhas malformadas
- Fenda palatina
Outras anormalidades, que podem ou não estar presentes no nascimento, incluem:
- Cabeça muito pequena (microcefalia)
- Atrasos de crescimento
- Problemas de visão e visão
- Perda de audição
- Excesso de pelos corporais, que podem diminuir à medida que a criança cresce
- Pescoço curto
- Anormalidades nas mãos, como dedos faltando, mãos muito pequenas ou desvio para dentro dos dedos mínimos
- Dificuldades intelectuais
- Problemas de automutilação e comportamento agressivo
Bebês com a doença podem ter problemas para se alimentar. Crianças com CdLS também podem ter doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e problemas dentários.
Causas
Os casos de síndrome de Cornelia de Lange são geralmente causados por mutações genéticas; mais da metade das pessoas com a doença apresentam uma mutação no gene NIPBL.
A síndrome também foi associada a pelo menos quatro outras mutações genéticas, incluindo SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. As proteínas desses genes contribuem para a estrutura do complexo de coesão, proteínas que ajudam a orientar o desenvolvimento antes do nascimento do bebê. Uma mutação pode interromper esse desenvolvimento durante os estágios iniciais.
Diagnóstico
A síndrome Cornelia de Lange pode ser diagnosticada em diferentes idades. Às vezes, pode ser detectado durante uma ultrassonografia do feto, que pode mostrar anormalidades nos membros, lábio leporino, atrasos no crescimento, um perfil facial anormal ou outros sinais de CdLS.
O CdLS é frequentemente reconhecido no nascimento, com base nos sintomas típicos, incluindo características faciais, cabelo excessivo, tamanho pequeno e mãos ou pés pequenos. Outras condições podem apontar para CdLS, incluindo hérnia diafragmática, anomalias renais e doença cardíaca congênita.
Pessoas com casos leves podem ser diagnosticados mais tarde na infância. As características faciais podem ter alguns sinais sutis de CdLS. As deficiências intelectuais podem se tornar mais aparentes, e o comportamento agressivo, incluindo automutilação, também pode se tornar um problema.
Uma vez diagnosticada com CdLS, uma criança pode precisar ser avaliada quanto a malformações que causam problemas médicos. Isso inclui ecocardiografia de rotina e ultrassonografia renal, uma vez que 25% das pessoas com CdLS têm uma anormalidade cardíaca e 10% têm uma malformação renal.
Tratamento
O tratamento se concentra no controle dos sintomas para ajudar as pessoas com CdLS a ter uma vida melhor. Os bebês se beneficiam de programas de intervenção precoce para melhorar o tônus muscular, administrar problemas de alimentação e desenvolver habilidades motoras finas. Fórmulas suplementares ou colocação de tubo de gastrostomia podem ajudar a melhorar os atrasos de crescimento.
À medida que a criança cresce, a terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode beneficiar aqueles com desafios. A cirurgia pode ser necessária para anormalidades esqueléticas ou problemas cardíacos congênitos.
Os profissionais de saúde mental podem ajudar a controlar os sintomas comportamentais da doença. As crianças também podem precisar de cardiologistas ou oftalmologistas para problemas cardíacos e oculares.
A expectativa de vida para aqueles com CdLS é relativamente normal se a criança não tem nenhuma anomalia interna importante, como defeitos cardíacos. A maioria das pessoas com CdLS vive até a idade adulta e na velhice.
Uma palavra de Verywell
A síndrome Cornelia de Lange afeta pessoas diferentes de maneiras diferentes, e os sinais e sintomas podem variar de indivíduo para indivíduo. Se seu filho for diagnosticado, o médico conversará com você sobre um plano de tratamento específico e sugerirá quaisquer serviços e grupos de apoio para ajudar com as necessidades de seu filho.