Uma Visão Geral da Síndrome de Alport

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Uma palavra de Verywell

A síndrome de Alport é uma doença hereditária que se caracteriza por doença renal, perda auditiva e problemas de visão. A síndrome de Alport causa doença renal ao danificar os glomérulos - os minúsculos filtros do rim encarregados de filtrar o sangue. Com a síndrome de Alport, o colágeno tipo IV que é encontrado em seus glomérulos, ouvido interno e olhos é afetado, tornando-os incapazes de realizar sua função adequadamente. Por sua vez, seus rins enfraquecem e cada vez menos resíduos são filtrados de seu sangue. Isso às vezes leva à doença renal em estágio terminal (ESRD).

A doença afeta os ouvidos, levando à perda de audição no início da adolescência ou no final da infância. Pessoas com síndrome de Alport às vezes também desenvolvem problemas oculares, como lentes de formato anormal, que podem causar catarata e / ou miopia. Às vezes também estão presentes manchas brancas espalhadas ao redor da retina chamadas retinopatia de pontos e manchas. No entanto, em geral, essas manchas nos olhos não levam à cegueira.

As complicações da síndrome de Alport são mais comuns e mais graves nos homens do que nas mulheres. A síndrome de Alport é diagnosticada em 1 em cada 5.000 pessoas.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Alport também são suas complicações principais, que são doença renal, anormalidades oculares e perda / problemas auditivos. Esses sintomas também tendem a se manifestar no início da vida, antes do diagnóstico oficial da síndrome de Alport.

Sintomas da Síndrome de Alport

• Sangue na urina (hematúria). Este é o primeiro sintoma que uma pessoa com síndrome de Alport terá
• Proteína na urina (proteinúria)
• Pressão alta
• Inchaço nos pés, tornozelos e área dos olhos. O inchaço também é chamado de edema.
• Tumores de músculo liso (leiomiomatose)
• Aneurismas ocasionais

Causas

A síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Esses genes são responsáveis ​​pela formação de uma parte do colágeno tipo IV. O colágeno é a principal proteína do corpo responsável por dar força e suporte aos tecidos conjuntivos.

Este colágeno tipo IV é realmente crucial para o funcionamento dos glomérulos, e as mutações nesses genes fazem com que o colágeno encontrado nos glomérulos seja anormal. Isso, por sua vez, danifica seus rins e os torna incapazes de limpar o sangue adequadamente.

Esse colágeno é encontrado no ouvido interno e suas anormalidades podem causar perda auditiva neurossensorial. O colágeno tipo IV também é importante para manter a forma do cristalino e a cor normal da retina, e são as anormalidades com ele que causam as complicações oculares associadas à síndrome de Alport.

A síndrome de Alport é herdada de três maneiras diferentes:

Padrão X-Linked

Esta é a forma mais comum de transmissão da síndrome de Alport, e cerca de 80% das pessoas com essa doença apresentam essa forma. É causada por mutações no gene COL4A5. O que a herança por "padrão ligado ao X" significa é que o gene está localizado no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, uma mutação do gene nesse cromossomo é suficiente para causar doença renal e outros sintomas graves de condição neles.

As mulheres, por outro lado, têm dois cromossomos X e, consequentemente, duas cópias do gene, de modo que a mutação do gene em apenas um dos cromossomos geralmente é incapaz de causar as complicações graves da síndrome de Alport. Por causa disso, as mulheres com síndrome de Alport ligada ao X geralmente apresentam apenas sangue na urina e às vezes são chamadas apenas de portadoras. É incomum que desenvolvam as outras complicações graves da doença e, mesmo quando o fazem, é mais brando do que nos homens.

Com o padrão de herança ligado ao X, os pais não podem passar a condição para seus filhos porque biologicamente, os homens não transmitem seus cromossomos X para seus filhos homens. Por outro lado, toda criança tem 50 por cento de chance de herdar o gene se a mãe tiver o gene defeituoso em um de seus cromossomos X. Os meninos que herdam o gene defeituoso normalmente desenvolverão a síndrome de Alport durante a vida.

Padrão autossômico dominante

Esta é uma forma rara de herança e é encontrada em apenas cerca de 5% dos casos de síndrome de Alport. Pessoas com essa forma têm uma mutação nos genes COL4A3 ou COL4A4, o que significa que apenas um dos pais tem o gene anormal e o transmitiu. Com esta forma de síndrome de Alport, homens e mulheres apresentam sintomas semelhantes em níveis semelhantes de gravidade.

Padrão autossômico recessivo

Esta forma de herança é encontrada em cerca de 15% dos casos de síndrome de Alport. Uma criança herda dessa maneira quando ambos os pais são portadores e cada um tem uma cópia do gene COL4A3 ou COL4A4 anormal. Com isso, também, homens e mulheres são afetados de forma semelhante.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Diagnóstico

O seu médico pode primeiro suspeitar que você tem síndrome de Alport com base em seu histórico familiar. Os sintomas que você relatar também indicarão a probabilidade de você ter esta doença. Para confirmar, seu médico pode usar estes dois tipos de testes de diagnóstico:

• Biópsia renal ou de pele: Neste teste, um pequeno pedaço de seu rim ou pele será removido e examinado com um microscópio. A avaliação microscópica cuidadosa da amostra pode mostrar os achados característicos de Alport.
• Teste genético: Este teste é usado para confirmar se você tem o gene que pode levar à síndrome de Alport. Também é usado para determinar a maneira particular como você herdou o gene.

