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Em 1997, uma equipe de pesquisa da Johns Hopkins encontrou uma mutação genética hereditária chamada APC I1307K. A polipose adenomatosa do colo (APC) é um gene que suprime o crescimento tumoral. Se o gene APC for defeituoso, ele o torna instável e mais suscetível a alterações adicionais que podem levar ao câncer de cólon e reto.
A mutação APC I1307K é encontrada principalmente em pessoas de herança judaica Ashkenazi (judeus de ascendência russa ou europeia oriental). Os pesquisadores acreditam que 6% dos judeus Ashkenazi carregam essa mutação genética, o que os torna um risco significativamente maior de desenvolver câncer de cólon e reto.
Sintomas APC I1307K
Muitos pacientes com câncer de cólon e câncer retal não apresentam sintomas nos estágios iniciais. Na verdade, os sintomas podem não aparecer até que a doença progrida para um estágio avançado. O rastreamento de rotina do câncer de cólon e reto é muito importante. Mesmo crianças a partir dos 11 anos de idade devem ser examinadas se houver histórico familiar de câncer retal e de cólon.
Muitos sintomas de câncer de cólon e reto também são sintomas de outras doenças do cólon. Portanto, é importante consultar um gastroenterologista experiente que possa realizar os exames necessários e fazer um diagnóstico preciso.
Os sintomas podem incluir o seguinte:
- Sangue nas fezes
- Diarreia inexplicada
- Um longo período de constipação
- Cólicas abdominais
- Uma diminuição no tamanho das fezes
- Sensação de distensão do abdômen (dor gasosa, inchaço, plenitude e cãibras)
- Perda de peso inexplicável
- Vômito e letargia
Diagnóstico APC I1307K
Se você é descendente de judeus Ashkenazi, seu médico pode recomendar um teste genético para procurar essa mutação genética.
Saiba mais sobre como diagnosticar APC I1307K:
Teste genético
O teste genético envolve um simples exame de sangue. O teste para APC I1307K verifica apenas essa mutação genética específica. Ele não procura por mutações genéticas que causam outras formas de câncer de cólon e reto.
Antes de fazer um teste genético, você deve passar por aconselhamento genético. Esta consulta o ajudará a considerar as muitas questões envolvidas no teste genético e a entender como o teste o afetará.
Teste para a mutação APC I1307K: Você é um candidato?
Você deve considerar o teste genético se for de herança judaica asquenazi e tiver uma história familiar de câncer ou pólipos de cólon e reto. A história familiar é definida como tendo pelo menos um membro próximo da família com câncer ou pólipos. Os judeus Ashkenazi sem histórico familiar de câncer retal ou de cólon ainda podem querer ser testados.
Resultado de teste positivo para APC I1307K
Se o seu teste for positivo para a mutação genética, os especialistas recomendam o seguinte:
- Se você ainda não tem câncer de cólon ou pólipos: Você deve fazer uma colonoscopia de rotina a cada três anos, começando aos 35 anos, ou cinco a 10 anos antes da primeira idade em que o câncer ou pólipos ocorreram em sua família.
- Se você tem um histórico pessoal de câncer de cólon ou pólipos: Você deve fazer uma colonoscopia de rotina a cada dois anos ou com a frequência que seu médico recomendar.
- Se você for parente de alguém com teste positivo para a mutação genética: Você também deve considerar aconselhamento e testes.
É importante detectar precocemente pólipos ou câncer. O tratamento tem mais sucesso quando o câncer é detectado em um estágio inicial.
História da Família e Exame Físico
Nossa equipe manterá um registro detalhado de seu histórico médico, que inclui seu histórico pessoal e familiar.
Um exame físico completo será realizado. (Além disso, exames laboratoriais podem ser solicitados.) Seu exame físico pode incluir um exame retal digital. Durante este procedimento indolor, o médico inserirá um dedo enluvado e lubrificado no reto para sentir suavemente qualquer anormalidade.
Teste de sangue oculto nas fezes
Este teste procura sangue oculto (escondido) nas fezes. Para este teste:
- Você receberá três pequenos cartões. Coloque uma amostra de fezes de três evacuações consecutivas em cada placa.
- Uma pequena quantidade das fezes é colocada em uma tira de teste especial.
- As fezes são analisadas em busca de vestígios de sangue.
Sigmoidoscopia Flexível
Uma sigmoidoscopia flexível é usada para examinar o reto e o cólon inferior. Antes de uma sigmoidoscopia flexível, seu cólon deve estar livre de fezes para permitir uma boa visibilidade. As preparações podem incluir uma dieta líquida, um enema e laxantes.
Durante o procedimento:
- Seu médico insere o sigmoidoscópio através do reto e no ânus e no intestino grosso. Esta área é verificada para ver se há câncer ou pólipos.
- Seu médico pode inserir uma pinça de biópsia através do endoscópio para remover uma pequena amostra de tecido para análise posterior. O procedimento pode causar cólicas ou desconforto.
Colonoscopia
A colonoscopia é a melhor maneira de detectar pólipos ou câncer, pois atinge mais o intestino do que a sigmoidoscopia. Seu cólon deve estar livre de fezes para que seu médico tenha uma boa visibilidade. As preparações podem incluir uma dieta líquida, um enema e laxantes. Você está sedado antes do procedimento.
Durante uma colonoscopia:
- O médico insere o colonoscópio através do reto e no ânus e no intestino grosso para verificar se há câncer e pólipos.
- Uma pinça de biópsia pode ser inserida através do escopo para remover uma pequena amostra de tecido para análise posterior.
- Se um pólipo for encontrado, ele pode ser removido com o colonoscópio.
- Você pode sentir algumas cólicas ou desconforto.
Enema de bário
Um enema de bário (também chamado de série GI inferior) é usado para criar uma radiografia do reto e cólon. Antes do procedimento, você precisará limpar todas as fezes do cólon. As preparações podem incluir uma dieta líquida, um enema ou laxantes.
Durante um enema de bário:
- Uma preparação de bário (material de contraste) é inserida através de um tubo retal.
- O bário delineia o cólon, destacando quaisquer anormalidades.
- Um raio-X é tirado.
- Se houver pólipos ou câncer, eles podem ser visualizados.
Tratamento APC I1307K
O tratamento para APC I1307K varia. Se o seu médico descobriu câncer durante o exame, ele recomendará a cirurgia.