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A coroideremia é uma doença hereditária rara que causa perda progressiva da visão, levando à cegueira completa. A coroideremia afeta principalmente os homens devido à sua etiologia ligada ao X. A condição também é conhecida pelos nomes de esclerose coroidal e distrofia tapetocoroidal progressiva.A coroideremia afeta cerca de uma em 50.000 a 100.000 pessoas e é responsável por cerca de 4% dos casos de cegueira. Como seus sintomas são muito semelhantes aos de outras doenças oculares, acredita-se que a condição seja subdiagnosticada.
Sintomas
O primeiro sintoma de coroideremia é o desenvolvimento de cegueira noturna (visão deficiente no escuro). Isso geralmente ocorre durante a infância. Alguns homens, no entanto, não percebem a redução da visão noturna até meados da adolescência. A cegueira noturna é seguida por uma perda de visão na periferia média e uma diminuição na capacidade de ver detalhes.
Pontos cegos começam a aparecer em um anel irregular, deixando pequenas manchas de visão na periferia, enquanto a visão central ainda é mantida. Conforme a doença progride, a perda de visão periférica piora, levando à "visão em túnel".
A perda da visão das cores também pode ocorrer à medida que ocorre a degeneração da mácula. Eventualmente, a visão é completamente perdida.
A maioria das pessoas com coroideremia mantém uma boa acuidade visual até os 40 anos, mas perde toda a visão na faixa de 50 a 70 anos.
Causas
O gene que causa coroideremia está localizado no cromossomo X, então a condição é diagnosticada quase exclusivamente em homens, embora as mulheres portadoras possam ocasionalmente apresentar sintomas muito mais leves. A coroideremia afeta a retina, a fina camada de tecido que reveste o parte de trás do olho do lado de dentro. Mutações no gene da coroideremia fazem com que as células da retina morram prematuramente.
Diagnóstico
Os oftalmologistas usam vários exames para diagnosticar corretamente a coroideremia. Quando um paciente jovem se queixa de perda de visão noturna, um exame oftalmológico abrangente é recomendado para verificar se há sinais da doença. O diagnóstico de coroideremia pode ser confirmado por sintomas, resultados de testes e uma história familiar consistente com herança genética.
- Exame de fundo: Um exame de fundo de olho pode revelar áreas irregulares de degeneração coriorretiniana na periferia média do fundo de olho. Essas mudanças no fundo são seguidas por um escotoma em anel perceptível, uma área de cegueira observada durante um teste de campo visual.
- Eletrorretinograma (ERG): Um eletrorretinograma pode mostrar um padrão de degeneração nos bastonetes e cones.
- Angiografia de fluoresceína: Este teste pode revelar áreas de danos na fóvea.
- Autofluorescência de fundo: O teste pode mostrar áreas de atrofia no fundo.
- OUT: O exame de OCT pode revelar um aumento na espessura da retina no início da doença, mas pode diminuir progressivamente à medida que a doença avança.
- Teste genético: Testes genéticos são usados para confirmar a presença de mutação no gene da coroideremia.
Tratamento
No momento, não há tratamento ou cura para a coroideremia. Conforme a doença progride, outros problemas de visão podem se desenvolver. Tratamentos adicionais podem ser necessários se outros problemas de visão se desenvolverem, como catarata e inchaço da retina. Embora nada possa ser feito para interromper ou reverter a degeneração retinal com coroideremia, existem medidas que podem ser tomadas para diminuir a taxa de perda de visão.
Os médicos sugerem adicionar muitas frutas frescas e vegetais com folhas verdes à dieta. Suplementos de vitaminas antioxidantes também são recomendados, juntamente com a ingestão regular de alimentos ricos em ácidos graxos ômega-3. A luteína também foi identificada como um suplemento para reduzir a progressão da atrofia e a perda de visão na coroideremia. Usar óculos de sol com proteção UV também é altamente recomendado.
O sucesso recente no tratamento de certas doenças genéticas trouxe esperança para o desenvolvimento de um tratamento bem-sucedido para a coroideremia. Uma vez que a coroideremia é uma doença genética causada por uma mutação de um gene, é um candidato promissor para uma terapia genética bem-sucedida. Outro tratamento potencial que pode ajudar a restaurar a visão depois de perdida mais tarde na vida é a terapia com células-tronco.
Lidar
Lidar com uma grande perda de visão foi comparado aos "estágios de luto" vividos após a perda de um ente querido. Uma pessoa pode começar com negação e raiva após o diagnóstico, depois progredir para a depressão e, finalmente, para a aceitação.
Compreender os vários estágios da doença o ajudará a entender seus sentimentos, bem como a aliviar seus medos. Lembre-se de que mais de três milhões de pessoas nos Estados Unidos com 40 anos ou mais são legalmente cegas ou vivem com baixa visão. Peça ajuda, aconselhamento e incentivo a outras pessoas que sofrem de perda de visão.
Uma palavra de Verywell
Embora atualmente não haja cura conhecida para a coroideremia, a doença é um bom alvo para a terapia genética e há novos estudos em andamento que estão examinando as opções de terapia genética para o tratamento. Esses estudos são encorajadores e, com sorte, apresentarão uma maneira de tratar os pacientes em um futuro próximo.
A Choroideremia Research Foundation oferece apoio a indivíduos com coroideremia e arrecada dinheiro para pesquisas futuras.
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