Um diagnóstico precoce da síndrome de Alport é fundamental. Isso ocorre porque as complicações da síndrome de Alport geralmente se manifestam na infância / início da idade adulta e, sem iniciar o tratamento a tempo, a doença renal pode se tornar fatal no início da idade adulta.

Outros tipos de teste podem ser importantes para descartar outras doenças na lista de diagnóstico diferencial, avaliar o estado do paciente ou desenvolver uma suspeita inicial de Alport - entretanto, esses não são testes de diagnóstico. Esses incluem:

• Urinálise: Um teste de urinálise será usado para verificar o conteúdo da urina quanto à presença de glóbulos vermelhos ou proteínas.
• Teste eGFR: Este é um teste de função renal e estima a taxa na qual seus glomérulos estão filtrando os resíduos. Essa taxa é um forte indicador de que você tem ou não doença renal. Os exames de sangue, como o teste de nitrogênio ureico no sangue (BUN), e os níveis de creatinina ajudam a determinar o estado dos rins.
• Teste auditivo: Este teste será usado para determinar se sua audição foi afetada de alguma forma.
• Testes de visão e olhos: Isso será usado para ver se sua visão foi afetada ou se você tem catarata. Eles também serão usados ​​para verificar qualquer um dos sinais indicadores da síndrome de Alport, como manchas brancas no olho e lentes de formato anormal que podem indicar pontos e síndrome de manchas.

Tratamento

Não existe um tratamento universal para a síndrome de Alport, porque cada um dos sintomas e complicações são tratados individualmente.

Doença renal

Gerenciar e retardar a progressão da doença renal é a primeira e principal consideração no tratamento da síndrome de Alport. Para fazer isso, seu médico pode prescrever:

• Inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) ou bloqueadores do receptor da angiotensina para reduzir a pressão arterial e, potencialmente, reduzir a proteína na urina e retardar a progressão da doença renal
• Uma dieta com ingestão limitada de sal
• Comprimidos de água, também conhecidos como diuréticos
• Uma dieta baixa em proteínas

Seu médico provavelmente recomendará que você consulte um nutricionista para ajudá-lo a cumprir suas novas limitações e, ao mesmo tempo, manter uma dieta saudável.

Muitas vezes, porém, a doença renal progride para doença renal em estágio terminal, para a qual você terá que fazer diálise ou, alternativamente, receber um transplante renal.

• A diálise é um processo artificial de remoção e filtragem de resíduos do corpo usando uma máquina. A máquina de diálise funciona basicamente como um substituto para os rins.
• O transplante de rim envolve a substituição cirúrgica do rim defeituoso por um rim saudável de um doador.

Você não precisa necessariamente estar em diálise antes de conseguir um transplante de rim e, em última análise, seu médico o ajudará a decidir qual opção será melhor para você.

Como a doença renal é tratada

Pressão alta

Seu médico irá prescrever os comprimidos / medicamentos apropriados para ajudar a manter sua pressão arterial sob controle. Alguns desses medicamentos são inibidores da ECA, bloqueadores beta e bloqueadores dos canais de cálcio. Isso ajuda a reduzir suas chances de desenvolver doenças cardíacas e também a retardar a progressão da doença renal.

Medicamentos comumente usados ​​para tratar pressão alta

Problemas oculares

Seu médico irá encaminhá-lo a um oftalmologista para ajudar a resolver problemas de visão, se houver, causados ​​pela anormalidade no formato de suas lentes. Isso pode assumir a forma de mudar a prescrição de seus óculos ou de se submeter a uma cirurgia de catarata. As manchas brancas nos olhos não afetam a visão de forma alguma, então, geralmente, não há atenção para tratá-las.

Perda de audição

Se você desenvolver perda auditiva devido à sua síndrome de Alport, é provável que seja permanente. Felizmente, você pode obter aparelhos auditivos que são muito eficazes para ajudar com isso.

Em geral, você também pode se beneficiar com mudanças no estilo de vida, como manter-se ativo, comer bem e manter um peso saudável.

Uma palavra de Verywell

Se você foi diagnosticado com síndrome de Alport, deve discutir suas opções de tratamento extensivamente com um médico, pois cada caso individual é diferente em termos de gravidade e quais órgãos são afetados. É fundamental procurar atendimento especializado de um médico especializado com experiência no tratamento dessa doença incomum. Você também deve tentar que sua família seja avaliada por aconselhamento genético para determinar quem mais pode estar em risco. Alternativamente, se você não tem a doença, mas é portador (ou tem histórico familiar), deve se submeter a aconselhamento genético antes de constituir família. Isso permitirá que você conheça as melhores maneiras de reduzir suas chances de transmitir a mutação genética para seus futuros filhos, caso planeje ter alguma.