Contente
- O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
- O que causa a doença de Charcot-Marie-Tooth?
- Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?
- Como a doença de Charcot-Marie-Tooth é diagnosticada?
- Como a doença de Charcot-Marie-Tooth é tratada?
- Quais são as complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth?
- Vivendo com a doença de Charcot-Marie-Tooth
- Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
- Pontos chave
O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
A doença de Charcot-Marie-Tooth é um defeito nervoso hereditário que causa anormalidades nos nervos que irrigam seus pés, pernas, mãos e braços. Ela afeta seus nervos motores e sensoriais. Os nervos motores transportam sinais do cérebro para os músculos, dizendo-lhes para se moverem. Os nervos sensoriais transportam sensações, como calor, frio e dor de volta para o cérebro. Charcot-Marie-Tooth é considerada uma neuropatia periférica porque afeta os nervos fora do cérebro e da medula espinhal.
Esta doença deve o seu nome aos 3 médicos que a descreveram pela primeira vez em 1886. É um dos tipos mais comuns de doenças nervosas hereditárias.
O que causa a doença de Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth quase sempre é causado por um defeito genético herdado de um ou de ambos os pais. A informação genética que um ou ambos os pais passam para você determina o tipo de mutação genética que você tem. Essa mutação genética determina quais sintomas você tem e quantos anos você tem quando eles começam.
Alguns defeitos genéticos afetam o axônio, a parte do nervo que envia sinais para outros nervos. Outros defeitos genéticos afetam o revestimento protetor ao redor do axônio, chamado de bainha de mielina. Qualquer tipo de defeito pode levar a danos a longo prazo do nervo e afetar sua capacidade de enviar sinais.
Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?
Os sintomas de Charcot-Marie-Tooth podem variar de pessoa para pessoa, embora geralmente comecem nos pés e nas pernas. Com o tempo, a doença também pode afetar suas mãos e braços. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez em adolescentes e adultos jovens.
Os sintomas comuns incluem:
Fraqueza dos músculos do pé e da perna
Deformidades nos pés, incluindo um arco alto e dedos dobrados (dedos em martelo)
Dificuldade em levantar o pé enquanto caminha (pé caído)
Perda de músculo em torno de suas mãos e pés
Dormência, formigamento, queimação ou perda da sensação de temperatura nas mãos e pés
Desconforto ou dor nas mãos e pés
Como a doença de Charcot-Marie-Tooth é diagnosticada?
Um especialista chamado neurologista pode diagnosticar Charcot-Marie-Tooth após fazer um exame neurológico completo e perguntar sobre sua história familiar. Os testes que ajudam a fazer o diagnóstico incluem:
Um exame de sangue para procurar defeitos genéticos
Estudos de condução nervosa para medir a força e velocidade dos sinais elétricos que passam por seus nervos
Eletromiografia para medir o quão bem seus músculos respondem à estimulação elétrica
Biópsia do nervo, que envolve pegar um pequeno pedaço de um nervo e examiná-lo ao microscópio
Se você não tem histórico familiar dessa doença, seu médico pode considerar a possibilidade de procurar outras causas para seus sintomas.
Como a doença de Charcot-Marie-Tooth é tratada?
Não há cura para Charcot-Marie-Tooth, mas essas opções de tratamento podem ajudar:
Fisioterapia para fortalecer e alongar os músculos. Isso pode ajudar a prevenir ou retardar a incapacidade causada por fraqueza e deformidade.
Terapia ocupacional para ajudar nas suas atividades diárias. Isso inclui o uso de dispositivos especiais, como punhos de borracha, ou a mudança de botões e zíperes para velcro.
Aparelhos ortopédicos como tornozeleiras, botas de cano alto e talas para os polegares.
Remédios para dor se necessário.
Quais são as complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth não é uma doença fatal e a maioria das pessoas vive até uma idade normal e permanece ativa. Em casos raros, pode afetar os músculos de que necessita para respirar. Como isso pode ser especialmente perigoso à noite, você pode precisar de um dispositivo auxiliar de respiração noturno.
As complicações mais comuns incluem:
Lesões de quedas
Piora da doença que certos medicamentos controlados podem causar
Lesões ou infecções nos pés que passam despercebidas devido à falta de sensação de dor e temperatura
Vivendo com a doença de Charcot-Marie-Tooth
É muito importante aprender o máximo possível sobre sua doença e trabalhar em estreita colaboração com seu neurologista. O aconselhamento genético pode ser importante para o planejamento familiar. Outras maneiras de controlar sua doença incluem:
Fazer exercícios aeróbicos regulares de baixo impacto
Evitar álcool, exceto com moderação
Comer uma dieta saudável e manter um peso saudável
Verificando seus pés regularmente para qualquer lesão ou infecção
Certos medicamentos controlados podem piorar os sintomas, portanto, ao tomar um novo medicamento prescrito pela primeira vez, verifique com seu profissional de saúde sobre os possíveis efeitos em sua condição.
Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
Se você foi diagnosticado com a doença de Charcot-Marie-Tooth, converse com seu médico sobre quando poderá precisar ligar para eles. Eles provavelmente irão aconselhá-lo a ligar se tiver: Qualquer sintoma novo ou agravamento
Sinais de lesão ou infecção no pé
Problemas respiratórios
Pontos chave
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença hereditária que afeta os nervos que irrigam os pés, pernas, mãos e braços. É causada por defeitos genéticos que quase sempre são herdados dos pais de uma pessoa.
Os sintomas geralmente começam na adolescência ou no início da idade adulta e podem incluir fraqueza nos pés e nas pernas e deformidades nos pés. Com o tempo, as mãos e os braços também podem ser afetados.
Charcot-Marie-Tooth não pode ser curado neste momento, mas tratamentos como terapia física e ocupacional podem muitas vezes ser muito úteis. A maioria das pessoas com essa condição vive até uma idade normal e permanece ativa.